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  • 视网膜营养不良基因图谱

    ¥136.8(7.6折)定价:¥180.0

    视网膜营养不良(又称遗传性视网膜变性)是一类由基因变异造成其所编码的蛋白质发生结构和功能改变而引起的眼遗传病。常见的视网膜疾病包括累及视网膜的视网膜色素变性、先天性黑矇、视锥视杆细胞营养不良等。书中列举了84个相对常见发生变异导致视网膜营养不良的基因。在简要论述了疾病的临床特点和机制后,通过眼底、OCT、自发荧光等影像资料展示了疾病的典型临床表现。从已知基因着手将这类疾病的基因型和表现型联系起来,便于临床医生按基因检测结果迅速查询该基

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