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医学遗传学基础 版权信息
- ISBN：9787030704573
- 条形码：9787030704573 ; 978-7-03-070457-3
- 装帧：一般胶版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>
医学遗传学基础 内容简介
本教材遵循"必需"、"够用"、"实用"的原则，并结合具体的内容设计"引言"、"链接"、"护考链接"、"案例"和"考点"，并制作配套的课件。其主要内容包括绪论、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生、遗传与环境、遗传与肿瘤及医学遗传学基础实验。
医学遗传学基础 目录
目录
第1章 绪论 1
第2章 遗传的细胞学基础 6
第1节 人类细胞的结构 6
第2节 人类染色体 9
第3节 有丝分裂 13
第4节 减数分裂 16
第3章 遗传的分子学基础 22
第1节 遗传物质的结构 22
第2节 基因与基因组 26
第3节 基因突变 32
第4章 遗传的基本定律 39
第1节 遗传学常用术语与符号 39
第2节 分离定律 40
第3节 自由组合定律 42
第4节 连锁与互换定律 44
第5章 遗传病及人类性状的遗传方式 49
第1节 单基因遗传与单基因遗 传病 49
第2节 多基因遗传与多基因遗 传病 58
第3节 染色体畸变与染色体病 61
第4节 遗传性代谢缺陷与分子病 74
第6章 遗传病的诊断与防治 80
第1节 遗传病的诊断 80
第2节 遗传病的预防 86
第3节 遗传病的治疗 87
第7章 遗传与优生 90
第1节 优生学 90
第2节 遗传咨询 95
第8章 遗传与肿瘤 98
第1节 肿瘤发生的遗传因素 98
第2节 肿瘤发生的遗传机制 99
第3节 肿瘤的染色体异常 102
第9章 遗传与环境 104
第1节 遗传因素和环境因素对疾病的影响 104
第2节 环境因素对遗传物质的损伤 108
医学遗传学基础实验 111
实验一 显微镜的结构与使用 111
实验二 有丝分裂 113
实验三 减数分裂 115
实验四 人类X染色质的观察 117
实验五 人类非显带染色体核型 分析 118
实验六 人类正常性状的调查 121
实验七 人类遗传病与系谱分析 123
实验八 人类皮肤纹理分析 125
参考文献 127
自测题（选择题）参考答案 128
第1章 绪论 1
第2章 遗传的细胞学基础 6
第1节 人类细胞的结构 6
第2节 人类染色体 9
第3节 有丝分裂 13
第4节 减数分裂 16
第3章 遗传的分子学基础 22
第1节 遗传物质的结构 22
第2节 基因与基因组 26
第3节 基因突变 32
第4章 遗传的基本定律 39
第1节 遗传学常用术语与符号 39
第2节 分离定律 40
第3节 自由组合定律 42
第4节 连锁与互换定律 44
第5章 遗传病及人类性状的遗传方式 49
第1节 单基因遗传与单基因遗 传病 49
第2节 多基因遗传与多基因遗 传病 58
第3节 染色体畸变与染色体病 61
第4节 遗传性代谢缺陷与分子病 74
第6章 遗传病的诊断与防治 80
第1节 遗传病的诊断 80
第2节 遗传病的预防 86
第3节 遗传病的治疗 87
第7章 遗传与优生 90
第1节 优生学 90
第2节 遗传咨询 95
第8章 遗传与肿瘤 98
第1节 肿瘤发生的遗传因素 98
第2节 肿瘤发生的遗传机制 99
第3节 肿瘤的染色体异常 102
第9章 遗传与环境 104
第1节 遗传因素和环境因素对疾病的影响 104
第2节 环境因素对遗传物质的损伤 108
医学遗传学基础实验 111
实验一 显微镜的结构与使用 111
实验二 有丝分裂 113
实验三 减数分裂 115
实验四 人类X染色质的观察 117
实验五 人类非显带染色体核型 分析 118
实验六 人类正常性状的调查 121
实验七 人类遗传病与系谱分析 123
实验八 人类皮肤纹理分析 125
参考文献 127
自测题（选择题）参考答案 128
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医学遗传学基础 节选
|第1章| 绪 论 医学遗传学是医学与遗传学相结合的科学，是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学相关问题的一门综合性学科。医学遗传学研究的对象是人类，研究的内容是人类疾病与遗传的关系，研究的目的在于控制遗传性疾病在家族中的传递，减少遗传性疾病对人类的危害，促进人类健康。 一、医学遗传学概述 （一）医学遗传学的概念 医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的理论与方法研究遗传因素在人类疾病发生、发展和转归过程中的作用机制及规律的科学，是遗传学与医学相结合的科学。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传性疾病的发生机制、遗传规律、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传性疾病的发生及其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传性疾病诊断、治疗和预防的方法及措施，从而改善人类健康，提高人口素质。 （二）医学遗传学研究范围和研究方法 医学遗传学是以人类遗传学为基础，以遗传学理论为指导，借助现代生物学研究方法的一门综合性学科，研究范围在不断扩大。其研究的主要分支学科包括细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学、群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、行为遗传学、发育遗传学、辐射遗传学、毒理遗传学、临床遗传学、遗传流行病学和表观遗传学等。 在许多疾病的发病中，遗传因素起到了不同的作用。医学遗传学通过群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较、疾病组分分析、伴随性状研究、动物模型和染色体分析等方法揭示疾病的遗传因素。 （三）医学遗传学在现代医学中的作用 医学遗传学是一门医学和遗传学紧密结合的学科，它的研究内容和方法涉及很多学科的知识和方法。21世纪以来，伴随基因组学与功能基因组学的发展，人们对遗传性疾病的认识不断深化，精准医学与个体治疗在临床上成为现实。医学遗传学在现代医学中发挥了重要的作用。 1. 在临床遗传性疾病研究中的作用 目前，遗传性疾病已成为影响人口素质的重要病种。在线“人类孟德尔遗传”（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）数据库收录的人类单基因遗传性疾病的条目有2万多种，其中有临床意义的单基因遗传性疾病有6000多种；严重危害人类健康的多基因遗传性疾病有100多种。人群中有4%～8%的人患单基因遗传性疾病，约1%的人患染色体病，15%～20%的人受多基因遗传性疾病所累。约50%的孕妇流产由染色体异常引起；1岁以内死亡的婴儿中，先天畸形居死因首位；儿童智力发育不全者约占3%，其中约80%由遗传因素所致。因此，在临床医学研究工作中，遗传性疾病的研究和防治任务十分艰巨。 2. 在优生工作中的作用 应用医学遗传学的理论知识和技术来指导人类的生育，可以减少遗传性疾病对人类的危害，提高人口素质，达到优生的目的。 3. 在卫生保健工作中的作用 卫生保健工作是从人体健康的概念出发，对个体和群体采取预防与保健相结合的综合措施，提高环境质量和生活质量，控制影响人体健康的各种因素，以达到保护健康、促进健康、预防疾病、延长寿命的目的。要做好卫生保健方面的工作，必须掌握一定的医学遗传学基础理论知识。 （四）医学遗传学发展简史 1. 发展初期 18世纪中叶，法国人M.de Maupertuis研究了多指（趾）和皮肤缺乏色素者的家系，发现这两种疾病的遗传方式不同。1814年，J. Adams发表《论临床所见疾病的遗传可能性》，该文对先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病之间的差异，以及遗传性疾病的发病年龄、环境因素、近亲结婚等问题进行了阐述和分析。 2. 遗传学的诞生 遗传学奠基人奥地利学者孟德尔（G.Mendel）于1856年开始进行豌豆、玉米等植物杂交实验，其中以豌豆杂交实验的研究尤为深入，*终于1865年发表了《植物杂交试验》，提出了分离定律和自由组合定律。1909年丹麦生物学家约翰逊（W.L.Johannsen）提出了“基因”（gene）的概念，取代了孟德尔假设的遗传因子，并提出了基因型和表现型的概念。同年，瑞典学者H.Nilsson-Ehle对数量性状的遗传提出了多因子假说，用多基因的累加效应和环境因素的共同作用阐明数量性状的传递规律。美国学者摩尔根（T.H.Morgan）通过果蝇杂交实验发现了性连锁遗传现象，并揭示了遗传学上的第三个遗传学定律——连锁与互换定律。遗传学三大定律的确定为医学遗传学的发展奠定了坚实的基础。 3. 医学遗传学的迅猛发展 医学遗传学是在遗传学理论的推动下，运用人类细胞遗传学和生化遗传学的知识逐步建立和完善的遗传学分支学科。 1923年，T.S.Painter用组织连续切片法进行研究，确定了人类体细胞的染色体数目是48条。1952年华裔学者徐道觉建立了细胞低渗制片技术，人类对染色体的研究取得了重大进步。1956年华裔学者蒋有兴发现利用秋水仙碱能抑制纺锤丝和纺锤体的形成，促进对细胞内染色体的观察。同时，蒋有兴和A.Levan利用人胚胎肺组织培养，确定了正常人类体细胞染色体数是46条而非48条。1959年，J.Lejeune首次发现唐氏综合征患者是由于体细胞中多了一条21号染色体。1960年，P.C.Nowell在慢性粒细胞白血病患者的细胞中首次发现异常染色体，将其称为费城染色体（Ph染色体）。1968年，瑞典学者T.Caspersson用荧光染料染色，发现染色体可显示出不同的带型，即Q显带，后来相继发现了G显带、C显带和R显带等。 1899年，英国学者A.E.Garrod发表了有关尿黑酸尿症的论文，深入研究了尿黑酸尿症、白化病等，并提出了代谢缺陷的概念。1909年，他首次提出“某些终身不愈疾病的病因，在于支配某一代谢步骤的酶活力的降低或丧失”。1941年，G.W.Beadle和E.L.Tatum发表了关于红色链孢霉菌生化遗传的经典论文，提出了一个基因一种酶的假说，为生化遗传学奠定了基础。1949年，美国学者L.Pauling在镰状细胞贫血患者的红细胞内发现异常的血红蛋白分子，称为血红蛋白S（HbS），由此提出了分子病的概念。 1944年，O.Avery用肺炎双球菌转化实验首次证明遗传物质是DNA。1953年，沃森（J.Watson）和克里克（F.Crick）发现DNA的双螺旋结构，提出了DNA半保留复制假说，遗传学的研究进入了分子水平阶段，分子遗传学由此诞生。20世纪60～70年代限制性内切酶的发现、DNA重组技术的出现，20世纪80年代聚合酶链反应（PCR）等技术的建立使人类对遗传性疾病的病因、发病机制、肿瘤遗传、基因诊断、基因定位和基因治疗等的认识和研究进入一个崭新的阶段。20世纪90年代，人类基因组研究取得重大突破，推动医学遗传学进一步深入发展。 2006年，Karl Deisseroth等首次提出了光遗传学的概念，光遗传学是指将光控制技术和遗传学技术相结合，用以进行细胞生物学研究的新技术，即将光敏感的离子通道蛋白质表达于可兴奋的靶细胞或靶器官上，利用相应波长的光照激活光敏感通道以实现细胞、组织、器官及动物生理功能的精细调控。光遗传学已应用于多种疾病的治疗研究，如抑郁症、帕金森病等。 二、遗传性疾病概述 遗传性疾病简称遗传病，是由于生殖细胞中的遗传物质改变引起的疾病。遗传病可能是生下来就具有的疾病，也可能是到达一定的年龄阶段才发病，遗传病可能是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。 （一）遗传病的特点 遗传物质的变化既可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。遗传病有以下三个基本特点。 1. 遗传性 遗传物质改变通过复制由母细胞传递给子细胞，改变的遗传物质既可在细胞间传递，也可由亲代传递给子代。在家系中常可观察到遗传病从上一代传给下一代，但并非所有遗传病都能在家系中观察到。 2. 家族性 遗传病多表现为家族聚集现象，在一个家系中有多个成员患病。 3. 先天性 是指患者发病的基础一般是出生时就已经具有，也有一些遗传病患者一出生就表现出相应的症状和体征。 （二）遗传病的分类 现代医学遗传学将人类遗传病分为以下五类。 1. 单基因遗传病 是指染色体上某一对等位基因发生突变而导致的疾病，简称单基因病。大多数单基因遗传病呈明显的孟德尔式遗传。依据致病基因所在的染色体和遗传性质（显性或隐性），单基因遗传病可分为X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病。 2. 多基因遗传病 是指多对基因与环境因素共同作用所导致的疾病，简称多基因病。多基因遗传病有家族聚集现象，但不像单基因遗传病那样具有明显的家系传递规律。 3. 染色体病 是指染色体数目或结构异常而导致的疾病。染色体畸变涉及众多的基因，临床上患者表现为复杂的临床症状。目前已经明确的染色体病有100多种。 4. 线粒体遗传病 是指线粒体基因突变导致的疾病。线粒体是细胞质中的一种细胞器，在线粒体中含有DNA。线粒体DNA是独立于细胞核外的遗传物质，称为线粒体基因组。 5. 体细胞遗传病 是指体细胞内的遗传物质改变所引起的疾病。体细胞遗传病一般不向后代传递，肿瘤和一些先天畸形即属于体细胞遗传病。 （三）遗传因素与环境因素在疾病中的作用 遗传病大多是遗传因素和环境因素共同作用的结果，在不同的疾病表现上有所差异。根据遗传因素对发病作用的不同，遗传病可分为三类。**类主要由遗传因素决定，但该类遗传病的发生与环境因素并非毫无关系，主要包括单基因遗传病和染色体病；第二类主要由遗传因素决定，而环境因素是主要诱因；第三类遗传因素和环境因素对发病都起作用。 （四）遗传病对人类的危害 1. 严重威胁人类健康 全球遗传病发病率逐年攀升。在线“人类孟德尔遗传”数据库2019年10月收录的人类单基因遗传病、遗传性状及相应基因总条目数为25 046个，其中常染色体遗传条目23 261个，X连锁遗传条目1 294个，Y连锁遗传条目61个，线粒体遗传条目70个。 2. 出生缺陷 2018年《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》指出，目前已知的出生缺陷超过8000种，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。 3. 自然流产 目前，我国自然流产率占全部妊娠总数的10%～15%，其中约50%是由各种染色体畸变引起的，以每年出生人口1750万估算，每年仅因染色体畸变引起的自然流产就可达到90万～150万例。 4. 智力低下 我国人群中有约1%的人存在某种染色体异常，其中唐氏综合征的发病率*高，每年新增2.3万～2.5万例，其生命周期的总经济负担超过100亿元。 5. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁 在正常人群，平均每人携带5～6个隐性有害基因，虽然未患遗传病，但很可能是某种致病基因的携带者，可将致病基因传递给后代，成为后代人群中遗传病发病的潜在威胁。环境中的各种致突变、致癌、致畸因素增加了遗传病的发生概率，严重危害人类健康。 一、名词解释 医学遗传学 二、简答题 1. 遗传病对人类的主要危害有哪些？ 2. 遗传病的主要特点有哪些？ （赵 斌） |第2章| 遗传的细胞学基础 1996年7月5日，在英国苏格兰爱丁堡卢斯林研究所的试验基地诞生了世界上**只不是由母体自然孕育，而是由生物技术创造出来的克隆羊——多莉。多莉胚胎的卵细胞是由白面母绵羊乳腺细胞的细胞核与黑面母绵羊的去核卵细胞重组而成。多莉的问世，进一步表明生物体遗传、变异的基本规律及其机制与细胞的结构、功能、分裂增殖密切相关。 第1节
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