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生物信息学(第3版/八年制/配增值) 版权信息
- ISBN：9787117362511
- 条形码：9787117362511 ; 978-7-117-36251-1
- 装帧：平装-胶订
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>
生物信息学(第3版/八年制/配增值) 本书特色
《生物信息学》第3版为全国高等学校八年制及“5+3”一体化临床医学专业第四轮规划教材，各章节相对独立，均反映了生物信息学各组学方向上*新成果与发展趋势。各章布局比较统一，**节是引言，以简明易懂的语言介绍该章的主要内容，后面各节介绍基本概念和常用生物信息学方法，着重于生物医学实际应用、操作方法和生物医学意义的解释，各章*后附小结和思考题。
生物信息学(第3版/八年制/配增值) 内容简介
本教材以生物信息学的理论方法为基础，突出生物信息学在生物医学组学大数据下的实际应用，同时有适当的精准医学知识的拓展。本教材注重理论联系实际，做到体系简洁，结构合理，力求满足应用型人才培养的需求。本教材共分为十五章。**章绪论，重在陈述大数据时代下的生物信息学内涵，以及生物信息学在精准医学发展中的重要作用。第二章至第四章以生物信息学基础知识与基础资源为主，包含生物医学信息学基础资源、序列比对、高通量测序技术。第五章至第十四章以组学系统为索引，包括基因组、表观组、转录组、调控组、蛋白质组、功能组、通路组、互作组、药物基因组，重点突出不同组学数据的生物信息学分析理论基础、相关数据资源及实践操作方法。
生物信息学(第3版/八年制/配增值) 目录
绪论 / 1
**节 生物信息学的发展历程 / 1
第二节 生物信息学的研究方法及应用 / 3
一、 生物信息学研究方法 / 3
二、 生物信息学在生命科学中的应用 / 4
第三节 大数据与大健康时代的生物信息学 / 5
一、 多组学大数据的产生与生物信息学 / 5
二、 大数据和精准医学时代的生物信息学 / 8
三、 面向大健康时代的生物信息学/ 9
**篇 生物信息学基础
**章 生物序列资源 / 12
**节 引言 / 12
第二节 NCBI 数据库与数据资源 / 13
一、 NCBI 数据库资源概述 / 13
二、 NCBI 中的重要基础数据库介绍/ 14
第三节 UCSC 基因组浏览器与数据资源 / 18
一、 UCSC 概述 / 18
二、 UCSC 基因组浏览器 / 19
三、 UCSC 中的数据资源和常用工具 / 22
第四节 ENSEMBL 数据资源和工具 / 24
一、 ENSEMBL 数据库概况 / 24
二、 ENSEMBL 参考基因组资源 / 24
第五节 重要的生物医学数据库 / 27
一、 千人基因组数据资源 / 28
二、 ENCODE 数据库与数据资源 / 30
三、 TCGA 泛癌数据库与数据资源 / 31
第二章 序列比对 / 35
**节 引言 / 35
一、 序列比对的作用 / 35
二、 同源、相似与距离 / 36
三、 替换计分矩阵 / 38
四、 实现比对的基本算法：动态规划法 / 40
第二节 全局比对与局部比对 / 43
一、 双序列全局比对与Needleman - Wunsch 算法 / 43
二、 双序列局部比对与Smith - Waterman 算法 / 44
三、 多序列比对原理 / 45
四、 比对的统计显著性 / 48
第三节 改进时间与空间效率的比对方法 / 48
一、 双序列比对 / 48
二、 多序列比对 / 49
三、 PRANK 比对 / 49
第四节 数据库搜索 / 49
一、 经典BLAST / 49
二、 衍生BLAST / 51
三、 BLAT / 52
四、 数据库搜索统计显著性 / 53
第五节 RNA 序列比对 / 54
一、 Sankoff 算法 / 54
二、 基于Sankoff 算法的简化比对软件 / 54
第六节 RNA 序列搜索 / 55
一、 RNA 序列数据库 / 55
二、 Infernal 软件 / 56
第七节 特殊类型比对简介 / 58
一、 Glocal 比对 / 58
二、 全基因组双序列比对 / 58
三、 全基因组多序列比对 / 58
四、 比对测序的reads 到基因组 / 60
第三章 序列特征分析 / 63
**节 引言 / 63
第二节 DNA 序列特征分析 / 64
一、 DNA 序列的基本信息 / 65
二、 DNA 序列的特征信息 / 66
三、 基因组结构注释分析 / 67
第三节 蛋白质序列特征分析 / 70
一、 蛋白质序列的基本信息分析 / 70
二、 蛋白质序列的特征信息分析 / 73
三、 蛋白质序列的功能信息分析 / 75
第四节 RNA 序列与结构特征分析 / 77
一、 RNA 的序列特征 / 77
二、 RNA 的结构特征 / 77
三、 RNA 二级结构预测方法 / 79
四、 RNA 结构预测的在线资源与软件 / 82
第四章 分子进化分析 / 86
**节 引言 / 86
第二节 系统发生分析与重建 / 86
一、 核苷酸置换模型及氨基酸置换模型 / 86
二、 系统发生树的基本概念及搜索方法 / 90
三、 分子钟假说 / 93
第三节 核苷酸和蛋白质的适应性进化 / 94
一、 中性与近中性理论 / 94
二、 微观适应性进化的检验方法 / 94
三、 宏观适应性进化的检验方法 / 96
四、 适应性进化基因 / 98
第四节 分子进化与生物信息学 / 99
一、 基因组进化概述 / 99
二、 病毒基因组进化 / 100
三、 原核生物基因组比较 / 100
四、 蛋白质互作网络进化 / 102
五、 代谢网络进化分析 / 103
六、 肿瘤细胞微进化 / 105
第五节 应用实例：慢性淋巴细胞白血病突变进化研究 / 107
第二篇 功能基因组信息学
第五章 新一代测序技术 / 112
**节 引言 / 112
第二节 新一代测序技术概述 / 112
一、 新一代测序技术基本概念 / 112
二、 新一代测序技术常见测序仪及工作流程 / 113
三、 新一代测序数据存储、处理与分析 / 118
四、 新一代测序短片段比对 / 119
第三节 DNA 测序技术及应用 / 121
一、 全基因组测序与外显子组测序/ 121
二、 DNA 测序数据分析方法 / 121
三、 DNA 测序应用 / 129
第四节 RNA 测序技术与数据分析 / 130
一、 RNA 测序技术流程 / 130
二、 RNA-seq 数据分析 / 131
三、 RNA-seq 的应用 / 131
第五节 ChIP-seq 技术与应用 / 137
一、 ChIP-seq 技术原理 / 137
二、 ChIP-seq 数据的处理方法 / 137
三、 ChIP-seq 技术应用 / 140
第六节 单细胞测序技术与应用 / 142
一、 单细胞测序技术流程 / 142
二、 单细胞测序数据分析 / 149
三、 单细胞测序数据库 / 155
四、 单细胞测序技术应用 / 156
第七节 宏基因组测序及分析技术 / 158
一、 宏基因组概述 / 158
二、 获取微生物基因组的策略和方法 / 159
三、 宏基因组拼接质量评估 / 163
四、 宏基因组研究的常用工具 / 163
第六章 转录组数据分析 / 166
**节 引言 / 166
一、 概述 / 166
二、 基因表达测定原理 / 166
三、 基因表达测定的应用 / 169
第二节 基因表达测定平台与数据库 / 170
一、 基因表达测定平台介绍 / 170
二、 Microarray 技术与RNA-seq 技术的比较 / 172
三、 基因表达数据库 / 172
第三节 数据预处理与差异表达分析 / 173
一、 基因芯片与RNA-seq 数据预处理 / 173
二、 差异表达分析基本原理与方法/ 183
三、 差异表达分析应用 / 185
第四节 聚类分析与分类分析 / 190
一、 聚类分析中的距离（相似性）尺度函数 / 190
二、 聚类分析中的聚类算法 / 192
三、 分类分析 / 196
四、 分类模型的分类效能评价 / 200
第五节 基因表达谱数据分析软件 / 201
一、 基因表达谱数据分析软件简介/ 201
二、 R 语言和Bioconductor / 201
三、 差异表达分析软件 / 202
四、 聚类分析软件介绍 / 204
第七章 转录调控的信息学分析 / 211
**节 引言 / 211
第二节 转录因子结合模体分析 / 211
一、 转录因子结合模体表示方法 / 211
二、 转录因子结合模体数据库资源/ 213
三、 基于已知模体的转录因子结合位点预测 / 214
四、 转录因子结合模体从头发现 / 215
第三节 转录因子ChIP-seq 数据分析 / 218
一、 转录因子ChIP-seq 技术原理及数据库/ 218
二、 转录因子ChIP-seq 数据质量控制 / 220
三、 转录因子ChIP-seq 数据分析要点 / 222
第八章 表观遗传组数据分析 / 226
**节 引言 / 226
第二节 DNA 甲基化组学数据分析 / 226
一、 DNA 甲基化修饰概述 / 226
二、 DNA 甲基化组学数据类型 / 228
三、 WGBS 数据分析要点及工具 / 229
第三节 组蛋白修饰组学数据分析 / 233
一、 组蛋白修饰概述 / 233
二、 组蛋白修饰组学数据类型 / 235
三、 组蛋白修饰ChIP-seq 数据分析要点及工具 / 235
第四节 染色质可及性组学数据分析 / 239
一、 染色质可及性概述 / 239
二、 染色质可及性组学数据类型 / 239
第五节 三维基因组学数据分析 / 240
一、 三维基因组概述 / 240
二、 三维基因组学数据类型 / 241
三、 三维基因组学数据分析要点及工具 / 242
第九章 蛋白质组与蛋白质结构分析 / 246
**节 引言 / 246
第二节 蛋白质组鉴定 / 247
一、 蛋白质、氨基酸和肽段 / 248
二、 分离技术 / 250
三、 肽段酶解 / 251
四、 质谱分析技术 / 252
五、 基于质谱数据的蛋白质鉴定 / 254
第三节 表达蛋白质组学 / 258
一、 基于图像的蛋白质组定量分析技术 / 259
二、 基于标记的蛋白质组定量分析技术 / 260
第四节 结构蛋白质组学 / 262
一、 蛋白质结构与功能概述 / 264
二、 蛋白质结构和结构分类数据库/ 265
三、 蛋白质二级结构预测方法 / 267
四、 蛋白质三级结构预测方法 / 269
第五节 功能蛋白质组学 / 272
一、 蛋白质相互作用组学 / 272
二、 修饰蛋白质组学 / 274
三、 蛋白基因组学 / 275
第十章 生物分子网络分析 / 278
**节 引言 / 278
第二节 生物网络与通路概述 / 278
一、 网络与通路的基本概念 / 278
二、 生物网络与通路类型 / 280
三、 生物网络与通路数据资源 / 282
第三节 生物网络分析 / 287
一、 网络的拓扑属性 / 287
二、 无标度网络 / 289
三、 生物网络的模块与模序 / 291
四、 生物网络的动态性 / 293
五、 生物网络分析软件 / 294
第四节 生物网络的重构和应用 / 297
一、 生物网络重构的一般方法 / 297
二、 基因表达与调控网络的重构和应用 / 298
三、 转录调控网络的重构和应用 / 299
四、 蛋白质互作网络的重构和应用/ 301
五、 代谢网络重构和应用 / 302
六、 信号转导网络的重构和应用 / 302
第十一章 基因注释与功能分析 / 305
**节 引言 / 305
第二节 基因注释数据库 / 305
一、 基因本体论数据库 / 305
二、 KEGG 通路数据库 / 310
第三节 基因集富集分析 / 317
一、 富集分析算法 / 317
二、 常用富集分析软件 / 318
三、 富集分析应用实例 / 318
第四节 基因功能预测 / 321
一、 基因功能预测算法 / 321
二、 常用基因功能预测软件 / 326
第十二章 分子生物通路数据分析/ 329
**节 引言 / 329
第二节 分子生物通路数据库 / 330
一、 KEGG 通路数据库 / 330
二、 Reactome 数据库 / 337
三、 PathBank 数据库 / 348
四、 其他数据资源 / 351
第三节 分子生物通路分析软件 / 352
一、 生物通路富集分析算法原理 / 352
二、 clusterProfiler 实现通路富集分析 / 352
三、 DAVID 实现通路富集分析 / 357
四、 GSEA 实现通路富集分析 / 363
第四节 分子生物通路网络可视化软件 / 367
一、 KEGG Mapper / 368
二、 Pathview / 373
三、 PathVisio / 377
四、 PathwayMapper / 381
第三篇 生物信息学与人类复杂疾病
第十三章 疾病基因组分析原理与方法 / 386
**节 引言 / 386
第二节 孟德尔疾病致病基因的外显子组测序研究 / 387
一、 孟德尔疾病的基因组特征 / 387
二、 研究设计与基本流程 / 387
三、 变异位点检测 / 388
四、 致病突变连锁分析 / 390
五、 位点注释和过滤优选分析 / 391
六、 非同义突变有害性评估与分析结果解读 / 393
七、 分析软件和工具 / 395
第三节 复杂疾病易感基因的全基因组关联研究 / 398
一、 复杂疾病的基因组特征 / 398
二、 基本概念与原理 / 399
三、 常见变异分析原理与方法 / 405
四、 罕见变异分析原理与方法 / 411
五、 非编码位点表达调控功能评估/ 413
六、 分析软件和工具 / 414
第四节 肿瘤驱动基因的体细胞突变分析 / 421
一、 肿瘤的基因组特征 / 421
二、 研究设计与原理 / 422
三、 肿瘤驱动突变预测 / 422
四、 肿瘤驱动基因统计检测 / 423
五、 分析软件和工具 / 424
第五节 疾病基因组相关的公共资源库 / 426
一、 孟德尔遗传疾病致病突变数据库 / 426
二、 复杂疾病关联位点数据库 / 427
三、 肿瘤体细胞突变数据库 / 428
第十四章 非编码RNA 与复杂疾病 / 431
**节 引言 / 431
第二节 非编码RNA 与其靶基因 / 432
一、 ncRNA 类别及调控机制 / 432
二、 基于测序数据识别新的ncRNA / 434
三、 ncRNA 靶基因的系统识别和功能预测 / 436
四、 ncRNA 相关数据资源 / 440
第三节 非编码RNA 表达异常与重大疾病 / 444
一、 疾病相关ncRNA 的识别 / 444
二、 差异表达ncRNA 与复杂疾病 / 445
三、 异常表达ncRNA 具有疾病标记物潜能 / 447
四、 非编码RNA 异常表达的调控机制剖析 / 451
第四节 非编码RNA 调控异常与复杂疾病 / 453
一、 计算识别复杂疾病中ncRNA 参与的调控关系 / 453
二、 复杂疾病中ncRNA 参与的ceRNA 调控关系 / 454
三、 复杂疾病中多态干扰ncRNA 参与的调控关系 / 455
四、 ncRNA 介导转录与转录后调控机制 / 456
五、 ncRNA 间的协同调控机制 / 457
第五节 复杂疾病非编码RNA 的计算识别 / 458
第十五章 药物生物信息学 / 461
**节 引言 / 461
第二节 药物靶标的信息学识别 / 461
一、 药物靶标概述 / 461
二、 药物靶标数据资源 / 462
三、 药物靶标识别的信息学技术 / 464
四、 小分子药物的性质及其虚拟筛选 / 466
第三节 药物基因组学及其临床研究策略 / 471
一、 药物基因组学的概念和研究目的 / 471
二、 药物基因组生物标志物的发现与验证 / 472
三、 药物基因组与新药开发 / 474
第四节 药物基因组相关生物信息资源 / 476
一、 药物基因组数据库 / 476
二、 生物芯片与药物基因组学研究/ 478
第五节 基于药物基因组的个体化药物治疗 / 479
一、 肿瘤靶向药物的个体化治疗 / 479
二、 基于药物基因组的药物不良反应预测 / 481
三、 基于药物基因组的用药剂量预测 / 482
第十六章 生物信息学与精准医学/ 485
**节 引言 / 485
第二节 生物信息学与医学信息学融合 / 486
一、 生物信息学与医学信息学的差异 / 486
二、 生物信息与医学信息的融合 / 487
三、 疾病相关深度表型挖掘与精准医学 / 487
第三节 生物信息学与生物医学大数据 / 489
一、 第四科学研究范式与数据驱动生物医学 / 489
二、 多组学、跨尺度数据与数字医学 / 490
三、 生物医学数据共享与隐私 / 490
第四节 生物信息学与转化医学、精准医学 / 492
一、 P4 医学、精准医学与转化信息学 / 492
二、 基因组医学信息学与系统医学建模 / 493
三、 智能健康管理与生物信息学 / 494
附录 参考网址 / 497
推荐阅读 / 498
中英文名词对照索引 / 500
**节 生物信息学的发展历程 / 1
第二节 生物信息学的研究方法及应用 / 3
一、 生物信息学研究方法 / 3
二、 生物信息学在生命科学中的应用 / 4
第三节 大数据与大健康时代的生物信息学 / 5
一、 多组学大数据的产生与生物信息学 / 5
二、 大数据和精准医学时代的生物信息学 / 8
三、 面向大健康时代的生物信息学/ 9
**篇 生物信息学基础
**章 生物序列资源 / 12
**节 引言 / 12
第二节 NCBI 数据库与数据资源 / 13
一、 NCBI 数据库资源概述 / 13
二、 NCBI 中的重要基础数据库介绍/ 14
第三节 UCSC 基因组浏览器与数据资源 / 18
一、 UCSC 概述 / 18
二、 UCSC 基因组浏览器 / 19
三、 UCSC 中的数据资源和常用工具 / 22
第四节 ENSEMBL 数据资源和工具 / 24
一、 ENSEMBL 数据库概况 / 24
二、 ENSEMBL 参考基因组资源 / 24
第五节 重要的生物医学数据库 / 27
一、 千人基因组数据资源 / 28
二、 ENCODE 数据库与数据资源 / 30
三、 TCGA 泛癌数据库与数据资源 / 31
第二章 序列比对 / 35
**节 引言 / 35
一、 序列比对的作用 / 35
二、 同源、相似与距离 / 36
三、 替换计分矩阵 / 38
四、 实现比对的基本算法：动态规划法 / 40
第二节 全局比对与局部比对 / 43
一、 双序列全局比对与Needleman - Wunsch 算法 / 43
二、 双序列局部比对与Smith - Waterman 算法 / 44
三、 多序列比对原理 / 45
四、 比对的统计显著性 / 48
第三节 改进时间与空间效率的比对方法 / 48
一、 双序列比对 / 48
二、 多序列比对 / 49
三、 PRANK 比对 / 49
第四节 数据库搜索 / 49
一、 经典BLAST / 49
二、 衍生BLAST / 51
三、 BLAT / 52
四、 数据库搜索统计显著性 / 53
第五节 RNA 序列比对 / 54
一、 Sankoff 算法 / 54
二、 基于Sankoff 算法的简化比对软件 / 54
第六节 RNA 序列搜索 / 55
一、 RNA 序列数据库 / 55
二、 Infernal 软件 / 56
第七节 特殊类型比对简介 / 58
一、 Glocal 比对 / 58
二、 全基因组双序列比对 / 58
三、 全基因组多序列比对 / 58
四、 比对测序的reads 到基因组 / 60
第三章 序列特征分析 / 63
**节 引言 / 63
第二节 DNA 序列特征分析 / 64
一、 DNA 序列的基本信息 / 65
二、 DNA 序列的特征信息 / 66
三、 基因组结构注释分析 / 67
第三节 蛋白质序列特征分析 / 70
一、 蛋白质序列的基本信息分析 / 70
二、 蛋白质序列的特征信息分析 / 73
三、 蛋白质序列的功能信息分析 / 75
第四节 RNA 序列与结构特征分析 / 77
一、 RNA 的序列特征 / 77
二、 RNA 的结构特征 / 77
三、 RNA 二级结构预测方法 / 79
四、 RNA 结构预测的在线资源与软件 / 82
第四章 分子进化分析 / 86
**节 引言 / 86
第二节 系统发生分析与重建 / 86
一、 核苷酸置换模型及氨基酸置换模型 / 86
二、 系统发生树的基本概念及搜索方法 / 90
三、 分子钟假说 / 93
第三节 核苷酸和蛋白质的适应性进化 / 94
一、 中性与近中性理论 / 94
二、 微观适应性进化的检验方法 / 94
三、 宏观适应性进化的检验方法 / 96
四、 适应性进化基因 / 98
第四节 分子进化与生物信息学 / 99
一、 基因组进化概述 / 99
二、 病毒基因组进化 / 100
三、 原核生物基因组比较 / 100
四、 蛋白质互作网络进化 / 102
五、 代谢网络进化分析 / 103
六、 肿瘤细胞微进化 / 105
第五节 应用实例：慢性淋巴细胞白血病突变进化研究 / 107
第二篇 功能基因组信息学
第五章 新一代测序技术 / 112
**节 引言 / 112
第二节 新一代测序技术概述 / 112
一、 新一代测序技术基本概念 / 112
二、 新一代测序技术常见测序仪及工作流程 / 113
三、 新一代测序数据存储、处理与分析 / 118
四、 新一代测序短片段比对 / 119
第三节 DNA 测序技术及应用 / 121
一、 全基因组测序与外显子组测序/ 121
二、 DNA 测序数据分析方法 / 121
三、 DNA 测序应用 / 129
第四节 RNA 测序技术与数据分析 / 130
一、 RNA 测序技术流程 / 130
二、 RNA-seq 数据分析 / 131
三、 RNA-seq 的应用 / 131
第五节 ChIP-seq 技术与应用 / 137
一、 ChIP-seq 技术原理 / 137
二、 ChIP-seq 数据的处理方法 / 137
三、 ChIP-seq 技术应用 / 140
第六节 单细胞测序技术与应用 / 142
一、 单细胞测序技术流程 / 142
二、 单细胞测序数据分析 / 149
三、 单细胞测序数据库 / 155
四、 单细胞测序技术应用 / 156
第七节 宏基因组测序及分析技术 / 158
一、 宏基因组概述 / 158
二、 获取微生物基因组的策略和方法 / 159
三、 宏基因组拼接质量评估 / 163
四、 宏基因组研究的常用工具 / 163
第六章 转录组数据分析 / 166
**节 引言 / 166
一、 概述 / 166
二、 基因表达测定原理 / 166
三、 基因表达测定的应用 / 169
第二节 基因表达测定平台与数据库 / 170
一、 基因表达测定平台介绍 / 170
二、 Microarray 技术与RNA-seq 技术的比较 / 172
三、 基因表达数据库 / 172
第三节 数据预处理与差异表达分析 / 173
一、 基因芯片与RNA-seq 数据预处理 / 173
二、 差异表达分析基本原理与方法/ 183
三、 差异表达分析应用 / 185
第四节 聚类分析与分类分析 / 190
一、 聚类分析中的距离（相似性）尺度函数 / 190
二、 聚类分析中的聚类算法 / 192
三、 分类分析 / 196
四、 分类模型的分类效能评价 / 200
第五节 基因表达谱数据分析软件 / 201
一、 基因表达谱数据分析软件简介/ 201
二、 R 语言和Bioconductor / 201
三、 差异表达分析软件 / 202
四、 聚类分析软件介绍 / 204
第七章 转录调控的信息学分析 / 211
**节 引言 / 211
第二节 转录因子结合模体分析 / 211
一、 转录因子结合模体表示方法 / 211
二、 转录因子结合模体数据库资源/ 213
三、 基于已知模体的转录因子结合位点预测 / 214
四、 转录因子结合模体从头发现 / 215
第三节 转录因子ChIP-seq 数据分析 / 218
一、 转录因子ChIP-seq 技术原理及数据库/ 218
二、 转录因子ChIP-seq 数据质量控制 / 220
三、 转录因子ChIP-seq 数据分析要点 / 222
第八章 表观遗传组数据分析 / 226
**节 引言 / 226
第二节 DNA 甲基化组学数据分析 / 226
一、 DNA 甲基化修饰概述 / 226
二、 DNA 甲基化组学数据类型 / 228
三、 WGBS 数据分析要点及工具 / 229
第三节 组蛋白修饰组学数据分析 / 233
一、 组蛋白修饰概述 / 233
二、 组蛋白修饰组学数据类型 / 235
三、 组蛋白修饰ChIP-seq 数据分析要点及工具 / 235
第四节 染色质可及性组学数据分析 / 239
一、 染色质可及性概述 / 239
二、 染色质可及性组学数据类型 / 239
第五节 三维基因组学数据分析 / 240
一、 三维基因组概述 / 240
二、 三维基因组学数据类型 / 241
三、 三维基因组学数据分析要点及工具 / 242
第九章 蛋白质组与蛋白质结构分析 / 246
**节 引言 / 246
第二节 蛋白质组鉴定 / 247
一、 蛋白质、氨基酸和肽段 / 248
二、 分离技术 / 250
三、 肽段酶解 / 251
四、 质谱分析技术 / 252
五、 基于质谱数据的蛋白质鉴定 / 254
第三节 表达蛋白质组学 / 258
一、 基于图像的蛋白质组定量分析技术 / 259
二、 基于标记的蛋白质组定量分析技术 / 260
第四节 结构蛋白质组学 / 262
一、 蛋白质结构与功能概述 / 264
二、 蛋白质结构和结构分类数据库/ 265
三、 蛋白质二级结构预测方法 / 267
四、 蛋白质三级结构预测方法 / 269
第五节 功能蛋白质组学 / 272
一、 蛋白质相互作用组学 / 272
二、 修饰蛋白质组学 / 274
三、 蛋白基因组学 / 275
第十章 生物分子网络分析 / 278
**节 引言 / 278
第二节 生物网络与通路概述 / 278
一、 网络与通路的基本概念 / 278
二、 生物网络与通路类型 / 280
三、 生物网络与通路数据资源 / 282
第三节 生物网络分析 / 287
一、 网络的拓扑属性 / 287
二、 无标度网络 / 289
三、 生物网络的模块与模序 / 291
四、 生物网络的动态性 / 293
五、 生物网络分析软件 / 294
第四节 生物网络的重构和应用 / 297
一、 生物网络重构的一般方法 / 297
二、 基因表达与调控网络的重构和应用 / 298
三、 转录调控网络的重构和应用 / 299
四、 蛋白质互作网络的重构和应用/ 301
五、 代谢网络重构和应用 / 302
六、 信号转导网络的重构和应用 / 302
第十一章 基因注释与功能分析 / 305
**节 引言 / 305
第二节 基因注释数据库 / 305
一、 基因本体论数据库 / 305
二、 KEGG 通路数据库 / 310
第三节 基因集富集分析 / 317
一、 富集分析算法 / 317
二、 常用富集分析软件 / 318
三、 富集分析应用实例 / 318
第四节 基因功能预测 / 321
一、 基因功能预测算法 / 321
二、 常用基因功能预测软件 / 326
第十二章 分子生物通路数据分析/ 329
**节 引言 / 329
第二节 分子生物通路数据库 / 330
一、 KEGG 通路数据库 / 330
二、 Reactome 数据库 / 337
三、 PathBank 数据库 / 348
四、 其他数据资源 / 351
第三节 分子生物通路分析软件 / 352
一、 生物通路富集分析算法原理 / 352
二、 clusterProfiler 实现通路富集分析 / 352
三、 DAVID 实现通路富集分析 / 357
四、 GSEA 实现通路富集分析 / 363
第四节 分子生物通路网络可视化软件 / 367
一、 KEGG Mapper / 368
二、 Pathview / 373
三、 PathVisio / 377
四、 PathwayMapper / 381
第三篇 生物信息学与人类复杂疾病
第十三章 疾病基因组分析原理与方法 / 386
**节 引言 / 386
第二节 孟德尔疾病致病基因的外显子组测序研究 / 387
一、 孟德尔疾病的基因组特征 / 387
二、 研究设计与基本流程 / 387
三、 变异位点检测 / 388
四、 致病突变连锁分析 / 390
五、 位点注释和过滤优选分析 / 391
六、 非同义突变有害性评估与分析结果解读 / 393
七、 分析软件和工具 / 395
第三节 复杂疾病易感基因的全基因组关联研究 / 398
一、 复杂疾病的基因组特征 / 398
二、 基本概念与原理 / 399
三、 常见变异分析原理与方法 / 405
四、 罕见变异分析原理与方法 / 411
五、 非编码位点表达调控功能评估/ 413
六、 分析软件和工具 / 414
第四节 肿瘤驱动基因的体细胞突变分析 / 421
一、 肿瘤的基因组特征 / 421
二、 研究设计与原理 / 422
三、 肿瘤驱动突变预测 / 422
四、 肿瘤驱动基因统计检测 / 423
五、 分析软件和工具 / 424
第五节 疾病基因组相关的公共资源库 / 426
一、 孟德尔遗传疾病致病突变数据库 / 426
二、 复杂疾病关联位点数据库 / 427
三、 肿瘤体细胞突变数据库 / 428
第十四章 非编码RNA 与复杂疾病 / 431
**节 引言 / 431
第二节 非编码RNA 与其靶基因 / 432
一、 ncRNA 类别及调控机制 / 432
二、 基于测序数据识别新的ncRNA / 434
三、 ncRNA 靶基因的系统识别和功能预测 / 436
四、 ncRNA 相关数据资源 / 440
第三节 非编码RNA 表达异常与重大疾病 / 444
一、 疾病相关ncRNA 的识别 / 444
二、 差异表达ncRNA 与复杂疾病 / 445
三、 异常表达ncRNA 具有疾病标记物潜能 / 447
四、 非编码RNA 异常表达的调控机制剖析 / 451
第四节 非编码RNA 调控异常与复杂疾病 / 453
一、 计算识别复杂疾病中ncRNA 参与的调控关系 / 453
二、 复杂疾病中ncRNA 参与的ceRNA 调控关系 / 454
三、 复杂疾病中多态干扰ncRNA 参与的调控关系 / 455
四、 ncRNA 介导转录与转录后调控机制 / 456
五、 ncRNA 间的协同调控机制 / 457
第五节 复杂疾病非编码RNA 的计算识别 / 458
第十五章 药物生物信息学 / 461
**节 引言 / 461
第二节 药物靶标的信息学识别 / 461
一、 药物靶标概述 / 461
二、 药物靶标数据资源 / 462
三、 药物靶标识别的信息学技术 / 464
四、 小分子药物的性质及其虚拟筛选 / 466
第三节 药物基因组学及其临床研究策略 / 471
一、 药物基因组学的概念和研究目的 / 471
二、 药物基因组生物标志物的发现与验证 / 472
三、 药物基因组与新药开发 / 474
第四节 药物基因组相关生物信息资源 / 476
一、 药物基因组数据库 / 476
二、 生物芯片与药物基因组学研究/ 478
第五节 基于药物基因组的个体化药物治疗 / 479
一、 肿瘤靶向药物的个体化治疗 / 479
二、 基于药物基因组的药物不良反应预测 / 481
三、 基于药物基因组的用药剂量预测 / 482
第十六章 生物信息学与精准医学/ 485
**节 引言 / 485
第二节 生物信息学与医学信息学融合 / 486
一、 生物信息学与医学信息学的差异 / 486
二、 生物信息与医学信息的融合 / 487
三、 疾病相关深度表型挖掘与精准医学 / 487
第三节 生物信息学与生物医学大数据 / 489
一、 第四科学研究范式与数据驱动生物医学 / 489
二、 多组学、跨尺度数据与数字医学 / 490
三、 生物医学数据共享与隐私 / 490
第四节 生物信息学与转化医学、精准医学 / 492
一、 P4 医学、精准医学与转化信息学 / 492
二、 基因组医学信息学与系统医学建模 / 493
三、 智能健康管理与生物信息学 / 494
附录 参考网址 / 497
推荐阅读 / 498
中英文名词对照索引 / 500
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生物信息学(第3版/八年制/配增值) 作者简介
国家二级教授，国务院特殊津贴获得者，“龙江学者”特聘教授，北京“百千万人才工程”入选者，省教学名师，省领军人才梯队带头人，省生物医学工程学(生物信息学)一级重点学科带头人，省优秀中青年专家，五洲女子科技奖获得者，中国细胞生物学会功能基因组信息学与系统生物学专业委员会会长，中国运筹学会计算系统生物学分会副理事长，科技部重点研发项目评审专家，全国高等学校临床医学专业八年制规划教《生物信息学》主编。
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