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医学遗传学 第4版 版权信息
- ISBN：9787117365383
- 条形码：9787117365383 ; 978-7-117-36538-3
- 装帧：一般胶版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>>
医学遗传学 第4版 本书特色
本稿为长学制临床医学专业教材,在上一版(第三版)基础上,采纳了使用院校师生的意见和建议、吸收了国外同类教材的有益经验,在内容选择、体系编排上有较大改动
医学遗传学 第4版 内容简介
《医学遗传学》（第4版）教材的编写坚持“三基”（基础理论、基本知识和基本技能）、“五性”（思想性、科学性、先进性、启发性和适用性）原则并符合“八年制”及“5+3”一体化临床医学专业的培养目标，适合当前我国临床医学长学制教育特点。《医学遗传学》（第4版）力图从群体、家系、个体、细胞和分子水平阐释人类遗传性疾病的遗传规律、分子基础和发病机制，为遗传病的诊断、治疗和预防提供理论依据。新版教材共18章，其中新增发育遗传一章，将原临床遗传部分变为3章，即遗传病诊断、遗传病治疗、遗传病预防。
医学遗传学 第4版 目录
**章 遗传学与医学 / 1
**节 健康与疾病的遗传基础 / 1
第二节 医学遗传学发展简史 / 2
一、 遗传病的早期认识 / 2
二、 医学遗传学的兴起与发展 / 3
第三节 遗传病的分类及特征 / 7
一、 遗传病的分类 / 7
二、 遗传病的特征 / 8
第四节 医学遗传学的任务和展望 / 8
一、 医学遗传学的任务 / 8
二、 后基因组时代医学遗传学的发展方向 / 9
三、 医学遗传学是转化医学模式的重要体现 / 9
本章小结 / 10
第二章 DNA 与人类基因组 / 11
**节 人类基因组组成与遗传规律 / 11
一、 DNA 分子结构 / 11
二、 人类基因组DNA 序列特征 / 12
三、 DNA 复制 / 15
四、 遗传的基本规律 / 16
第二节 基因及其表达与调控 / 16
一、 基因的基本结构 / 16
二、 基因的表达 / 18
三、 基因表达的调控 / 22
第三节 基因突变及其生物学效应 / 25
一、 基因突变类型 / 25
二、 基因突变的生物学效应 / 26
三、 基因突变的诱变因素 / 27
四、 DNA 损伤的修复 / 27
第四节 人类基因组学 / 29
一、 人类基因组计划(HGP) / 29
二、 人类基因组单倍型图谱(HapMap 计划) / 30
三、 人类DNA 元件百科全书计划(ENCODE 计划) / 31
四、 人类表观基因组计划(HEP) / 32
五、 环境基因组学计划(EGP)/ 33
六、 癌症基因组学(TCGA) / 33
七、 三维基因组计划 / 34
八、 人类表型组计划 / 34
第五节 基因组学研究 / 35
一、 结构基因组学 / 35
二、 功能基因组学 / 37
三、 表观基因组学研究 / 41
四、 生物信息学及生物大数据 / 42
第六节 基因组学与人类健康 / 43
一、 疾病相关基因的识别 / 43
二、 基于基因组的诊断学 / 44
三、 基于基因组的靶向治疗 / 45
四、 基因组与环境的相互作用 / 46
Summary / 46
思考题 / 47
第三章 表观遗传学 / 48
**节 表观遗传修饰机制 / 48
一、 DNA 甲基化修饰 / 48
二、 组蛋白修饰 / 49
三、 染色质重塑 / 50
第二节 表观遗传调节 / 50
一、 非编码RNA 分子的调节/ 50
二、 基因组印记 / 52
三、 基因表达的重新编程 / 54
四、 X 染色体失活 / 55
第三节 表观遗传功能 / 56
一、 干细胞表观遗传 / 56
二、 记忆表观遗传 / 57
三、 衰老表观遗传 / 57
第四节 表观遗传与疾病 / 58
一、 遗传性综合征和表观遗传 / 58
二、 免疫性疾病与表观遗传 / 59
三、 中枢神经疾病与表观遗传 / 60
四、 肿瘤发生与表观遗传 / 60
第五节 表观遗传的生物学意义 / 63
一、 环境因素对表观遗传的影响 / 63
二、 表观遗传研究的技术发展 / 63
Summary / 64
思考题 / 64
第四章 医学遗传学研究技术 / 65
**节 染色体分析技术 / 65
一、 人淋巴细胞染色体制备和核型分析 / 65
二、 荧光原位杂交技术 / 66
第二节 PCR 技术和遗传病的分子诊断 / 68
一、 PCR 技术 / 68
二、 PCR 技术在遗传性疾病诊断中的应用 / 69
第三节 核酸杂交技术 / 69
一、 核酸杂交的原理 / 69
二、 实验步骤 / 70
三、 核酸杂交和遗传病的分子诊断/ 70
四、 核酸杂交和基因芯片技术 / 72
第四节 核酸序列测定技术 / 72
一、 **代测序技术 / 73
二、 第二代高通量测序技术 / 74
三、 第二代测序技术的应用 / 75
四、 第三代测序技术 / 77
第五节 基因表达、功能分析和转基因分析技术 / 77
一、 cDNA 克隆 / 77
二、 细胞转染 / 77
三、 RNA 沉默 / 78
四、 基因工程小鼠模型的制备 / 79
Summary / 81
思考题 / 81
第五章 人类染色体与染色体病 / 82
**节 人类染色体的基本特征 / 82
一、 染色质与染色体 / 82
二、 人类染色体的数目、结构和形态 / 86
三、 性染色体与性别决定 / 86
四、 染色体的研究方法 / 87
第二节 染色体畸变 / 95
一、 染色体畸变发生的原因 / 96
二、 染色体数目畸变 / 96
三、 染色体结构畸变 / 99
第三节 染色体病 / 104
一、 常染色体病 / 104
二、 性染色体病 / 113
Summary / 117
思考题 / 117
第六章 单基因病 / 118
**节 系谱与系谱分析 / 118
第二节 常染色体显性遗传病 / 119
一、 基因型与表型的对应关系 / 119
二、 婚配类型与子代发病风险 / 119
三、 常染色体显性遗传病系谱特征/ 120
第三节 常染色体隐性遗传病 / 121
一、 基因型与表型的对应关系 / 121
二、 婚配类型与子代发病风险 / 121
三、 常染色体隐性遗传病系谱特征/ 122
四、 常染色体隐性遗传病家系调查中的确认偏倚 / 122
第四节 X 连锁显性遗传病 / 123
一、 基因型与表型的对应关系 / 123
二、 婚配类型与子代发病风险 / 123
三、 X 连锁显性遗传病系谱特征 / 124
第五节 X 连锁隐性遗传病 / 124
一、 基因型与表型的对应关系 / 124
二、 婚配类型与子代发病风险 / 124
三、 X 连锁隐性遗传病系谱特征 / 124
第六节 Y 连锁遗传病 / 126
第七节 非经典孟德尔遗传 / 126
一、 不完全显性遗传、不规则显性遗传与共显性遗传 / 126
二、 表现度 / 127
三、 基因多效性、遗传异质性和拟表型 / 128
四、 延迟显性与遗传早现 / 129
五、 从性遗传与限性遗传 / 129
六、 新发突变与生殖腺嵌合体 / 130
七、 遗传印记 / 130
八、 同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病 / 131
Summary / 131
思考题 / 131
第七章 多基因病 / 132
**节 多基因遗传的特点 / 132
一、 数量性状的多基因遗传 / 132
二、 多基因遗传受环境因素的影响/ 135
第二节 疾病的多基因遗传 / 135
一、 遗传易感性 / 135
二、 多基因病发生的易患性 / 阈值模式 / 135
三、 多基因风险评分 / 136
四、 遗传度及其计算 / 136
五、 影响多基因病发病的因素及亲属发病风险的估计 / 140
第三节 多基因病致病基因的研究方法 / 142
一、 连锁分析 / 143
二、 关联研究 / 143
三、 引起多基因病的主要致病基因的确定 / 146
第四节 常见的多基因病举例 / 146
一、 高血压病 / 146
二、 糖尿病 / 147
Summary / 150
思考题 / 150
第八章 群体遗传 / 151
**节 群体的遗传平衡 / 151
一、 Hardy-Weinberg 平衡定律 / 151
二、 Hardy-Weinberg 定律的应用 / 153
第二节 影响遗传平衡的因素 / 154
一、 突变和选择 / 154
二、 遗传漂变 / 155
三、 迁移和基因流 / 157
第三节 近亲婚配的危害 / 157
一、 亲缘系数和近婚系数 / 157
二、 常染色体近婚系数 / 158
三、 X 连锁基因的近婚系数 / 158
四、 近亲婚配的危害 / 159
五、 瓦赫伦效应 / 159
第四节 群体的遗传多态性 / 160
一、 DNA 多态性 / 160
二、 连锁不平衡及应用 / 160
第五节 群体遗传与人类健康 / 161
一、 遗传负荷 / 161
二、 环境、病原体和人类基因变异 / 162
Summary / 163
思考题 / 163
第九章 遗传病的代谢与分子基础/ 164
**节 血红蛋白病 / 165
一、 血红蛋白的分子结构及其遗传控制 / 165
二、 血红蛋白变异体与血红蛋白病/ 166
三、 地中海贫血 / 168
第二节 血浆蛋白病 / 170
一、 血友病 / 170
二、 蛋白C 缺陷症 / 171
第三节 酶蛋白病 / 172
一、 苯丙酮尿症 / 172
二、 半乳糖血症 / 174
三、 糖原贮积症 / 175
四、 黏多糖贮积症 / 177
五、 戈谢病 / 178
六、 自残综合征 / 179
七、 急性间歇性卟啉病 / 180
八、 精氨酸血症 / 180
第四节 受体蛋白病 / 181
第五节 膜转运载体蛋白病 / 182
第六节 结构蛋白缺陷病 / 183
一、 成骨不全 / 183
二、 肌营养不良 / 184
Summary / 185
思考题 / 185
第十章 线粒体遗传病 / 186
**节 线粒体基础生物学 / 186
一、 线粒体形态、数量和分布 / 187
二、 线粒体结构 / 187
三、 线粒体生物发生和线粒体清除/ 188
四、 线粒体的主要生物学功能 / 189
第二节 线粒体DNA 的结构特点与遗传特征 / 189
一、 线粒体DNA 的结构特点 / 189
二、 mtDNA 的遗传特征 / 190
三、 细胞核与线粒体的相互作用 / 191
第三节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 / 192
一、 线粒体基因突变的类型 / 192
二、 常见线粒体遗传病 / 193
第四节 核基因突变导致的线粒体病 / 195
一、 核基因突变导致线粒体病分类和临床特征 / 195
二、 常见核基因突变导致线粒体病/ 196
第五节 线粒体遗传病模型、诊断和治疗 / 197
一、 线粒体遗传病模型制备 / 197
二、 线粒体遗传病诊断 / 197
三、 线粒体遗传病治疗 / 198
Summary / 198
思考题 / 198
第十一章 遗传与肿瘤 / 199
**节 染色体异常与肿瘤 / 199
一、 肿瘤细胞中的染色体异常 / 199
二、 肿瘤细胞中非整倍体和染色体不稳定性 / 200
三、 非整倍体促进肿瘤形成 / 200
四、 标记染色体的发现及其意义 / 200
第二节 肿瘤中基因突变与克隆进化 / 201
一、 内源因素和环境因素均会导致基因突变 / 201
二、 肿瘤发生所需要的基因突变数量 / 202
三、 肿瘤进展过程中突变是持续产生的 / 202
四、 肿瘤是克隆进化的结果 / 202
第三节 癌基因 / 202
一、 癌基因的发现 / 203
二、 癌基因、原癌基因及其功能 / 203
三、 癌基因的激活机制 / 206
第四节 肿瘤抑制基因 / 209
一、 肿瘤抑制基因的发现 / 209
二、 肿瘤抑制基因分类与功能 / 210
第五节 遗传型恶性肿瘤 / 212
一、 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 / 212
二、 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 / 213
Summary / 215
思考题 / 215
第十二章 遗传与免疫 / 216
**节 血型系统的遗传 / 216
一、 ABO 血型系统 / 217
二、 Rh 血型系统 / 219
三、 新生儿溶血症 / 220
第二节 人类组织相容性的遗传和移植免疫 / 221
一、 人MHC 基因位点的结构和多态性 / 221
二、 器官移植排斥反应 / 224
三、 组织配型 / 226
第三节 遗传性免疫缺陷病和遗传关联自身免疫病 / 228
一、 遗传性免疫缺陷病 / 228
二、 遗传关联自身免疫病 / 234
Summary / 235
思考题 / 235
第十三章 遗传与发育 / 236
**节 遗传与发育相互关系 / 236
一、 人体发育过程的简介 / 236
二、 人体发育相关的重要基因家族/ 237
第二节 遗传变异对人体发育的影响 / 238
一、 发育相关基因的序列变异 / 238
二、 基因组重排对发育基因的影响/ 239
三、 发育性疾病中遗传变异之间的相互作用 / 239
第三节 发育性疾病的遗传因素及其致病机制 / 240
一、 先天性肢端畸形 / 241
二、 神经发育性疾病 / 245
三、 生殖细胞的发生障碍 / 247
Summary / 249
思考题 / 249
第十四章 药物基因组学 / 250
**节 药物遗传学 / 251
一、 药物代谢的遗传学研究 / 251
二、 药物代谢异常相关的遗传变异/ 254
第二节 药物基因组学与个体化医疗 / 256
一、 细胞色素P450 多态性与药物代谢 / 257
二、 临床个体化用药和新药开发 / 260
Summary / 263
思考题 / 263
第十五章 遗传病的诊断 / 264
**节 临症诊断 / 264
一、 临症诊断的对象 / 264
二、 临症诊断的方法及应用 / 265
三、 DNA 序列变异致病性分级 / 267
第二节 症状前诊断 / 272
一、 症状前诊断的对象 / 272
二、 症状前诊断的方法与应用 / 273
第三节 产前诊断 / 273
一、 产前诊断的对象 / 273
二、 产前诊断的方法与应用 / 273
第四节 胚胎植入前遗传学检测 / 275
一、 胚胎植入前检测的对象 / 276
二、 胚胎植入前遗传学检测的方法及注意事项 / 276
Summary / 279
思考题 / 279
第十六章 遗传病的治疗 / 280
**节 药物治疗 / 280
一、 遗传代谢病的治疗 / 281
二、 个体化用药原理 / 283
第二节 基因治疗 / 285
一、 基因治疗的概念 / 285
二、 基因治疗的工具 / 287
三、 基因治疗的策略 / 288
四、 视网膜色素变性上皮细胞in vivo 基因治疗 / 289
五、 β- 地中海贫血自体造血干细胞ex vivo 基因治疗 / 290
Summary / 291
思考题 / 291
第十七章 遗传病的预防 / 292
**节 遗传病预防的策略和方法 / 292
一、 遗传负荷与遗传病的疾病负担/ 292
二、 遗传病预防的策略和方法 / 293
三、 遗传登记与罕见病登记 / 293
第二节 遗传咨询 / 294
一、 遗传咨询的伦理原则 / 294
二、 遗传咨询的分类和服务对象 / 295
三、 遗传咨询的对象、场景和步骤 / 296
四、 遗传咨询的技巧 / 297
五、 再发风险率估算与分析方法 / 297
六、 遗传保健 / 304
第三节 携带者筛查 / 304
一、 携带者筛查的意义和常用技术/ 304
二、 扩展性携带者筛查 / 305
三、 携带者筛查的就诊路径和处置策略 / 305
第四节 产前筛查 / 306
一、 产前筛查的目标疾病 / 306
二、 产前筛查的常用方法 / 306
三、 产前筛查与产前诊断、胚胎植入前遗传学检测的选择与衔接 / 308
四、 遗传随访 / 309
第五节 新生儿疾病筛查与治疗 / 309
一、 新生儿疾病筛查的筛查原则与目标疾病 / 310
二、 常用的生化、免疫学检测技术 / 311
三、 新生儿基因筛查 / 314
四、 遗传代谢病诊断与跟踪治疗原则 / 314
Summary / 315
思考题 / 315
第十八章 遗传服务的伦理问题 / 316
**节 遗传服务 / 316
一、 遗传服务的概念、内容、特点和目的 / 316
二、 遗传服务遵循医学伦理学的一般原则 / 317
第二节 遗传咨询中的伦理问题 / 318
一、 体察咨询者的心态 / 318
二、 遗传咨询时应遵循的伦理学原则 / 318
第三节 遗传检查中的伦理问题 / 319
一、 迟发遗传病的检查 / 319
二、 儿童的遗传病检查 / 319
三、 胚胎的遗传检查 / 319
四、 家庭风险成员的遗传检查 / 320
五、 一般个体的预测性基因检测 / 320
第四节 基因治疗中的伦理问题 / 321
一、 基因治疗的安全性与有效性 / 321
二、 生殖细胞基因治疗的伦理和社会问题 / 321
三、 基因治疗的指征和条件 / 321
第五节 辅助生殖中的伦理问题 / 321
一、 辅助生殖技术 / 321
二、 人工授精的家庭伦理和社会问题 / 322
三、 试管婴儿的伦理问题 / 322
四、 克隆人的伦理问题 / 323
第六节 遗传研究中的伦理问题 / 323
一、 干细胞研究中的伦理问题 / 323
二、 基因编辑技术相关的伦理问题/ 324
三、 人类遗传资源研究利用的伦理问题 / 324
Summary / 325
思考题 / 325
推荐阅读 / 326
中英文名词对照索引 / 328
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