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医学遗传学 第4版 版权信息
- ISBN：9787117365383
- 条形码：9787117365383 ; 978-7-117-36538-3
- 装帧：一般胶版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>>
医学遗传学 第4版 本书特色
本稿为长学制临床医学专业教材,在上一版(第三版)基础上,采纳了使用院校师生的意见和建议、吸收了国外同类教材的有益经验,在内容选择、体系编排上有较大改动
医学遗传学 第4版 内容简介
《医学遗传学》（第4版）教材的编写坚持“三基”（基础理论、基本知识和基本技能）、“五性”（思想性、科学性、先进性、启发性和适用性）原则并符合“八年制”及“5+3”一体化临床医学专业的培养目标，适合当前我国临床医学长学制教育特点。《医学遗传学》（第4版）力图从群体、家系、个体、细胞和分子水平阐释人类遗传性疾病的遗传规律、分子基础和发病机制，为遗传病的诊断、治疗和预防提供理论依据。新版教材共18章，其中新增发育遗传一章，将原临床遗传部分变为3章，即遗传病诊断、遗传病治疗、遗传病预防。
医学遗传学 第4版 目录
**章 遗传学与医学 / 1
**节 健康与疾病的遗传基础 / 1
第二节 医学遗传学发展简史 / 2
一、 遗传病的早期认识 / 2
二、 医学遗传学的兴起与发展 / 3
第三节 遗传病的分类及特征 / 7
一、 遗传病的分类 / 7
二、 遗传病的特征 / 8
第四节 医学遗传学的任务和展望 / 8
一、 医学遗传学的任务 / 8
二、 后基因组时代医学遗传学的发展方向 / 9
三、 医学遗传学是转化医学模式的重要体现 / 9
本章小结 / 10
第二章 DNA 与人类基因组 / 11
**节 人类基因组组成与遗传规律 / 11
一、 DNA 分子结构 / 11
二、 人类基因组DNA 序列特征 / 12
三、 DNA 复制 / 15
四、 遗传的基本规律 / 16
第二节 基因及其表达与调控 / 16
一、 基因的基本结构 / 16
二、 基因的表达 / 18
三、 基因表达的调控 / 22
第三节 基因突变及其生物学效应 / 25
一、 基因突变类型 / 25
二、 基因突变的生物学效应 / 26
三、 基因突变的诱变因素 / 27
四、 DNA 损伤的修复 / 27
第四节 人类基因组学 / 29
一、 人类基因组计划(HGP) / 29
二、 人类基因组单倍型图谱(HapMap 计划) / 30
三、 人类DNA 元件百科全书计划(ENCODE 计划) / 31
四、 人类表观基因组计划(HEP) / 32
五、 环境基因组学计划(EGP)/ 33
六、 癌症基因组学(TCGA) / 33
七、 三维基因组计划 / 34
八、 人类表型组计划 / 34
第五节 基因组学研究 / 35
一、 结构基因组学 / 35
二、 功能基因组学 / 37
三、 表观基因组学研究 / 41
四、 生物信息学及生物大数据 / 42
第六节 基因组学与人类健康 / 43
一、 疾病相关基因的识别 / 43
二、 基于基因组的诊断学 / 44
三、 基于基因组的靶向治疗 / 45
四、 基因组与环境的相互作用 / 46
Summary / 46
思考题 / 47
第三章 表观遗传学 / 48
**节 表观遗传修饰机制 / 48
一、 DNA 甲基化修饰 / 48
二、 组蛋白修饰 / 49
三、 染色质重塑 / 50
第二节 表观遗传调节 / 50
一、 非编码RNA 分子的调节/ 50
二、 基因组印记 / 52
三、 基因表达的重新编程 / 54
四、 X 染色体失活 / 55
第三节 表观遗传功能 / 56
一、 干细胞表观遗传 / 56
二、 记忆表观遗传 / 57
三、 衰老表观遗传 / 57
第四节 表观遗传与疾病 / 58
一、 遗传性综合征和表观遗传 / 58
二、 免疫性疾病与表观遗传 / 59
三、 中枢神经疾病与表观遗传 / 60
四、 肿瘤发生与表观遗传 / 60
第五节 表观遗传的生物学意义 / 63
一、 环境因素对表观遗传的影响 / 63
二、 表观遗传研究的技术发展 / 63
Summary / 64
思考题 / 64
第四章 医学遗传学研究技术 / 65
**节 染色体分析技术 / 65
一、 人淋巴细胞染色体制备和核型分析 / 65
二、 荧光原位杂交技术 / 66
第二节 PCR 技术和遗传病的分子诊断 / 68
一、 PCR 技术 / 68
二、 PCR 技术在遗传性疾病诊断中的应用 / 69
第三节 核酸杂交技术 / 69
一、 核酸杂交的原理 / 69
二、 实验步骤 / 70
三、 核酸杂交和遗传病的分子诊断/ 70
四、 核酸杂交和基因芯片技术 / 72
第四节 核酸序列测定技术 / 72
一、 **代测序技术 / 73
二、 第二代高通量测序技术 / 74
三、 第二代测序技术的应用 / 75
四、 第三代测序技术 / 77
第五节 基因表达、功能分析和转基因分析技术 / 77
一、 cDNA 克隆 / 77
二、 细胞转染 / 77
三、 RNA 沉默 / 78
四、 基因工程小鼠模型的制备 / 79
Summary / 81
思考题 / 81
第五章 人类染色体与染色体病 / 82
**节 人类染色体的基本特征 / 82
一、 染色质与染色体 / 82
二、 人类染色体的数目、结构和形态 / 86
三、 性染色体与性别决定 / 86
四、 染色体的研究方法 / 87
第二节 染色体畸变 / 95
一、 染色体畸变发生的原因 / 96
二、 染色体数目畸变 / 96
三、 染色体结构畸变 / 99
第三节 染色体病 / 104
一、 常染色体病 / 104
二、 性染色体病 / 113
Summary / 117
思考题 / 117
第六章 单基因病 / 118
**节 系谱与系谱分析 / 118
第二节 常染色体显性遗传病 / 119
一、 基因型与表型的对应关系 / 119
二、 婚配类型与子代发病风险 / 119
三、 常染色体显性遗传病系谱特征/ 120
第三节 常染色体隐性遗传病 / 121
一、 基因型与表型的对应关系 / 121
二、 婚配类型与子代发病风险 / 121
三、 常染色体隐性遗传病系谱特征/ 122
四、 常染色体隐性遗传病家系调查中的确认偏倚 / 122
第四节 X 连锁显性遗传病 / 123
一、 基因型与表型的对应关系 / 123
二、 婚配类型与子代发病风险 / 123
三、 X 连锁显性遗传病系谱特征 / 124
第五节 X 连锁隐性遗传病 / 124
一、 基因型与表型的对应关系 / 124
二、 婚配类型与子代发病风险 / 124
三、 X 连锁隐性遗传病系谱特征 / 124
第六节 Y 连锁遗传病 / 126
第七节 非经典孟德尔遗传 / 126
一、 不完全显性遗传、不规则显性遗传与共显性遗传 / 126
二、 表现度 / 127
三、 基因多效性、遗传异质性和拟表型 / 128
四、 延迟显性与遗传早现 / 129
五、 从性遗传与限性遗传 / 129
六、 新发突变与生殖腺嵌合体 / 130
七、 遗传印记 / 130
八、 同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病 / 131
Summary / 131
思考题 / 131
第七章 多基因病 / 132
**节 多基因遗传的特点 / 132
一、 数量性状的多基因遗传 / 132
二、 多基因遗传受环境因素的影响/ 135
第二节 疾病的多基因遗传 / 135
一、 遗传易感性 / 135
二、 多基因病发生的易患性 / 阈值模式 / 135
三、 多基因风险评分 / 136
四、 遗传度及其计算 / 136
五、 影响多基因病发病的因素及亲属发病风险的估计 / 140
第三节 多基因病致病基因的研究方法 / 142
一、 连锁分析 / 143
二、 关联研究 / 143
三、 引起多基因病的主要致病基因的确定 / 146
第四节 常见的多基因病举例 / 146
一、 高血压病 / 146
二、 糖尿病 / 147
Summary / 150
思考题 / 150
第八章 群体遗传 / 151
**节 群体的遗传平衡 / 151
一、 Hardy-Weinberg 平衡定律 / 151
二、 Hardy-Weinberg 定律的应用 / 153
第二节 影响遗传平衡的因素 / 154
一、 突变和选择 / 154
二、 遗传漂变 / 155
三、 迁移和基因流 / 157
第三节 近亲婚配的危害 / 157
一、 亲缘系数和近婚系数 / 157
二、 常染色体近婚系数 / 158
三、 X 连锁基因的近婚系数 / 158
四、 近亲婚配的危害 / 159
五、 瓦赫伦效应 / 159
第四节 群体的遗传多态性 / 160
一、 DNA 多态性 / 160
二、 连锁不平衡及应用 / 160
第五节 群体遗传与人类健康 / 161
一、 遗传负荷 / 161
二、 环境、病原体和人类基因变异 / 162
Summary / 163
思考题 / 163
第九章 遗传病的代谢与分子基础/ 164
**节 血红蛋白病 / 165
一、 血红蛋白的分子结构及其遗传控制 / 165
二、 血红蛋白变异体与血红蛋白病/ 166
三、 地中海贫血 / 168
第二节 血浆蛋白病 / 170
一、 血友病 / 170
二、 蛋白C 缺陷症 / 171
第三节 酶蛋白病 / 172
一、 苯丙酮尿症 / 172
二、 半乳糖血症 / 174
三、 糖原贮积症 / 175
四、 黏多糖贮积症 / 177
五、 戈谢病 / 178
六、 自残综合征 / 179
七、 急性间歇性卟啉病 / 180
八、 精氨酸血症 / 180
第四节 受体蛋白病 / 181
第五节 膜转运载体蛋白病 / 182
第六节 结构蛋白缺陷病 / 183
一、 成骨不全 / 183
二、 肌营养不良 / 184
Summary / 185
思考题 / 185
第十章 线粒体遗传病 / 186
**节 线粒体基础生物学 / 186
一、 线粒体形态、数量和分布 / 187
二、 线粒体结构 / 187
三、 线粒体生物发生和线粒体清除/ 188
四、 线粒体的主要生物学功能 / 189
第二节 线粒体DNA 的结构特点与遗传特征 / 189
一、 线粒体DNA 的结构特点 / 189
二、 mtDNA 的遗传特征 / 190
三、 细胞核与线粒体的相互作用 / 191
第三节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 / 192
一、 线粒体基因突变的类型 / 192
二、 常见线粒体遗传病 / 193
第四节 核基因突变导致的线粒体病 / 195
一、 核基因突变导致线粒体病分类和临床特征 / 195
二、 常见核基因突变导致线粒体病/ 196
第五节 线粒体遗传病模型、诊断和治疗 / 197
一、 线粒体遗传病模型制备 / 197
二、 线粒体遗传病诊断 / 197
三、 线粒体遗传病治疗 / 198
Summary / 198
思考题 / 198
第十一章 遗传与肿瘤 / 199
**节 染色体异常与肿瘤 / 199
一、 肿瘤细胞中的染色体异常 / 199
二、 肿瘤细胞中非整倍体和染色体不稳定性 / 200
三、 非整倍体促进肿瘤形成 / 200
四、 标记染色体的发现及其意义 / 200
第二节 肿瘤中基因突变与克隆进化 / 201
一、 内源因素和环境因素均会导致基因突变 / 201
二、 肿瘤发生所需要的基因突变数量 / 202
三、 肿瘤进展过程中突变是持续产生的 / 202
四、 肿瘤是克隆进化的结果 / 202
第三节 癌基因 / 202
一、 癌基因的发现 / 203
二、 癌基因、原癌基因及其功能 / 203
三、 癌基因的激活机制 / 206
第四节 肿瘤抑制基因 / 209
一、 肿瘤抑制基因的发现 / 209
二、 肿瘤抑制基因分类与功能 / 210
第五节 遗传型恶性肿瘤 / 212
一、 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 / 212
二、 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 / 213
Summary / 215
思考题 / 215
第十二章 遗传与免疫 / 216
**节 血型系统的遗传 / 216
一、 ABO 血型系统 / 217
二、 Rh 血型系统 / 219
三、 新生儿溶血症 / 220
第二节 人类组织相容性的遗传和移植免疫 / 221
一、 人MHC 基因位点的结构和多态性 / 221
二、 器官移植排斥反应 / 224
三、 组织配型 / 226
第三节 遗传性免疫缺陷病和遗传关联自身免疫病 / 228
一、 遗传性免疫缺陷病 / 228
二、 遗传关联自身免疫病 / 234
Summary / 235
思考题 / 235
第十三章 遗传与发育 / 236
**节 遗传与发育相互关系 / 236
一、 人体发育过程的简介 / 236
二、 人体发育相关的重要基因家族/ 237
第二节 遗传变异对人体发育的影响 / 238
一、 发育相关基因的序列变异 / 238
二、 基因组重排对发育基因的影响/ 239
三、 发育性疾病中遗传变异之间的相互作用 / 239
第三节 发育性疾病的遗传因素及其致病机制 / 240
一、 先天性肢端畸形 / 241
二、 神经发育性疾病 / 245
三、 生殖细胞的发生障碍 / 247
Summary / 249
思考题 / 249
第十四章 药物基因组学 / 250
**节 药物遗传学 / 251
一、 药物代谢的遗传学研究 / 251
二、 药物代谢异常相关的遗传变异/ 254
第二节 药物基因组学与个体化医疗 / 256
一、 细胞色素P450 多态性与药物代谢 / 257
二、 临床个体化用药和新药开发 / 260
Summary / 263
思考题 / 263
第十五章 遗传病的诊断 / 264
**节 临症诊断 / 264
一、 临症诊断的对象 / 264
二、 临症诊断的方法及应用 / 265
三、 DNA 序列变异致病性分级 / 267
第二节 症状前诊断 / 272
一、 症状前诊断的对象 / 272
二、 症状前诊断的方法与应用 / 273
第三节 产前诊断 / 273
一、 产前诊断的对象 / 273
二、 产前诊断的方法与应用 / 273
第四节 胚胎植入前遗传学检测 / 275
一、 胚胎植入前检测的对象 / 276
二、 胚胎植入前遗传学检测的方法及注意事项 / 276
Summary / 279
思考题 / 279
第十六章 遗传病的治疗 / 280
**节 药物治疗 / 280
一、 遗传代谢病的治疗 / 281
二、 个体化用药原理 / 283
第二节 基因治疗 / 285
一、 基因治疗的概念 / 285
二、 基因治疗的工具 / 287
三、 基因治疗的策略 / 288
四、 视网膜色素变性上皮细胞in vivo 基因治疗 / 289
五、 β- 地中海贫血自体造血干细胞ex vivo 基因治疗 / 290
Summary / 291
思考题 / 291
第十七章 遗传病的预防 / 292
**节 遗传病预防的策略和方法 / 292
一、 遗传负荷与遗传病的疾病负担/ 292
二、 遗传病预防的策略和方法 / 293
三、 遗传登记与罕见病登记 / 293
第二节 遗传咨询 / 294
一、 遗传咨询的伦理原则 / 294
二、 遗传咨询的分类和服务对象 / 295
三、 遗传咨询的对象、场景和步骤 / 296
四、 遗传咨询的技巧 / 297
五、 再发风险率估算与分析方法 / 297
六、 遗传保健 / 304
第三节 携带者筛查 / 304
一、 携带者筛查的意义和常用技术/ 304
二、 扩展性携带者筛查 / 305
三、 携带者筛查的就诊路径和处置策略 / 305
第四节 产前筛查 / 306
一、 产前筛查的目标疾病 / 306
二、 产前筛查的常用方法 / 306
三、 产前筛查与产前诊断、胚胎植入前遗传学检测的选择与衔接 / 308
四、 遗传随访 / 309
第五节 新生儿疾病筛查与治疗 / 309
一、 新生儿疾病筛查的筛查原则与目标疾病 / 310
二、 常用的生化、免疫学检测技术 / 311
三、 新生儿基因筛查 / 314
四、 遗传代谢病诊断与跟踪治疗原则 / 314
Summary / 315
思考题 / 315
第十八章 遗传服务的伦理问题 / 316
**节 遗传服务 / 316
一、 遗传服务的概念、内容、特点和目的 / 316
二、 遗传服务遵循医学伦理学的一般原则 / 317
第二节 遗传咨询中的伦理问题 / 318
一、 体察咨询者的心态 / 318
二、 遗传咨询时应遵循的伦理学原则 / 318
第三节 遗传检查中的伦理问题 / 319
一、 迟发遗传病的检查 / 319
二、 儿童的遗传病检查 / 319
三、 胚胎的遗传检查 / 319
四、 家庭风险成员的遗传检查 / 320
五、 一般个体的预测性基因检测 / 320
第四节 基因治疗中的伦理问题 / 321
一、 基因治疗的安全性与有效性 / 321
二、 生殖细胞基因治疗的伦理和社会问题 / 321
三、 基因治疗的指征和条件 / 321
第五节 辅助生殖中的伦理问题 / 321
一、 辅助生殖技术 / 321
二、 人工授精的家庭伦理和社会问题 / 322
三、 试管婴儿的伦理问题 / 322
四、 克隆人的伦理问题 / 323
第六节 遗传研究中的伦理问题 / 323
一、 干细胞研究中的伦理问题 / 323
二、 基因编辑技术相关的伦理问题/ 324
三、 人类遗传资源研究利用的伦理问题 / 324
Summary / 325
思考题 / 325
推荐阅读 / 326
中英文名词对照索引 / 328
展开全部
医学遗传学 第4版 作者简介
陈竺，第十二届、十三届全国人民代表大会常务委员会副委员长，中国红十字会会长，上海交通大学医学院教授。中国科学院院士，发展中国家科学院院士，英国皇家学会外籍会员，英国医学科学院荣誉院士，美国科学院、美国医学科学院、欧洲科学院、法国科学院外籍院士。 陈竺教授在血液学和医学遗传学领域30余年的教学、研究中取得诸多突破性成果。他的研究团队创建了全反式维甲酸和砷剂协同靶向治疗急性早幼粒细胞白血病的理论体系，实现了临床转化研究的重大突破，使该类白血病的5年无病生存率达到90%以上，成为第一个被治愈的急性髓系白血病。参与我国人类基因组研究计划的运筹、组织和管理，组建了国家人类基因组南方研究中心，为人类基因组测序、基因发现、疾病相关基因识别和日本血吸虫等病原体全基因组测序作出了贡献。曾任国家973计划项目首席科学家，863计划“十一五”期间生物领域首席科学家。在国内外学术期刊发表论文500多篇，引证数达30 000余次。获得国家自然科学奖二等奖、国家科技进步奖二等奖、长江学者成就奖一等奖和法国全国抗癌联盟卢瓦兹奖、全美癌症研究基金会圣捷尔吉癌症研究创新成就奖、美国血液学会欧尼斯特-博特勒奖、瑞典皇家科学院舍贝里奖等国内外奖项。 张学，医学遗传学专家，一级教授，中国工程院院士，中国医学科学院学部委员。现任哈尔滨医科大学星联讲席教授、中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院长聘教授、疑难重症及罕见病全国重点实验室PI；兼任中国遗传学会副理事长、中国医师协会医学遗传医师分会会长、《中华医学遗传学杂志》主编。曾先后担任原国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、中华医学会医学遗传学分会主任委员、Am J Hum Genel等8家国际杂志编委。曾任中国医科大学基础医学院细胞生物学教研室主任、原卫生部细胞生物学重点实验室主任、北京协和医院临床遗传学实验室主任、首都儿科研究所医学遗传室主任。 主要从事罕见病致病基因研究，发现家族性反常性痤疮和Marie Unna型稀毛症等单基因病的致病基因以及先天性全身多毛症和家族性多发基底细胞癌综合征等基因组病的致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等杂志发表系列高水平论文。2011年获谈家桢生命科学创新奖，2014年“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”项目获国家自然科学二等奖（第一完成人），2017年获全国创新争先奖和何梁何利基金科学与技术进步奖（医学药学奖）。
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