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儿童罕见病(第四辑)

作者：巩纯秀

出版社：科学出版社出版时间：2024-06-01

开本：其他页数： 138

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版权信息
内容简介
目录
作者简介

儿童罕见病(第四辑) 版权信息

ISBN：9787030790125
条形码：9787030790125 ; 978-7-03-079012-5
装帧：平装
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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儿科学
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一般理论

儿童罕见病(第四辑) 内容简介

本书为儿童罕见病系列第四辑。全书以北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊病例为主，介绍了多种儿童罕见病。依次详细阐述了每种儿童罕见病的流行病学、发病机制、遗传学、临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断、治疗、预后以及遗传咨询相关内容。编排上以罕见病中相对常见疾病，并以大量图谱作为鉴别诊断，结合临床经验及相应的研究进展以提供给临床医生更全面的诊疗思路参考。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。

儿童罕见病(第四辑) 目录

目录
第1章以生长异常为主要特征的综合征 1
**节 Osteoglophonic发育不良综合征 1
第二节视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征 3
第三节低磷酸酯酶症 6
第四节精神发育运动迟滞49型 12
第五节 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 14
第六节先天性脊椎骨骺发育不良 18
第七节 DEND综合征 22
第八节 Ⅰ型肢端发育不良 26
第2章以面部异常为主要特征的综合征 29
**节 Wiedemann-Rautenstrauch综合征 29
第二节 Cohen综合征 32
第三节 Chitayat综合征 36
第四节 Saethre-Chotzen综合征 38
第五节巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 41
第六节瓦登伯格综合征 45
第七节 Loeys-Dietz综合征 49
第3章性腺发育异常相关综合征 54
**节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 54
第二节 P450氧化还原酶缺陷症 59
第4章遗传或代谢性综合征 63
**节法布里病 63
第二节婴儿全身性动脉钙化症 65
第三节 Alport综合征 67
第四节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 70
第五节芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 73
第六节戈谢病 76
第七节甲基丙二酸血症 80
第八节戊二酸血症Ⅱ型 83
第九节孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症 88
第十节线粒体复合体Ⅳ缺乏，核基因11型 91
第十一节白质消融性白质脑病 95
第十二节瓜氨酸血症Ⅰ型 100
第十三节糖原贮积病Ⅵ型 105
第十四节高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 108
第十五节黏多糖贮积症Ⅰ型 112
第十六节 X连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征 114
第十七节表观盐皮质激素增多综合征 118
第十八节唾液酸沉积症Ⅰ型 121

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儿童罕见病(第四辑) 作者简介

巩纯秀，主任医师，教授，博士研究生导师。国家儿童医学中心（北京），首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任，罕见病研究室主任。从事临床工作30余年，擅长儿科内分泌遗传代谢疾病和罕见病的诊治。专于生长、性腺和肾上腺及糖尿病研究。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组副组长，中华医学会罕见病学分会常委，中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长，中国医师协会青春期健康与医学分会副主任委员。荣获第四届“国之名医·卓越建树”荣誉称号。承担国家级、省部级课题10余项，研究成果获奖6项，发表论文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中华儿科杂志》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多个中外医学杂志编委。主持编写多个儿童糖尿病的诊疗指南或共识，包括《性发育异常诊断治疗指南》《中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识》，编写多部医学教材、专著等。

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