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遗传性眼病病例精解

遗传性眼病病例精解

作者:金子兵
出版社:上海科学技术文献出版社出版时间:2024-04-01
开本: 16开 页数: 169
本类榜单:医学销量榜
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遗传性眼病病例精解 版权信息

  • ISBN:9787543990302
  • 条形码:9787543990302 ; 978-7-5439-9030-2
  • 装帧:一般胶版纸
  • 册数:暂无
  • 重量:暂无
  • 所属分类:>>

遗传性眼病病例精解 内容简介

本书展现了北京同仁医院近年来收集的疑难复杂病例, 包括真性小眼球、先天性白内障、视网膜色素变性、综合征型遗传性视网膜病变、遗传性黄斑病变、遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变、病理性近视及遗传性视神经病变等典型病例。这些病例病情复杂, 他们常常合并其他疾病, 造成诊治的困难。专家们不仅详细描述了疾病的诊治过程, 而且对各种疾病的发病机制、临床表现和治疗方法以及治疗难点、注意事项进行了总结。

遗传性眼病病例精解 目录

**章真性小眼球 病例1真性小眼球继发闭角型青光眼和葡萄膜渗漏综合征 病例2真性小眼球并发渗出性视网膜脱离 病例3真性小眼球合并白内障及闭角型青光眼 第二章先天性白内障 病例4常染色体显性先天性白内障-GJA3基因突变 病例5常染色体显性先天性白内障-HSF4基因突变 病例6常染色体显性先天性白内障-CRYBB2基因突变 病例7常染色体显性先天性白内障-CRYGC基因突变 第三章视网膜色素变性 病例8常染色体显性遗传视网膜色素变性——RHO基因突变 病例9常染色体显性遗传视网膜色素变性——TOPORS基因突变 病例10X-连锁隐性遗传视网膜色素变性——RP2基因突变 病例11常染色体隐性视网膜色素变性-CRB1突变 病例12常染色体隐性视网膜色素变性-USH2A突变 病例13常染色体隐性视网膜色素变性-PDE6A突变 第四章综合征型遗传性视网膜病变 病例14Usher综合征 病例15青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症 病例16马凡综合征 第五章遗传性黄斑病变 病例17Stargardt病 病例18卵黄样黄斑营养不良 病例19常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良 病例20先天性视网膜劈裂症 第六章遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变 病例21Bietti结晶样视网膜变性 病例22无脉络膜症 病例23常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变 病例24家族性渗出性玻璃体视网膜病变 病例25RCBTB1相关遗传性视网膜病变 第七章病理性近视 病例26早发型高度近视 病例27以早发型高度近视首诊的遗传性视网膜病变 第八章遗传性视神经病变 病例28常染色体显性遗传性视神经萎缩 病例29Leher遗传性视神经病变
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遗传性眼病病例精解 作者简介

金子兵,主任医师,眼科教授,博士生导师。现任首都医科大学附属北京同仁医院副院长、北京市眼科研究所授权法人、首都医科大学眼科学院副院长。曾留学日本8年完成博士、博士后研究,期间首创视网膜疾病患者iPSC分化视网膜细胞。2010年回国全职工作至今,主持推动干细胞治疗眼底病临床试验。兼任中华医学会眼科分会学组委员,北京医学会眼科分会常务委员、组长,牵头发起成立中国高度近视研究联盟(CHARM)。

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