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线粒体遗传病诊疗

作者：商微

出版社：北京大学医学出版社出版时间：2023-10-01

开本：其他页数： 276

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版权信息
内容简介
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线粒体遗传病诊疗版权信息

ISBN：9787565928734
条形码：9787565928734 ; 978-7-5659-2873-4
装帧：平装-胶订
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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一般理论

线粒体遗传病诊疗内容简介

本书主要从正常人的线粒体结构与功能、线粒体遗传学、线粒体病的诊断方法、人常见线粒体遗传病、线粒体功能障碍与相关疾病、生育技术与线粒体病、线粒体遗传病的阻断治疗等多个方面，全面介绍了线粒体DNA异常对人类自身健康、后代健康的影响。本书后半部分着重介绍了许多用于线粒体遗传病治疗的辅助生殖的医疗技术，以及线粒体基因编辑及突变模型构建，旨在通过对线粒体遗传病的全面介绍，让临床医生熟悉和理解线粒体遗传病诊疗的相关医学常识和前沿科学，为生殖医学医生提供一条参考途径。

线粒体遗传病诊疗目录

**章正常人的线粒体
**节线粒体结构与功能
第二节线粒体遗传学

第二章线粒体病的诊断

第三章人常见线粒体遗传病
**节亚急性坏死性脑脊髓病
第二节肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征
第三节线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
第四节莱伯遗传性视神经病变
第五节线粒体DNA耗竭综合征
第六节线粒体神经胃肠型脑肌病
第七节巴思综合征
第八节卡恩斯一塞尔综合征
第九节慢性进行性眼外肌麻痹
第十节 Pearson综合征
第十一节阿尔珀斯病
第十二节 NAPR综合征
第十三节其他线粒体相关综合征

第四章线粒体融合与分裂
**节线粒体融合
第二节线粒体分裂
第三节线粒体融合与动力蛋白超家族的结构关系
第四节线粒体与其他细胞器间的相互作用
第五节细胞活动中的线粒体动力学
第六节线粒体融合与疾病
第七节线粒体分裂与疾病

第五章线粒体功能障碍与相关疾病
**节阿尔茨海默病
第二节帕金森病
第三节年龄相关性黄斑变性
第四节糖尿病
第五节缺血性脑卒中
第六节线粒体DNA突变相关耳聋

第六章生育与线粒体
**节女性卵巢功能与线粒体
第二节精子线粒体与男性生育
第三节线粒体病的遗传咨询
……

第七章线粒体遗传病的阻断治疗
第八章非人灵长类动物核质置换技术及未来展望
第九章线粒体基因编辑及突变模型构建

展开全部

线粒体遗传病诊疗作者简介

商微，中国人民解放军总医院妇产医学部学部副主任，教授，博士生导师，主任医师，出生缺陷防控关键技术国家工程实验室副主任，基因编辑与遗传学军事应用基础实验室副主任，中国康复医学会生殖健康专业委员会候任主任委员，中华医学会生殖医学分会委员，北京医学会生殖专委会常委，中华人民共和国科学技术部、中华人民共和国国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局、北京市科学技术委员会等专家库成员。长期致力于突破性新技术及其临床转化工作，创卵巢早衰、卵巢功能减退促排方案及保胎方案，成立中国“卵巢功能减退门诊”，同时专注线粒体遗传病的预防及辅助生殖技术的创新研究，发明单细胞检测线粒体拷贝数新方法，是我国核质置换技术临床转化责任专家。发表的核质置换技术安全性研究被Nature news报道，首次绘制人类纺锤体核移植后重建胚胎的遗传学及表观遗传学图谱，建立国际“线粒体遗传病知识库”并获知识产权局知识产权，在业内有较高影响力。主持和承担多项国家重点研发计划课题及省部级课题，获省部级奖多项。

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