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出生缺陷防控:遗传病临床诊疗案例分析

作者：刘丽[等]主编

出版社：天津科学技术出版社出版时间：2023-05-01

开本： 26cm 页数： 390页

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版权信息
内容简介
目录
作者简介

出生缺陷防控:遗传病临床诊疗案例分析版权信息

ISBN：9787574206755
条形码：9787574206755 ; 978-7-5742-0675-5
装帧：平装-胶订
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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出生缺陷防控:遗传病临床诊疗案例分析内容简介

本书共四章，内容包括：出生缺陷三级预防体系及相关遗传病、染色体病专题、单基因遗传病专题、产前诊断专家共识。

出生缺陷防控:遗传病临床诊疗案例分析目录

**章出生缺陷三级体系及相关遗传病一、出生缺陷三级休系二、出生缺陷相关遗传病第二章染色体病专题 **节染色体数目异常一、夫妻之一染色体数目异常-经产前诊断可以生育正常子代病例1女21三体综合征患者生育染色体正常子代一例病例28三体嵌合女生育染色体正常子代一例病例347,XXY患者通过显微取精生育染色体正常子代一例病例448,XXYY 患者生育染色体正常子代一例二、胎儿染色体数目异常病例5NIPT提示21三体综合征高风险一产前诊断易位型21三体综合征一例18 病例6NIPT提示“8号染色体偏多”,产前诊断为嵌合型21三体综合征一例..20 病例7复杂嵌合结构异常21三体综合征一例病例8NIPT筛查18三体综合征假阴一例病例9产前诊断嵌合15三体综合征一例病例10NIPT 发现双胎之一47.XXY一例病例11 NIPT提示染色体偏多,产前诊断48,XXXX一例病例12妊娠中期诊断三倍体综合征一例病例13产前诊断来源亲代额外小标记染色体一例病例14和病例15产前诊断sSMCT 二例节染色体结构异常一、夫妻之一染色体结构异常-无异常表型病例16和病例17夫妇一方隐匿染色体平衡易位致反复胎儿丢失及胎儿畸形二例病例18病例19染色体平衡易位携带者经PGT生育表型正常子代二例病例20和病例21同源与非同源罗氏易位各一例病例22和病例23复杂平衡易位携带者生育表型正常子代二例病例24和病例25Yq12易位到端着丝粒短臂二例二、夫妻之一或先证者染色体结构异常-有异常表型病例2618p缺失综合征家系一例 …… 第三章单基因遗传病专题第四章产前诊断专家共识彩图

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