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临床神经遗传病学(培训教材) 版权信息
- ISBN：9787117337595
- 条形码：9787117337595 ; 978-7-117-33759-5
- 装帧：一般铜版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>>
临床神经遗传病学(培训教材) 本书特色
以*新的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一
临床神经遗传病学(培训教材) 内容简介
作者以近期新的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节，包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图，具有“内容翔实，知识新颖，贴近临床，图文并茂，案例典型”的特色。
临床神经遗传病学(培训教材) 目录
**章 医学遗传学概论/ 1
**节 遗传学基本定律/ 1
第二节 遗传的物质基础/ 1
第三节 基因变异/ 突变与解析/ 3
第四节 人类基因组计划和精准医学/ 10
第二章 神经遗传病基因诊断与遗传咨询/ 12
**节 遗传方式与风险评估/ 12
第二节 遗传咨询的基本原则与流程/ 16
第三节 神经遗传病的基因诊断/ 17
第四节 产前与植入前遗传诊断/ 19
第三章 神经遗传病辅助检查/ 22
**节 实验室生化检查/ 22
第二节 神经电生理检查/ 23
第三节 神经影像学检查/ 25
第四节 神经病理学检查/ 37
第四章 神经遗传病治疗/ 46
**节 酶替代治疗/ 46
第二节 靶向药物治疗/ 48
第三节 神经调控治疗/ 51
第四节 细胞治疗/ 53
第五节 基因治疗/ 56
第五章 进行性肌营养不良症/ 59
**节 假肥大型肌营养不良症/ 59
第二节 面肩肱型肌营养不良症/ 69
第三节 肢带型肌营养不良症/ 75
第四节 Emery-Dreifuss 肌营养不良症/ 85
第五节 强直性肌营养不良症/ 92
第六节 眼咽型肌营养不良症/ 97
第七节 眼咽远端型肌病/ 101
第六章 先天性肌病/ 105
第七章 非肌营养不良性肌强直/ 116
第八章 线粒体病/ 121
第九章 原发性周期性麻痹/ 137
第十章 遗传性周围神经病/ 145
**节 腓骨肌萎缩症/145
第二节 远端型遗传性运动神经病/157
第三节 遗传性感觉和自主神经病/166
第四节 复杂性遗传性周围神经病/171
第十一章 脊髓性肌萎缩症/ 179
第十二章 脊髓延髓肌萎缩症/ 188
第十三章 肌萎缩侧索硬化/ 192
第十四章 遗传性痉挛性截瘫/ 205
第十五章 遗传性共济失调/ 216
**节 常染色体显性遗传小脑性共济失调/ 216
第二节 常染色体隐性遗传小脑性共济失调/ 225
第三节 发作性共济失调/ 232
第十六章 脆性X 综合征和脆性X 相关震颤/ 共济失调综合征/ 235
第十七章 亨廷顿病/ 240
第十八章 神经元核内包涵体病/ 247
第十九章 肝豆状核变性/ 254
第二十章 脑组织铁沉积神经变性病/ 260
第二十一章 帕金森病/ 268
第二十二章 原发性震颤/ 276
第二十三章 肌张力障碍/ 282
第二十四章 痴呆/ 293
**节 阿尔茨海默病/ 293
第二节 额颞叶痴呆/ 302
第二十五章 朊蛋白病/ 312
**节 克- 雅病及家族性克- 雅病/ 312
第二节 格斯特曼综合征/ 315
第三节 致死性家族性失眠症/ 315
第二十六章 脑血管病/ 318
**节 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病/ 318
第二节 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病和HTRA1 基因相关性显性遗传脑小血管病/ 324
第三节 法布里病/ 327
第四节 脑淀粉样血管病/ 330
第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/ 334
第六节 COL4A1 和COL4A2 基因相关脑血管病/ 338
第二十七章 癫痫/ 342
第二十八章 偏头痛/ 358
第二十九章 智力发育障碍/ 364
第三十章 孤独症谱系障碍/ 382
第三十一章 遗传代谢病/ 389
**节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症/ 399
第二节 同型半胱氨酸再甲基化障碍谱系疾病/ 402
第三节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/ 404
第四节 枫糖尿病/ 406
第五节 晚发型多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症/ 408
第六节 戊二酸血症Ⅰ型/ 410
第七节 丙二酰辅酶A 脱羧酶缺乏症/ 413
第八节 葡萄糖转运子1 缺陷综合征/ 414
第九节 共济失调伴维生素E 缺乏症/ 417
第十节 丙酮酸羧化酶缺乏症/ 419
第三十二章 遗传性脑白质营养不良/ 421
**节 X 连锁肾上腺脑白质营养不良/ 427
第二节 异染性脑白质营养不良/ 433
第三节 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变/ 436
第四节 成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良/ 439
第五节 其他遗传性脑白质营养不良/ 440
第三十三章 神经纤维瘤病/ 441
**节 神经纤维瘤病1 型/ 441
第二节 神经纤维瘤病2 型/ 446
第三节 神经鞘瘤病/ 447
第三十四章 结节性硬化症/ 449
第三十五章 原发性家族性脑钙化/ 454
第三十六章 医学遗传生物信息分析方法与原则/ 461
**节 生物信息学的研究领域与方法/ 461
第二节 生物信息学与神经精神疾病研究/ 462
第三十七章 神经遗传病基因组数据库/ 465
**节 神经退行性疾病基因组数据库/ 465
第二节 神经发育性疾病基因组数据库/ 467
第三节 其他常用基因组数据库/ 468
中英文名词对照/ 471
附表/ 485
展开全部
临床神经遗传病学(培训教材) 作者简介
中南大学湘雅医院神经内科和老年病学科教授，一级主任医师、博士生导师，中南大学湘雅医院副院长，首届"湘雅名医"，享受国务院特殊津贴专家，卫生部有突出贡献中青年专家，国家老年疾病临床医学研究中心主任，医学遗传学国家重点实验室副主任，神经退行性疾病湖南省重点实验室主任。中国医师协会神经内科医师分会常委员、中华医学会神经病学分会委员、中国神经科学学会常务理事、中华医学会湖南省分会神经病学专业委员会主任委员。
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