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罕见病用药

作者：张抒扬,宋红梅

出版社：人民卫生出版社出版时间：2023-03-01

开本：其他页数： 234

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版权信息
内容简介
目录
作者简介

罕见病用药版权信息

ISBN：9787117337151
条形码：9787117337151 ; 978-7-117-33715-1
装帧：一般胶版纸
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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罕见病用药内容简介

为更好地推动我国罕见病的规范诊治，提升临床医护人员治疗罕见病的能力，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中国医师协会罕见病用药委员会将牵头联合罕见病诊疗、药物治疗与管理专家编制《罕见病用药》。本书以121种罕见病为纲，涵盖近60种罕见病具体用药方案，详细阐述每个药物在治疗相应疾病的用法、注意事项、禁忌证、不良反应。并结合编者宝贵的临床经验，以具体病例为靶点，针对用药方面的具体问题进行评析，为解决我国能诊断和治疗罕见病的医生比罕见病更罕见的现状提供知识服务。

罕见病用药目录

1 21- 羟化酶缺乏症　/　1
2 Alport 综合征　/　4
3 肌萎缩侧索硬化　/　9
4 精氨酸酶缺乏症　/　12
5 非典型溶血尿毒症综合征　/　15
6 自身免疫性脑炎　/　18
7 自身免疫性垂体炎　/　24
8 自身免疫性胰岛素受体病　/　26
9 原发性肉碱缺乏症　/　28
10 Castleman 病　/　30
11 先天性肾上腺发育不良　/　36
12 先天性高胰岛素血症　/　39
13 先天性肌无力综合征　/　43
14 先天性纯红细胞再生障碍性贫血　/　47
15 法布里病　/　50
16 家族性地中海热　/　53
17 范可尼贫血　/　56
18 戈谢病　/　58
19 全身型重症肌无力　/　61
20 Gitelman 综合征　/　67
21 糖原贮积症Ⅱ型　/　73
22 血友病　/　76
23 肝豆状核变性　/　84
24 遗传性低镁血症　/　88
25 高同型半胱氨酸血症Ⅰ型　/　91
26 纯合子家族性高胆固醇血症　/　94
27 低磷性佝偻病　/　100
28 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症　/　104
29 特发性肺动脉高压　/　109
30 特发性肺纤维化　/　119
31 IgG4 相关性疾病　/　122
32 先天性胆汁酸合成障碍　/　129
33 朗格汉斯组织细胞增生症　/　132
34 淋巴管肌瘤病　/　138
35 甲基丙二酸血症　/　141
36 线粒体脑肌病　/　145
37 黏多糖贮积症　/　151
38 多灶性运动神经病　/　157
39 多发性硬化　/　159
40 新生儿糖尿病　/　165
41 视神经脊髓炎　/　169
42 Noonan 综合征　/　173
43 帕金森病（青年型、早发型）　/　176
44 POEMS 综合征　/　183
45 普拉德- 威利综合征　/　187
46 原发性遗传性肌张力不全　/　189
47 原发性轻链型淀粉样变　/　192
48 进行性家族性肝内胆汁淤积症　/　196
49 进行性肌营养不良　/　199
50 视网膜母细胞瘤　/　202
51 重症先天性粒细胞缺乏症　/　206
52 婴儿严重肌阵挛性癫痫　/　208
53 谷固醇血症　/　212
54 脊髓性肌萎缩症　/　215
55 系统性硬化症　/　218
56 四氢生物蝶呤缺乏症　/　224
57 结节性硬化症　/　228
58 X 连锁无丙种球蛋白血症　/　232

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罕见病用药作者简介

心内科主任医师、教授、博士生导师。北京协和医院副院长，中国医学科学院北京协和医学院副院校长。国家重点研发计划"罕见病临床队列研究"项目负责人，中国研究型医院学会罕见病分会会长，国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼任办公室主任。中华医学会常务理事，内科学分会副主委，临床药学分会副主委，北京医学会临床药学分会主委，心血管病学分会副主委。

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