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新生儿基因筛查 版权信息
- ISBN：9787117336437
- 条形码：9787117336437 ; 978-7-117-33643-7
- 装帧：一般胶版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>>
新生儿基因筛查 本书特色
★ 我国是一个出生缺陷大国，出生缺陷总发生率约为5.6%。新生儿基因筛查对降低及预防出生缺陷至关重要，是儿科领域一个重要的发展方向。 ★ 本书三位主编赵正言、周文浩、梁德生教授，分别来自浙江大学医学院附属儿童医院、复旦大学附属儿科医院、中南大学医学遗传学研究中心，均为儿科基因筛查领域的领军单位，汇集全国35名权威儿科学专家编委共同编写，分享宝贵的临床筛查经验与技术。 ★ 全书共20章，72万字，30余幅精美筛查图片，充分贴近临床并指导实践，促进学科发展。
新生儿基因筛查 内容简介
本书主要内容包括八个部分：①新生儿基因筛查的发展；②基因与基因突变，包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病；③筛查方法，包括适应症、具体方法、质控、结果解读；④基因数据库：具体数据库使用、大数据分析等；⑤遗传咨询和筛查伦理等；⑥疾病基因筛查：包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病；⑦产前基因筛查；⑧基因治疗。同时结合案例，比较全面介绍基因、单基因遗传、筛查技术、解读方法、约100种疾病大致情况、基因治疗等。
新生儿基因筛查 目录
**章 基因与基因变异
**节 基因的概念
第二节 基因的结构
第三节 基因复制与表达
第四节 人类基因组
第五节 基因变异与疾病
第六节 基因数据库与人工智能
第二章 新生儿基因筛查方法
**节 基因筛查进展
第二节 基因筛查适应证
第三节 常用的基因筛查技术
第四节 基因（组）变异解读
第五节 遗传咨询
第三章 新生儿基因筛查伦理
**节 基因筛查伦理原则
第二节 筛查病种的准入原则
第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查
**节 有机酸代谢障碍
第二节 氨基酸代谢障碍
第三节 脂肪酸β氧化障碍
第四节 糖代谢障碍
第五节 线粒体疾病
第六节 溶酶体病
第七节 脂质代谢障碍
第八节 其他代谢相关疾病
第五章 呼吸系统疾病新生儿基因筛查
**节 呼吸系统遗传病概述
第二节 原发性纤毛运动障碍
第三节 囊性纤维化
第四节 遗传性肺泡表面活性物质代谢障碍
第五节 先天性肺泡蛋白沉积症
第六节 先天性中枢性低通气综合征
第六章 循环系统疾病新生儿基因筛查
**节 心脏离子通道病（心律失常）
第二节 马方综合征
第七章 消化系统疾病新生儿基因筛查
**节 肝豆状核变性
第二节 家族性肝内胆汁淤积症
第三节 先天性胆汁酸合成障碍
第四节 Crigler-Najjar综合征
第八章 泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查
**节 Alport综合征
第二节 多囊肾病
第三节 巴特综合征
第四节 遗传性肾病综合征
第九章 内分泌系统疾病新生儿基因筛查
**节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 先天性肾上腺皮质增生症
第三节 青少年起病的成人糖尿病概述
第四节 先天性高胰岛素血症
第十章 免疫系统疾病新生儿基因筛查
**节 免疫性疾病概述
第二节 重症联合免疫缺陷症
第三节 自身免疫性肠病概述
第四节 慢性肉芽肿病概述
第五节 X无丙种球蛋白血症概述
第十一章 血液系统疾病新生儿疾病筛查
**节 地中海贫血
第二节 葡萄糖- -磷酸脱氢酶缺乏症
第三节 血友病概述
第四节 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
第十二章 神经肌肉系统疾病新生儿基因筛查
**节 脊髓性肌萎缩
第二节 结节性硬化症
第三节 神经纤维瘤
第四节 发作性运动诱发性运动障碍
第五节 婴儿早期癫痫性脑病
第六节 Duchenne型肌营养不良
第七节 Rett综合征
第十三章 骨骼系统疾病新生儿基因筛查
**节 软骨发育不全
第二节 维生素D依赖性佝偻病
第三节 遗传性低血磷佝偻病
第十四章 皮肤病新生儿基因筛查
**节 大疱表皮松解症
第二节 外胚层发育不良
第十五章 家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查
**节 家族性肿瘤概述
第二节 肾母细胞瘤
第三节 视网膜母细胞瘤
第十六章 表观遗传病新生儿基因筛查
**节 表观遗传病概述
第二节 普拉德-威利综合征
第三节 快乐木偶综合征
第四节 贝-维综合征
第五节 拉塞尔-西尔弗综合征
第六节 脆性综合征
第十七章 听力障碍新生儿基因筛查
**节 概述
第二节 听力损失病因及高危因素
第三节 遗传性聋的类型及发病机制
第四节 临床表现
第五节 新生儿听力和基因联合筛查
第六节 诊断与干预
第七节 听力和基因检测结果的同步解释（临床及遗传咨询）
第十八章 药物代谢相关疾病
**节 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
第二节 硫嘌呤类药物毒性
第十九章 产前基因筛查
**节 概述
第二节 携带者筛查
第三节 胎儿基因筛查
第四节 胎儿基因诊断
第五节 胚胎植入前基因检测
第二十章 基因治疗
**节 基因治疗的历史回顾
第二节 基因治疗的基本概念和原则
第三节 基因治疗的安全性
第四节 基因治疗的临床应用
第五节 新生儿筛查与基因治疗
第六节 未来展望
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