中图网

>

内科学

>

其他

疑难重症肝病——病例精粹与解析

作者：游绍莉，吕飒，朱冰

出版社：科学出版社出版时间：2022-07-01

开本：其他页数： 268

本类榜单：医学销量榜

中图价:¥86.1(7.3折) 定价 ~~¥118.0~~ 登录后可看到会员价

加入购物车收藏

运费6元，满39元免运费

?新疆、西藏除外

本类五星书更多>

>
补遗雷公炮制便览 (一函2册)

补遗雷公炮制便览 (一函2册)

¥616¥880
>
方剂学

方剂学

¥68.9¥79
>
(精)河南古代医家经验辑

(精)河南古代医家经验辑

¥39.7¥90
>
中医珍本文库影印点校(珍藏版):医案摘奇·雪雅堂医案合集

中医珍本文库影印点校(珍藏版):医案摘奇·雪雅堂医案合集

¥24.3¥46.8
>
中医珍本文库影印点校(珍藏版):外科方外奇方

中医珍本文库影印点校(珍藏版):外科方外奇方

¥10.3¥17
>
中医珍本文库影印点校(珍藏版):用药禁忌书

中医珍本文库影印点校(珍藏版):用药禁忌书

¥13.8¥25
>
中医珍本文库影印点校(珍藏版):沈氏女科辑要笺疏

中医珍本文库影印点校(珍藏版):沈氏女科辑要笺疏

¥17.9¥37

商品详情
商品评论(0条)

中图价:¥86.1 加入购物车

版权信息
本书特色
内容简介
目录
节选
作者简介

疑难重症肝病——病例精粹与解析版权信息

ISBN：9787030721419
条形码：9787030721419 ; 978-7-03-072141-9
装帧：一般胶版纸
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
>
内科学
>
其他

疑难重症肝病——病例精粹与解析本书特色

每一个病例的标题紧扣该疾病的临床特点，本书采用诙谐幽默的描述帮助读者牢记这些疑难罕见肝病的临床特征，让读者在阅读的过程中身临其境、感受深刻、兴趣盎然。

疑难重症肝病——病例精粹与解析内容简介

本书由解放军总医院肝病医学部组织解放军总医院及院外数十位临床经验丰富的肝病相关领域专家，总结汇聚具有代表性的53例疑难、罕见肝病病例，采用精简病程记录形式进行呈现，并附加诊治医师诊疗体会及专家点评，结合国内外**文献、诊治指南给出病例分析，使临床经验与循证证据融会贯通，印象深刻。

疑难重症肝病——病例精粹与解析目录

目录
**章　遗传相关性肝病　001
病例1　珍贵的礼物：COACH　001
关键词：Abernethy，先天性肝纤维化，COACH　001
病例2　是“石”而非　007
关键词：胆囊结石，黄疸，铁过载　007
病例3　身体里的泡沫　013
关键词：肝损害，泡沫细胞，基因　013
病例4　施瓦赫曼的“钻石”　018
关键词：肝损害，脾大，胰腺脂肪变　018
病例5　婴儿脂肪肝，罕见中罕见　023
关键词：婴儿，肝脾大，脂肪肝　023
病例6　胆结石的由来　028
关键词：黄疸，胆结石，贫血　028
病例7　低到谷底的胆碱酯酶　032
关键词：胆碱酯酶，肝功能，麻醉　032
病例8　长皱纹的巨噬细胞　036
关键词：肝大，贫血，皱纸样巨噬细胞　036
病例9　先天不足，后天不补　040
关键词：UGT1A1，肝衰竭，酒精性肝损害　040
病例10　人少亦珠黄　045
关键词：梗阻性黄疸，胆结石，基因　045
病例11　细节之处见分晓　049
关键词：肝衰竭，贫血，胆红素/ALP增高　049
病例12　基因与病理的对话　054
关键词：肝纤维化，胆管扩张，门静脉高压　054
病例13　传承的伤与痛　059
关键词：肝功能异常，反复，妊娠　059
病例14　不一样的贫血　064
关键词：贫血，肝硬化，肝衰竭　064
病例15　肝病的“小心机”　069
关键词：肝功能异常，肌酶升高，肥厚型心肌病　069
病例16　同病小哥俩　073
关键词：长期，胆汁淤积，肝纤维化　073
病例17　近亲婚配之殇　078
关键词：肝功能异常，近亲婚配，杜兴型肌营养不良　078
病例18　病理是金标准吗？　 082
关键词：黄疸，病理，基因　082
病例19　天生的“肝硬化”　086
关键词：胆管扩张，肝纤维化，多囊肾　086
病例20　马耳他十字的故事　090
关键词：肝移植，肝衰竭’病理　090
病例21　腹痛见真情　096
关键词：黄疸，腹痛，光过敏　096
病例22　韬光隐晦　100
关键词：光过敏，放射状纹理，肝衰竭　100
第二章　特殊条件肝损伤　106
病例23　微妙的三角关系　106
关键词：药物性肝损伤，自身免疫性肝炎，糖皮质激素　106
病例24　说变就变的尴尬　111
关键词：自身抗体，肝损伤，自身免疫　111
病例25　“骨折偏方”惹的祸　115
关键词：接骨药，发热，淋巴结肿大　115
病例26　似曾相识燕归来　120
关键词：何首乌，反复，肝损伤　120
病例27　拿什么拯救你，我的“胆管”？　123
关键词：药物性肝损伤，胆管消失，非诺贝特　123
病例28　美丽的“窗凌花”　128
关键词：肝大，胆管酶，窗凌花　128
病例29　TIPSS不能解决的“布加”　132
关键词：肝大，肾损害，ALP升高　132
病例30　肝大的探秘之旅　135
关键词：肝脾大，肝功能异常，腹胀　135
第三章　门静脉高压性肝病　139
病例31　特别的门静脉高压给特别的你　139
关键词：门静脉高压，肝功能正常，病理　139
病例32　他真的是肝硬化吗？　144
关键词：门静脉高压，肝硬化　144
病例33　腹壁静脉揭真相　148
关键词：腹壁静脉曲张，肝大，脾大　148
病例34　都是血管惹的祸　155
关键词：毛细血管扩张，肝动脉门静脉瘘，布加综合征　155
病例35　“腹”水难收　160
关键词：大量饮酒，胆囊切除术后，顽固性腹水　160
病例36　三打白骨精　164
关键词：肝腺瘤，局灶性结节性增生，肝结节性再生性增生　164
病例37　形似神不似　170
关键词：门静脉高压，贫血，肝内多发结节　170
病例38　肝肺相照　175
关键词：肝硬化，肝肺综合征，低氧血症　175
病例39　肝胆相照，肝肺相连　179
关键词：肺炎，囊性纤维化，门静脉高压　179
病例40　“新型伟哥”挽救了她　184
关键词：肝硬化，低氧血症，门静脉高压　184
病例41　肝换了为啥还出腹水？　189
关键词：肝移植，腹水，他克莫司　189
第四章　其他肝病　193
病例42　饮酒者的意识障碍　193
关键词：肝性脑病，胰性脑病，韦尼克脑病　193
病例43　我是致病菌吗？　198
关键词：铜绿假单胞菌，发热，定植　198
病例44　披着黄色外衣的噬血鬼　202
关键词：肝衰竭，发热，血细胞下降　202
病例45　此脾大非彼脾大　207
关键词：巨脾，肝硬化，髓外造血　207
病例46　屋漏偏逢连夜雨　213
关键词：PD-1，药物性肝损伤，糖皮质激素　213
病例47　难言之隐也伤肝　219
关键词：月经稀疏，脂肪肝，肝损害　219
病例48　管中窥病　223
关键词：胆汁淤积，ALP升高，ANCA阳性　223
病例49　不是一家人，却入一家门　227
关键词：黄疸，发热，肝脾大　227
病例50　肝移植术后的烦恼　232
关键词：肝移植术后，肝损害，肝穿刺　232
病例51　两抗一坚持　237
关键词：乙型肝炎，晚期肝癌，标准化治疗　237
病例52　牧羊男内心的烦恼　241
关键词：布鲁氏菌病，药物性肝损害，焦虑　241
病例53　为啥他高我不高　246
关键词：孤立性，AST升高，长期　246
病名索引　250
常见化验指标缩略词表　252

展开全部

疑难重症肝病——病例精粹与解析节选

**章遗传相关性肝病　　病例1珍贵的礼物：COACH 　　关键词：Abernethy，先天性肝纤维化，COACH 　　【病例介绍】　　王某，男，22岁。因“发现肝功能异常1个月”于2021年7月20日入院。　　1.现病史患者1个月前无明显诱因出现腹部不适，2021年6月22日就诊于河南某医院。腹部超声：肝实质弥漫性改变，胆囊壁毛糙并增厚、脾大并脾静脉增宽。6月24日就诊于北京某医院。化验：血常规示WBC3.41×109/L，PLT47×109/L；肝功能：ALT111U/L，AST111U/L，TBIL62.5μmol/L，DBIL26.52叫ol/L，ALP196U/L，GGT292.3U/L，ANA阴性，铜蓝蛋白26.1mg/dl（正常），HBV-DNA阴性。腹部CT：肝硬化，脾大，脾静脉、下腔静脉及双肾静脉纡曲、增宽，门静脉纤细，脾内低密度灶，考虑脾梗死可能。7月8日入住北京第二家医院，化验乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒血清标志物均为阴性。行上腹部CT+CTA：肠系膜上静脉、脾静脉及双肾静脉纡曲、增宽；下腔静脉局部管腔稍增宽（约胸椎12椎体水平）；肝硬化，脾大，脾实质内低密度灶，考虑脾梗死；胆囊欠规整，囊壁稍毛糙；右侧心膈角区小淋巴结影。肝脏血管超声：肝静脉、下腔静脉未见明确异常；门静脉主干及左右分支管腔纤细。诊断为：肝硬化（原因未定），伴门静脉高压，给予易善复保肝治疗。为进一步明确诊断来我院就诊。门诊以“肝硬化”收入我区。自发病以来，精神一般，食欲尚可，夜眠尚可，小便色黄，大便未见异常；无鼻出血及牙龈出血，近3个月内体重无明显减轻。　　2.流行病学史父亲为乙肝患者。该患者有密切接触史，否认输血及血制品应用史，病前3个月内无不洁饮食史。　　3.个人史既往年幼时智商发育较正常人差，3岁时开口说话，考虑“构音障碍”，曾怀疑“脑病”但未系统诊治。无“伤寒、结核、猩红热”等传染病史，未发现“心、肺、肾”等脏器慢性病史。无手术外伤史，否认药物及食物过敏史，预防接种史不详。饮酒史3年，偶饮酒，量不大；吸烟3年，量不大，均已戒除。　　4.家族史独生子女，否认家族遗传病史。　　5.查体体温36°C，脉搏83次/分，呼吸18次/分，血压128/90mmHg，营养中等，发育正常，步入病房，自动体位，查体合作。神志清楚，精神尚可，应答尚切题，回答问题语速缓慢。定向力、记忆力、计算力基本正常。面色稍黄，全身皮肤巩膜轻度黄染，未见瘀点、瘀斑，肝掌阳性，未见蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未扪及肿大。心肺未见异常。腹部平坦，未见腹壁静脉曲张，全腹软，无压痛、反跳痛，肝肋下未触及，墨菲征阴性，脾左肋下约200px可触及，质韧，无触痛，肝上界位于右锁骨中线第5肋间，肝、脾、双肾区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音3次/分，不亢进。双下肢无水肿。肱二、三头肌肌腱及膝、跟腱反射等生理反射存在，巴宾斯基征、布鲁辛斯基征、克尼格征等病理征阴性。扑翼样震颤阴性。　　6.初步诊断肝硬化原因待查。　　【诊治经过】　　（一）诊治**阶段一一肝脏血管畸形　　1.2021年7月21日人院检查：Hb142.00g/L，N2.09×109/L，PLT52.00×109/L，WBC3.12×109/L，BLA82.1jimol/L，AST134U/L，ALT112U/L，AMY109U/L，腺苷脱氨酶23U/L，TBIL43.2μol/L，GGT287U/L，ALB39g/L，TBA31.0μol/L，DBIL18.8μol/L，ALB176U/L，HBsAg阴性，乙肝表面抗体（发光法）389.70IU/L，活动度85.2%，INR1.12，巨细胞病毒IgG抗体、巨细胞病毒IgM抗体阴性。腹部超声：肝实质弥漫性损害（肝硬化请结合临床）、脾大；门静脉异常（纤细）；胆囊继发改变；脾静脉扩张。心电图无异常。双肺CT平扫未见异常。肝脏硬度值（Stiffness）18.5kPa。腹部CT（图1-1）：肝硬化，巨脾；门静脉纤细，食管下段、胃底轻度静脉曲张，脾周静脉曲张，脾肾分流；脾内低密度灶，考虑脾梗死。胃镜：食管静脉曲张（轻）伴胃静脉曲张（Lei，gb，D0.3，Rf0），非萎缩性胃炎，幽门螺杆菌尿素酶快速检查（阴性）。头颅MRI：双侧额顶叶及左侧侧脑室三角区旁脑白质病变，缺血灶？　　图1-1腹部CT及血管成像，提示门静脉纤细，脾肾分流　　2.神经内科会诊意见头颅核磁白质可见少量缺血灶，但患者目前神经系统查体无阳性体征，可不予特殊处理，暂观察并定期复查。　　根据血管成像表现，目前可以明确诊断为：Abemethy畸形，合并门静脉高压、脾功能亢进、高氨血症、肝损害。Abemethy畸形一般不伴随肝硬化，拟行肝组织病理检查，因患者肝硬化伴血小板低下，拟行经颈静脉肝脏穿刺病理检查。　　（二）诊治第二阶段一一先天性肝纤维化　　1.2021年7月27日患者行经颈静脉肝穿刺术，术程顺利。　　2.2021年8月5日肝组织病理结果（图1-2）：考虑先天性肝纤维化，伴Caroli病，纤维化程度相当于S3～4期。免疫组化结果：HBsAg（-），HBcAg（―），CK7（胆管+），CK19（胆管+），mum-1（个别细胞+），CD34（血管+），CD68（+），CD10（+）。特殊染色：D-PAS（―），铜染色（+），铁染色（-）。肝小叶结构紊乱，局部假小叶结构形成。肝细胞区域性水样变性，散在点灶状坏死；肝窦内少量炎细胞浸润；汇管区扩大，纤维组织显著增生，纤维间隔易见，可见胆管扩张、数目增多，中等量炎细胞浸润，个别界板肝细胞坏死。　　因病理诊断与临床诊断不相符，将病理片送至北京某医院进行病理会诊，支持诊断先天性肝纤维化伴Caroli病，建议基因检测。　　（三）诊治第三阶段一一COACH综合征　　1.2021年9月20日全外显基因检测结果回报：该样本在TMEM67基因发现两处复合杂合突变。**个突变：c.652-1G>A chr8-94784816（splice-3），患者父亲未携带，根据ACMG指南，该突变可评级为致病变异（pathogenic）；第二个突变：c.1645C>Tchr8-94805495（p.R549C），评级为致病变异（pathogenic），家系验证结果显示其父杂合携带。　　2.2021年9月22日再次重新复习颅脑磁共振影像（图1-3），提示中脑水平“磨牙征”，说明患者存在小脑蚓部发育不全。　　（四）*终诊断　　COACH综合征，Abernethy畸形，合并先天性肝纤维化、高氨血症、脾功能亢进（白细胞、血小板减少症）、门静脉高压、小脑蚓部发育不全。　　图1-3颅脑磁共振提示中脑水平“磨牙征” 　　（五）随访情况　　给予患者保肝、降低血氨治疗。6个月后随访，病情基本稳定。　　【诊疗体会】　　通过该例患者的诊断使我们学习了Abernethy畸形、先天性肝纤维化、COACH综合征3种疾病。诊断的过程步步深入，抓住每一步检查结果的疑点进一步检查，诊断思维缜密。特别是发现基因检测结果异常后，根据提示逐一甄别并重新阅读影像片，发现“磨牙征”，从而获得意外收获，明确诊断。　　【专家点评】　　本病例是由于发现肝功能异常而就诊的，在住院初期检查显示门静脉纤细，伴随脾肾分流，高氨血症，明确诊断Abernethy畸形。Abernethy畸形是1793年Abernethy对一例死因不明的10个月女婴尸体解剖时首次发现的疾病，根据门静脉血液是否进入肝脏将Abernethy综合征分为两型，I型指门静脉完全缺失，n型指肝脏有部分门静脉灌注伴门体静脉分流。Abernethy畸形的诊断主要依赖影像学检查，传统血管造影检查是诊断本病的金标准。目前对Abernethy畸形知之甚少，但近年来报道的数量增加，这可能是缘于成像技术的进步。Abernethy畸形临床表现多样，早期可无明显症状，体格检查可发现轻度肝功能异常，肝损伤严重者少见，随着病情进展，患者常会出现门体分流症状及肝功能失代偿，如高氨血症或肝性脑病、门静脉高压、脾功能亢进症、消化道出血、肝肺综合征、肺动脉高压等。　　为进一步明确患者肝脏病理情况，为患者行经颈静脉肝穿刺（transjugular liver biopsy，TBLJ）病理检查，然而病理主要表现为先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF），这与Abernethy畸形的肝脏病理表现主要是汇管区门静脉缺失、肝脏局灶性结节增生等并不相符，这种表现令人质疑。　　CHF是1961年由Kerr等首先命名的，是一种组织病理学诊断，具有导管板畸形（ductal plate malformations，DPM）、门静脉发育不全和进行性肝纤维化的病理特征。其实CHF不代表单一的临床疾病，CHF普遍发现在多种纤毛病相关疾病中，包括Meckel-Gruber综合征、COACH综合征、先天性肾肝胰发育不良（renal-hepatic-pancreas dysplasia，RHPD）综合征等，多为常染色体隐性遗传疾病。研究发现部分CHF与PKHD1突变相关，目前已报道300多种PKHD1基因突变位点。　　为进一步明确诊断进行了基因检查，结果并未发现PKHD1基因突变，却是TMEM67基因位点复合杂合突变，两个突变位点ACMG变异分级均为pathogenic分级，高度提示COACH综合征可能。　　COACH综合征主要临床表现为肝脏CHF及小脑蚓部发育不全，目前研究发现TMEM67/MKS3的突变会导致COACH综合征，全球报道仅数十例。日本报道一例COACH综合征，患者为37岁女性，在5个月大时出现发育延迟，在7岁时出现智力低下，从22岁开始接受不明原因的肝病治疗，常规消化道内镜检查发现食管静脉曲张，37岁住进了广岛大学医院。CT提示门静脉高压和脾大，肝活检显示肝纤维化。脑磁共振图像显示小脑蚓部发育不全。因食管静脉曲张接受了内镜注射硬化剂治疗。另一COACH综合征报道为男性患者，6岁时发现肝功能不全，经肝活检诊断为慢性非活动性肝炎，13岁时第二次肝活检证实为CHF，30岁时进行了第三次肝活检，证实肝纤维化进展。除了CHF，尚发现小脑蚓部发育不全，从而诊断为COACH综合征。30岁时该男性因出现胃静脉曲张进行肝移植治疗。　　回顾本病例，患者既往确实有神经系统表现异常，重新阅读颅脑磁共振影像，才发现以核磁中脑水平“磨牙征”（molartoothsign）为特征表现的小脑蚓部发育不良，结合肝功能异常、肝组织病理CHF表现、基因检测结果，明确诊断COACH综合征。提示我们，当遇到CHF患者伴小脑发育不全临床表现，应注意排除COACH综合征。　　目前认为Abernethy畸形发病机制与胚胎发育异常有关，但发育异常原因尚未阐明，与基因突变相关性未见报道。有学者报道一例Abernethy畸形与PKHD1突变所致CHF及Caroli病伴行，该病例中两种畸形合并存在的潜在致病机制尚不清楚。本例患者发现Abernethy畸形与TMEM67突变所致的CHF及Caroli病伴行，这其中是否有关联性，也尚待进一步研究。　　PKHD1基因编码4074个氨基酸组成的蛋白fibrocystin/polyductin（FPC）在肝脏中位于胆管上皮的初级纤毛，主要生理功能为调节胆管上皮分泌胆汁，还可通过促进细胞分化相关蛋白的表达，参与胆管分化成熟的过程。PKHD1基因突变会导致胆管细胞的FPC蛋白功能缺陷，使导管板发育畸形，但在CHF患者中，PKHD1基因突变检测率异常仅为42%～87%，随着基因检测技术的提升，不断发现多种基因突变与CHF发生相关。TMEM67基因突变也可引起初级纤毛结构或功能的缺陷，影响细胞的生长及功能，同样可发

疑难重症肝病——病例精粹与解析作者简介

游绍莉，主任医师，解放军第302医院首届“名师带徒”学员，师承皇甫玉珊教授。现任解放军第302医院肝衰竭诊疗与研究中心一科主任，主要从事重症肝病的临床与科研工作。兼任中国人民解放军第十届医学科学技术委员会消化内科学专业委员会委员，全军传染病专业委员会青年委员会副主任委员，北京医学会肝病学分会青年委员，解放军医学院硕士研究生导师。参与国家、军队十余项课题研究，获军队医疗成果三等奖4项，获军队医疗成果二等奖1项。发表学术论文60余篇。

商品评论(0条)

写书评赚书币

暂无评论……

书友推荐