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医学遗传学(第三版) 版权信息
- ISBN：9787543958876
- 条形码：9787543958876 ; 978-7-5439-5887-6
- 装帧：一般胶版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>>
医学遗传学(第三版) 内容简介
本书共有十五章组成，内容涵盖医学遗传学的所有内容。本版在前二版出版后，增加了表现遗传一章，改编原第2，17，18章，删除了13，14，15，18章，教材力求做到经典，规范，创新，务实。
医学遗传学(第三版) 目录
序(第1版)
序(第2版)
前言(第3版)
**章 绪论
**节 健康与疾病的遗传基础
第二节 医学遗传学发展简史
一、20世纪50年代前的医学遗传学
二、20世纪50年代以来的医学遗传学
第三节 遗传性疾病的分类及特征
一、遗传性疾病的分类
二、遗传性疾病的特征
第四节 医学遗传学和遗传医学的任务
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第二章 遗传的细胞与分子基础
**节 遗传的分子基础
一、真核细胞的遗传物质是双链DNA
二、DNA在细胞中被包装成染色质和染色体
三、DNA以半保留的方式进行复制
四、DNA上遗传信息的表达单位是基因
第二节 遗传的细胞基础
一、复制的遗传物质经细胞分裂分配给子细胞
二、有性繁殖实现单倍体和二倍体细胞的轮替
三、DNA变异及其生物学意义
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第三章 人类基因组学
**节 读出“天书”——结构基因组学
一、人类基因组计划的背景与目标
二、基因组作图
三、基因组测序的方法与技术
四、人类基因组计划的完成情况
五、人类基因组计划的主要发现
六、人类基因组学未来研究方向
第二节 读通和读懂“天书”——功能基因组学
一、基因组内转录调控的功能元件
二、基因组表达产物的功能研究
三、基因组多样性的研究
四、比较基因组学研究
第三节 用好“天书”——疾病基因组学
一、疾病基因的定位与识别
二、基于基因组的疾病诊断
三、基于基因组的个性化治疗
建议阅读文献、浏览网站和思考趔，以及英文阅读
第四章 人类致病基因研究的策略与方法
**节 识别致病基因的原则和策略
第二节 定位非依赖性基因克隆策略
一、蛋白质导向的致病基因克隆
二、DNA序列导向的致病基因克隆
三、基因功能导向的致病基因克隆
第三节 定位克隆和定位候选基因克隆
一、定位克隆
二、定位候选基因克隆
第四节 候选基因的证实
一、候选基因检测分析的方法
二、突变筛选证实候选基因的原则
第五节 高通量分析技术在致病基因研究中的应用
一、全外显子组测序技术用于致病基因的检测
二、全基因组关联分析用于多基因病易感基因的定位
第六节 模式生物及其在致病基因功能研究中的应用
一、常用的模式生物及其特点
二、模式生物的用途及基因组改造
三、模式生物操作技术的原理与流程
四、模式生物在人类疾病研究中的应用
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第五章 人类染色体和染色体病
**节 人类染色体的研究方法
一、人类染色体标本的制备
二、人类染色体的研究方法
第二节 人类细胞遗传学国际命名体制
一、人类细胞遗传学国际命名体制发展简史
二、常用符号及其意义
三、染色体命名和书写原则
……
第六章 单基因遗传病
第七章 多基因遗传病
第八章 群体遗传
第九章 生化遗传病
第十章 线粒体基因病
第十一章 免疫遗传
第十二章 肿瘤遗传
第十三章 表观遗传学
第十四章 临床遗传
附录 主要参考文献
序(第2版)
前言(第3版)
**章 绪论
**节 健康与疾病的遗传基础
第二节 医学遗传学发展简史
一、20世纪50年代前的医学遗传学
二、20世纪50年代以来的医学遗传学
第三节 遗传性疾病的分类及特征
一、遗传性疾病的分类
二、遗传性疾病的特征
第四节 医学遗传学和遗传医学的任务
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第二章 遗传的细胞与分子基础
**节 遗传的分子基础
一、真核细胞的遗传物质是双链DNA
二、DNA在细胞中被包装成染色质和染色体
三、DNA以半保留的方式进行复制
四、DNA上遗传信息的表达单位是基因
第二节 遗传的细胞基础
一、复制的遗传物质经细胞分裂分配给子细胞
二、有性繁殖实现单倍体和二倍体细胞的轮替
三、DNA变异及其生物学意义
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第三章 人类基因组学
**节 读出“天书”——结构基因组学
一、人类基因组计划的背景与目标
二、基因组作图
三、基因组测序的方法与技术
四、人类基因组计划的完成情况
五、人类基因组计划的主要发现
六、人类基因组学未来研究方向
第二节 读通和读懂“天书”——功能基因组学
一、基因组内转录调控的功能元件
二、基因组表达产物的功能研究
三、基因组多样性的研究
四、比较基因组学研究
第三节 用好“天书”——疾病基因组学
一、疾病基因的定位与识别
二、基于基因组的疾病诊断
三、基于基因组的个性化治疗
建议阅读文献、浏览网站和思考趔，以及英文阅读
第四章 人类致病基因研究的策略与方法
**节 识别致病基因的原则和策略
第二节 定位非依赖性基因克隆策略
一、蛋白质导向的致病基因克隆
二、DNA序列导向的致病基因克隆
三、基因功能导向的致病基因克隆
第三节 定位克隆和定位候选基因克隆
一、定位克隆
二、定位候选基因克隆
第四节 候选基因的证实
一、候选基因检测分析的方法
二、突变筛选证实候选基因的原则
第五节 高通量分析技术在致病基因研究中的应用
一、全外显子组测序技术用于致病基因的检测
二、全基因组关联分析用于多基因病易感基因的定位
第六节 模式生物及其在致病基因功能研究中的应用
一、常用的模式生物及其特点
二、模式生物的用途及基因组改造
三、模式生物操作技术的原理与流程
四、模式生物在人类疾病研究中的应用
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第五章 人类染色体和染色体病
**节 人类染色体的研究方法
一、人类染色体标本的制备
二、人类染色体的研究方法
第二节 人类细胞遗传学国际命名体制
一、人类细胞遗传学国际命名体制发展简史
二、常用符号及其意义
三、染色体命名和书写原则
……
第六章 单基因遗传病
第七章 多基因遗传病
第八章 群体遗传
第九章 生化遗传病
第十章 线粒体基因病
第十一章 免疫遗传
第十二章 肿瘤遗传
第十三章 表观遗传学
第十四章 临床遗传
附录 主要参考文献
展开全部
医学遗传学(第三版) 作者简介
顾鸣敏教授，上海交通大学医学院医学遗传学教研室副主任、教授，上海高校模式生物E-研究院特聘研究员：美国人类遗传学会会员和中国人类遗传学会会员，上海医学会罕见病专科分会委员。目前主要从事医学遗传学本科教学及管理工作，同时开展遗传病的基因定位及致病机制研究等工作。先后承担国家自然科学基金、上海市科委基础研究重点项目等数项；先后在《美国人类遗传学杂志》、《遗传学报》等杂志发表论文或综述80余篇。主编或副主编教材、专著5部。
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