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儿童罕见病:第二辑

作者：巩纯秀主编

出版社：科学出版社出版时间：2022-03-01

开本： 26cm 页数： 234页

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儿童罕见病:第二辑版权信息

ISBN：9787030716453
条形码：9787030716453 ; 978-7-03-071645-3
装帧：一般胶版纸
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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儿童罕见病:第二辑内容简介

《儿童罕见病（第二辑）》是《儿童罕见病》系列书籍的第二辑，由全国多家儿童医院的内分泌及遗传代谢科的内分泌科专家，综合临床一线医师尤其是儿科医师的经验，将近年临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识汇集编写而成。本辑文体依旧，包括概述、流行病学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别、治疗及遗传咨询几个部分。收录内容既涵盖**辑的部分章节如身材矮小、早期生长过度、面部异常、肥胖及糖尿病、性腺发育异常、激素分泌异常、遗传代谢病等，又增加了皮肤、免疫相关及以心律失常为主要特征的综合征，进一步扩大了罕见病的病种范围。

儿童罕见病:第二辑目录

目录
第1章以生长异常为主要特征的综合征 1
**节 Williams 综合征 1
第二节 Bainbridge-Ropers 综合征 7
第三节 Bruck 综合征 10
第四节 DNA 连接酶Ⅳ综合征 14
第五节 Ellis-van Creveld 综合征 18
第六节 Kenny-Caffey 综合征 21
第七节 Wiedemann-Steiner 综合征 26
第八节鳃裂 - 耳 - 肾综合征 29
第九节 Cowden 综合征 33
第十节 Kleefstra 综合征 37
第十一节马方综合征 41
第十二节 Xia-Gibbs 综合征 46
第十三节 2 型肢端发育不全症 50
第十四节 MIRAGE 综合征 53
第十五节 Helsmoortel-Van der Aa 综合征 57
第十六节 Schwartz-Jampel 综合征 61
第十七节 Meier-Gorlin 综合征 63
第十八节 Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型 65
第2章面部异常为主要特征的综合征 70
**节矮妖精貌综合征 70
第二节上颌正中孤立中切牙 73
第三节 Malan 综合征 76
第四节 Miller-Dieker 综合征 80
第3 章以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征 86
**节 Wolfram 综合征 86
第二节 Alstr？m 综合征 90
第三节黑皮素受体4 缺陷 94
第4 章激素分泌异常相关综合征 99
**节假性甲状旁腺功能减退症 99
第二节家族性糖皮质激素缺乏症 104
第三节先天性孤立性ACTH 缺乏症 106
第四节遗传性维生素D 缺乏性佝偻病Ⅲ型 110
第五节甲状腺分泌障碍2A 型 112
第六节脑- 肺- 甲状腺综合征 115
第七节遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症 118
第八节肾性抗利尿不适当综合征 120
第九节 Pendred 综合征 123
第5 章性腺相关综合征 129
**节家族性男性性早熟 129
第二节 17α- 羟化酶/17， 20- 碳链裂解酶缺陷症 131
第6 章遗传代谢性综合征 136
**节谷固醇血症 136
第二节先天性糖基化障碍Ⅰa 型 139
第三节线粒体3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶缺乏症 143
第四节 Gitleman 综合征 145
第五节 GNPTAB 突变相关疾病 150
第7 章以皮肤、免疫异常为主要特征的综合征 154
**节 CANDLE 综合征 154
第二节 Chediak-Higashi 综合征 157
第三节慢性肉芽肿病 162
第四节先天性红细胞生成性卟啉症 167
第五节 Ichthyosis follicularis， alopecia and photophobia 综合征 170
第六节早老症 173
第七节高IgE 综合征 177
第八节蓝色橡皮疱样痣综合征 180
第九节 Proteus 综合征 183
第十节 CHILD 综合征 187
第十一节 IPEX 综合征 190
第十二节 Axenfeld-Rieger 综合征 195
第十三节 Blau 综合征 199
第8 章遗传性心律失常 205
**节致心律失常性右心室心肌病 205
第二节 Brugada 综合征 212
第三节儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 218
第四节长QT 间期综合征 223
第五节短QT 间期综合征 229

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儿童罕见病:第二辑节选

第1章　以生长异常为主要特征的综合征 **节　Williams综合征【概述】 Williams综合征（OMIM＃194050）， 1961年由新西兰心脏病专家Williams首先发现[1]，1962年德国Beuren又报道该病[2]，因此又称为Williams-Beuren 综合征（WBS）。该病是一种先天性多系统疾病，由7号染色体长臂近端（7q11.23）的微缺失所致，临床特征性表现包括特殊面容、主动脉狭窄、高钙血症、结缔组织异常、生长异常、行为和智力缺陷等，为罕见的遗传和神经发育障碍综合征。【流行病学】 WBS发病率为1/20 000～1/7500，男女比例相当[3]，多为散发病例，部分呈常染色体显性遗传。1993年我国北京首次报道此病，此后，国内多地有类似病例报道，但该病在我国具体的发病率、生存率尚未统计。【遗传学】 WBS属于常染色体显性遗传病[4]，是由7号染色体长臂近端（7q11.23）缺失导致的，常见缺失区域为1.55～1.84Mb，主要涉及包括人弹性蛋白（elastin，ELN）基因在内的20多个基因[5， 6]。【发病机制】 WBS发病机制复杂多样，部分尚未完全明确，且其临床症状不是基因型和表型之间简单的匹配关系，很可能是一种复杂的相互作用关系。目前普遍认为的发病机制是位于WBS关键区域（Williams-Beuren syndrome critical region，WBSCR）侧翼的高度同源性低拷贝重复序列（low copy repeat，LCR）介导的同源染色体错配，导致1条7号染色体长臂微缺失，使该区域等位基因单倍型剂量不足（表1-1）。【临床表现】 1.特殊面容　小精灵面容[11]：前额宽而突出、并眉、眶周丰满、宽眼距、小眼裂、星状巩膜、鼻梁扁平、鼻孔前倾、人中长、唇宽而厚、面圆、颊丰满、耳朵突出、耳垂较大、尖耳廓、下颌小等面部特征（图1-1A、B，图1-2A），部分病例有内眦赘皮、先天性斜视、高腭弓等，面部特征随年龄增长而愈发明显。 2.内分泌紊乱　WBS患者常伴有高血钙、高血糖、甲状腺功能减退、性早熟、高血压、肥胖等多种内分泌障碍性疾病。高血钙可发生于任何时期，以婴儿期明显，重型可引起钙质沉积、肾结石、肾功能受损乃至死亡，新生儿期合并高血钙应高度考虑WBS[12-14]。 3.发育障碍　包括生长运动发育落后、精神发育迟缓、结缔组织异常等，WBS患儿出生时体重常低于正常标准，出生后可表现为吸吮力弱、吞咽不协调、易呛咳、易呕吐、喂养困难、易便秘等，生长发育低于同龄儿童，存在不同程度的智力落后，可同时伴有声音嘶哑、鼻泪管阻塞、牙釉质发育不良、指甲发育不良、指（趾）畸形（图1-1C）、尿路畸形、腹股沟疝及脊柱侧凸、肌力减退、关节松弛甚至挛缩等发育缺陷及神经功能障碍[11]。 4.心血管畸形、心律失常　在WBS患者中表现差异很大，从致死性到无明显心血管受累均有可能发生。80%以上的WBS患者伴有各种心血管畸形[15]，其中以主动脉瓣狭窄*多见，约占64%，其次为肺动脉狭窄（pulmonary artery stenosis，PAS），约占40%，其他心血管畸形还有如动脉导管未闭、室间隔缺损、法洛四联症等，偶有并发局部或弥漫性胸主动脉、腹主动脉、冠状动脉、脑动脉狭窄等[12]，亦可合并多种形式的心律失常。 5.行为和认知异常[16]　包括焦虑、注意力缺陷、睡眠障碍、对声音敏感、同情他人、过于友好、视觉空间结构损伤、言语短时记忆和沟通能力有优势等。【实验室检查】 WBS患儿常伴有多种血生化指标及内分泌系统的异常，如血糖升高、血钙升高、血脂升高、甲状腺激素和生长激素分泌不足等。【影像学检查】 1.超声心动图[11]　是明确WBS合并心血管畸形的首选辅助检查手段，可用于评估血流动力学。 2.X线检查　可表现为颅骨变薄、上颌窦发育不良、骨化延迟，以及手足和脊柱畸形。 3.CT和MRI　对于诊断WBS合并心血管畸形的敏感度、特异度均较高，还可以明确PAS中叶段以下分支狭窄，但由于检查费用高、检查条件要求较高、儿童需深度镇静，且CT有辐射性，故可作为超声心动图的补充检查。 4.心血管造影　可测量肺动脉压力，通过近远端压力评价狭窄程度，但在先天性心脏病心血管造影术中，WBS的病死率高达23.1%，故应用较少。【遗传学检查】目前常用的WBS基因检测方法有以下5种。 1.染色体核型分析（G显带）　多数正常，也可存在异常，确切发病机制尚不明确。 2.微阵列比较基因组杂交（array compar- ative genomic hybridization，array-CGH）技术　可检出常规染色体核型未能发现的染色体微缺失和微重复，提高染色体结构异常的检出率。 3.荧光原位杂交（.uorescence in situ hybri- dization，FISH）技术　典型WBS患者中，FISH技术微缺失检出率为95%以上，阴性患者可进一步行遗传学评价或其他基因测定，以确定WBS微缺失区域附近是否存在非典型性的基因缺失。 4.聚合酶链反应（polymerase chain reacti- on，PCR）　FISH技术不能检测到更小片段的缺失，PCR可弥补FISH的技术缺点，提高诊断率。 5.多重连接探针扩增技术（multiplex ligati on dependent probe ampli.cation，MLPA）[17，18]　是目前灵敏度较高的相对定量分析技术，针对WBS关键区域基因设计寡核苷酸探针，经过杂交、连接、PCR扩增及电泳分离，同时检测多个不同区域核苷酸序列的拷贝数，通过拷贝数的减少判断基因缺失。与FISH技术、array-CGH技术相比，MLPA具有操作简单、成本低、密度高／低、通量高、灵敏度高、特异性强的独特技术优势。【诊断】包括临床诊断及病因诊断，由于本病导致多器官系统受累，应对患儿进行多方面评估，如智力测评、生长发育评估、心电图及脑电图、肌电图评估等。 1.临床诊断方案　临床评分法：目前国际上根据临床表现有2套WBS表现型评分系统，即美国儿科学诊断评分法[17]和Lowery评分法[18]（表1-2）。 2.病因诊断　WBS由父系或母系导致的缺失发生率相同，并呈常染色体显性遗传（AD），7q11.23基因微缺失是目前公认的病因，通过以上多种基因检测方法均可确诊。【鉴别诊断】应与WBS部分临床表型相似的疾病进行鉴别（表1-3）。【治疗】 1.对症支持治疗　高血压、高血糖、甲状腺功能异常、生长发育落后，可分别给予降压药、降血糖药物、补充甲状腺素、生长激素等治疗。对于轻度高钙血症，给予低钙饮食指导，中重度高钙血症甚至高钙危象时，可通过增加液体摄入量、避免使用维生素D制剂、血液透析降低血钙，可选择的药物有鲑鱼降钙素、糖皮质激素、双膦酸盐类化合物等。但对于合并心血管疾病的WBS患儿，补液总量和速度应当慎重，对于高钙血症造成的肾结石，可进行碎石治疗。 2.心血管畸形　根据病变性质、程度及有无手术适应证，选择不同的手术治疗方法。 3.喂养困难　通常需要营养咨询、加强喂养治疗如鼻饲管喂养等。 4.精神心理及肢体发育障碍　可给予相应评估以确定是否需要药物或心理治疗、行为康复治疗、手术矫正治疗等。【遗传咨询】该病的遗传方式为常染色体显性遗传，女性和男性受累概率无差异。目前所报道的WBS患者其父母大多没有携带微缺失基因、没有相关症状，少数报道显示WBS患者本人有生育同样疾病患儿的可能，表明大多数患有WBS的先证者是因为新发突变而致病。因此，对于已生育WBS患儿的父母，再生育时建议进行产前基因诊断[11]。【预防】若确诊该病，目前尚无有效的预防措施，对于生育过该疾病患儿的家长，建议再次生育时进行产前基因诊断，可在一定程度上避免再次生育相同疾病的患儿，从而降低出生缺陷发生率。（吴雪　卫海燕）【参考文献】

儿童罕见病:第二辑作者简介

巩纯秀，主任医师，教授，博士研究生导师，北京儿童医院内分泌科主任。国家儿童医学中心（北方），首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任，罕见病研究室共同主任。从事临床工作30余年，擅长儿童糖脂代谢疾病、生长、肾上腺/性腺的诊断治疗。中国医师协会儿科内分泌遗传代谢专业委员会主任委员，中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组副组长。获得国家级、省部级课题10余项，研究获奖6项。

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