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罕见病概论(创新教材) 版权信息
- ISBN:9787117314824
- 条形码:9787117314824 ; 978-7-117-31482-4
- 装帧:一般胶版纸
- 册数:暂无
- 重量:暂无
- 所属分类:>>
罕见病概论(创新教材) 内容简介
主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物(孤儿药)三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录,选择神经内科、儿科、内科(内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液)各专业的典型罕见病种,从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例,循序渐进,注意启发式教学,激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物(孤儿药)部分则紧跟近期新研究进展,帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路,激发学生对罕见病研究的兴趣。
罕见病概论(创新教材) 目录
**篇 总 论
第二篇 内分泌代谢疾病
**章 内分泌疾病/3
第二章 内分泌代谢综合征 /20
第三章 有机酸血症 /33
第四章 脂肪代谢障碍 /46
第五章 氨基酸代谢障碍 /55
第六章 尿素循环障碍 /66
第七章 碳水化合物代谢障碍 /77
第八章 固醇代谢障碍 /83
第九章 溶酶体贮积症 /87
第十章 其他代谢疾病 /100
第三篇 神经系统和肌肉疾病
第十一章 中枢神经系统遗传和变性疾病 /123
第十二章 免疫介导中枢神经系统疾病 /147
第十三章 周围神经系统疾病 /157
第十四章 神经肌肉接头和肌肉疾病 /162
第四篇 肾脏及风湿免疫疾病
第十五章 Alport 综合征 /173
第十六章 IgG4 相关性疾病 /176
第十七章 Gitelman 综合征/179
第十八章 系统性硬化症 /181
第十九章 湿疹 ̄血小板减少 ̄免疫缺陷综合征 /184
第五篇 心血管和呼吸系统疾病
第二十章 心脏离子通道病 /187
第二十一章 威廉姆斯综合征 /192
第二十二章 肺泡蛋白沉积症 /195
第二十三章 淋巴管肌瘤病 /199
第二十四章 特发性肺纤维化 /204
第二十五章 特发性肺动脉高压 /209
第六篇 消化系统疾病
第二十六章 进行性家族性肝内胆汁淤积症 /213
第二十七章 先天性胆汁酸合成障碍 /218
第二十八章 波伊茨 ̄耶格综合征 /222
第七篇 血液系统疾病
第二十九章 原发性轻链型淀粉样变 /225
第三十章 镰刀型细胞贫血病 /229
第三十一章 血友病 /232
第三十二章 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 /235
第三十三章 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 /238
第三十四章 重症先天性粒细胞缺乏症 /240
第三十五章 POEMS 综合征 /242
第八篇 罕见病诊断和遗传咨询
第三十六章 罕见病的诊断方法与临床应用原则 /245
第三十七章 罕见病的遗传咨询 /252
参考文献 /259
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免疫学基础及病原生物学实验指导及报告
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中医基础理论
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临床免疫学
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