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家族性渗出性玻璃体视网膜病变丁小燕2020观点 版权信息
- ISBN：9787518974665
- 条形码：9787518974665 ; 978-7-5189-7466-5
- 装帧：一般胶版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>>
家族性渗出性玻璃体视网膜病变丁小燕2020观点 本书特色
欣闻丁小燕教授新作《家族性渗出性玻璃体视网膜病变丁小燕2020观点》即将付梓，这是她厚积薄发的成果。从2003年攻读博士开始她就致力于FEVR的发病机制研究，而她的博士论文研究的正是NDP基因在FEVR中的作用机制。据我所知，近年来在儿童眼底病临床中，她接诊了很多FEVR的患者和家庭，积累了丰富的临床经验。这些从临床观察、科研验证、又回到临床实践的探索过程，构成了闭环的知识图谱，经作者精心策划组织，相互促进和印证，都在本书中得到了充分体现。作为导师，看到薪火相传，终有所成，倍感欣慰。 随着社会经济的发展和医学技术的进步，遗传性视网膜疾病的发现率和诊断率越来越高，已经替代了早产儿视网膜病变、感染性角膜病变等传统因素，一跃成为儿童致盲的首位原因。FEVR是*常见的遗传性视网膜疾病，也是我们探索遗传性眼病的一个**入口。与此同时，精准医疗的发展，使得检测技术日趋成熟，成本不断降低，成为临床实践的利器，使很多遗传性眼病特别是FEVR的精准诊疗成为可能，也促成了本书的面世。从这个意义上说，这是在正确的方向上，用正确的方法，研究正确的课题，丁小燕教授与时俱进，为广大临床眼科医生提供了研究遗传性眼病的典范，相信会让诸位眼科同道耳目一新。 在本书中，丁小燕教授从全新的视角，用生动的语言和丰茂的图文，向读者全景式地诠释了FEVR诊疗的历史、**和未来。作者不仅全面系统归纳了**外文献报道，有丰富的理论支撑，同时还结合实际病例进行了详细分析，给出了具有可操作性的临床诊断和治疗流程，解答了读者在临床实践中的很多困惑，使理论与实践相得益彰，可以帮助同行*宏观地理解和分析这一疾病，对于普及和提高FEVR的诊疗水平将大有裨益。 掩卷沉思，温故知新，受益良多。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变丁小燕2020观点 内容简介
中山大学中山眼科中心儿童眼病综合科自2018年成立以来，全国各地的儿童患者蜂拥而至，作为罕见病的家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR），以下简称“家渗”，在儿童眼病中十分常见，是我国青少年裂孔性视网膜脱离的主要病因，严重影响少年儿童的视力和身心健康，引起了我们对这一疾病的高度关注。 FEVR的*大特点在于病情隐匿表现多样，犹如狡猾的百变病魔，潜伏在各种表象之下。加上儿童自主意识差，难于配合常规检查，漏诊误诊时有发生，发现时往往已出现严重视力损害。如何及早准确诊断？科技进步给我们带来了新希望。 明镜高悬，利器在手。近年来眼科影像设备发展迅猛，如超广角眼底照相、超广角眼底造影、广域光学相干层析成像等，以其无创、广角、快速捕捉的特点惠及儿童眼病患者诊疗，使传统影像诊断可以穿透迷雾，直达现场。得益于这些技术手段，我们在门诊患者中发现了越来越多家渗患者，通过对患儿家属的眼底筛查，发现并挽救了一批存在潜在致盲风险的患儿。 探幽入微，明察秋毫。分子生物技术的快速发展，为基因检测走向临床奠定了基础，为精准医疗开辟了全新路径。通过学界众多先辈和同仁的努力，家渗致病机理研究日趋成熟，基因筛查为这部分患者的诊断提供了新的策略和标准，为临床诊断提供了明晰证据。 他山之石，可以攻玉。本书稿的编写旨在将我们对家渗的临床诊疗的经验和观点进行归纳总结，一方面与不同地区儿童眼科医生尤其是眼底病医生分享我们的实践经验，为其临床诊疗提供理论依据和参考，提升同行研究家渗致病机理的兴趣；另一方面家渗主要影响儿童和青少年视觉健康，用通俗易懂的语言将这一疾病进行深度剖析，具有一定的科普价值。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变丁小燕2020观点 目录
目 录
谈古论今：FEVR的前世与今生 / 001
1. FEVR是由基因突变导致视网膜血管发育迟缓或停滞引起 / 001
2. FEVR的发现之旅 / 003
3.顾名思义话FEVR / 004
4. FEVR主要与遗传有关 / 006
追本溯源：FEVR的真面目 / 009
5.视网膜血管的正常发育 / 009
6.是谁掌管着人类视网膜血管的发育？ / 013
7.如果敲除FEVR的相关基因，视网膜将会发生什么？ / 015
8.不同基因缺陷引起的FEVR表型严重程度不一 / 017
9. FEVR的自然史 / 018
千姿百态：FEVR的临床表现 / 023
10. FEVR患者因何而来？ / 023
11.视网膜皱襞是FEVR的*经典特征 / 029
12.真实世界中FEVR存在大量误诊和漏诊 / 030
13. FEVR不是儿童专有病，可见于任何年龄段 / 031
14. FEVR虽可不对称，但双眼均发病 / 032
15.半数FEVR患者终生无症状 / 032
16.视网膜皱襞见于多种疾病，是描述而非诊断 / 034
17. FEVR颞侧周边部“V”形无血管区虽敏感但不特异 / 035
18.青少年发生孔源性视网膜脱离应警惕FEVR / 036
19. FEVR相关性RRD有临床独特性 / 037
20.既然FEVR-RRD特征不特异，如何判断与FEVR相关？ / 039
21.除了FEVR，儿童RRD还要考虑什么？ / 046
与时俱进：多模式影像下的FEVR新发现 / 050
22.频域OCT：FEVR中心凹发育不良常见 / 051
23. OCT血流成像：FEVR黄斑部FAZ异常 / 052
24.彩色多普勒：FEVR眼部循环异常 / 054
25.广域眼底照相：TEMPVIA是诊断FEVR的无创新方法 / 054
26.广域OCT：见微知著，揭示TEMPVIA微结构改变 / 057
精益求精：精准医疗时代FEVR的诊断 / 061
27.不是所有的早产都是“真早产”（早产史会骗你） / 061
28.不是所有早产儿的视网膜病变都叫ROP（出生史会骗你） / 062
29.阴性家族史并不能排除FEVR（家族史会骗你） / 064
30. FEVR诊断金标准：基于临床，综合考虑病史和典型体征 / 065
31.基因检测能极大提高FEVR诊断准确率 / 065
32. FEVR分期：时代在变迁，认知在进步 / 066
火眼金睛：FEVR的鉴别诊断 / 072
33.殊途同归：与FEVR临床表现类似的玻璃体视网膜疾病 / 072
34.本同末离：与FEVR遗传背景相似的罕见综合征 / 080
寻根究底：常见的FEVR致病基因 / 089
35. FZD4：首个被证实的FEVR致病基因 / 090
36. LRP5：临床表型谱*广的FEVR致病基因 / 094
37. NDP：传男不传女的隐性遗传FEVR基因 / 098
38. TSPAN12：临床表型重与NDP相当 / 101
39. KIF11：与小头综合征有关 / 104
40. ZNF408：在FEVR中发生率低 / 104
41. CTNNB1：Wnt/β-catenin信号通路关键转录共激活因子 / 105
42. JAG1：致病突变引发FEVR / 106
43.路漫漫其修远兮：探索FEVR致病新基因 / 107
辨证施治：FEVR的综合治疗 / 117
44.婴儿期FEVR治疗原则——遵循早产儿视网膜病变原则 / 117
45.婴幼儿型FEVR的激光治疗 / 119
46.婴幼儿FEVR中抗VEGF治疗的应用 / 119
47. FEVR-ERD和FEVR-TRD的治疗 / 120
48. FEVR-RRD治疗遵循从外不从内原则 / 122
49.静止期FEVR是否需要预防性治疗？ / 124
50.轻症FEVR是否需要预防性视网膜光凝？ / 125
51. FEVR家属的眼底筛查和随访建议 / 126
例海拾贝：FEVR典型病例集锦 / 128
52.病例1 以孔源性视网膜脱离为首发症状的FEVR / 128
53.病例2 新生儿期FEVR渗出性视网膜脱离的抗VEGF和手术治疗 / 131
54.病例3 FEVR患者黄斑发育不良与“弱视” / 134
55.病例4 新生儿FEVR样改变 / 137
56.病例5 新生儿FEVR / 139
57.病例6 NDP突变相关的FEVR / 141
58.病例7 LRP5突变相关的FEVR（轻症） / 142
59.病例8 LRP5突变相关的FEVR（重症） / 144
60.病例9 KIF11相关FEVR / 145
61.病例10 无症状FEVR / 147
62.病例11 FEVR的家族聚集性 / 149
FEVR研究论文速查 / 153
本书要点 / 155
出版者后记 / 157
展开全部
家族性渗出性玻璃体视网膜病变丁小燕2020观点 作者简介
作者简介 丁小燕，主任医师，博士研究生导师，中山大学中山眼科中心小儿眼病综合科主任。2006年，获中山大学眼科学博士学位；2007-2008年，获得美国国立眼科研究所博士后；2008至今，在中山大学中山眼科中心工作。目前担任中国医师协会眼科学分会青年委员会副主任委员，同时也是中国女医师协会眼科学分会青年委员会副主任委员、中国医师协会儿童眼健康分会副主任委员、广东省妇幼保健协会儿童眼保健专业委员会副主任委员、中华眼科学会眼科学分会视觉生理学组委员、中华医学会儿科学分会眼科学组委员等。在儿童眼科的主要工作包括：对家族性玻璃体视网膜病变进行了临床和基础研究，提出了儿童常见病永存胚胎血管增生症新分型，全国范围内普及弓蛔虫眼病知识，减少了该病致盲率，建立了学龄前儿童正常OCT和电生理检查正常值数据库。 2013年荣获“中山大学十大优秀青年教师”称号，2018年获得广东省杰出青年医学人才。承担国家自然科学基金和省市级课题16项。至今发表论文130余篇，其中SCI收录论文70余篇。出版《眼科药物治疗学》《眼科解剖与临床》担任副主编。
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