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生命科学名著遗传学:从基因到基因组(原书第6版)

作者：（美）L.H.哈特韦尔等编；于军主译

出版社：科学出版社出版时间：2020-09-01

开本：其他页数： 716

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版权信息
本书特色
内容简介
目录
节选
作者简介

生命科学名著遗传学:从基因到基因组(原书第6版) 版权信息

ISBN：9787030638687
条形码：9787030638687 ; 978-7-03-063868-7
装帧：一般胶版纸
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
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生命科学名著遗传学:从基因到基因组(原书第6版) 本书特色

适读人群：生命科学和医学相关专业的大专院校及研究所本科生和研究生，从事相关专业的科研人员《遗传学：从基因到基因组》展示了大学本科遗传学教学的一种新尝试，也反映了作者们当前对生命分子基础的认知。我们整合了如下内容： ● 形式遗传学：基因传递的规则。 ● 分子遗传学：DNA的结构，以及它如何指导蛋白质的结构。 ● 数字分析和基因组学：*近的技术，允许综合分析整个有机体的基因集及其表达。 ● 人类遗传学：基因如何影响健康和疾病，包括癌症。 ● 生命形式的统一：将来自许多不同生物的信息合成为相干模型。 ● 分子进化：生物系统、整个有机体和群体进化及分化的分子机制。这种整合方法的优势在于：学完这本书的学生们将对遗传学有全面的认识，正如当今学术界和企业界的研究人员在实践中体会的那样。这些科学家正在迅速改变我们对包括我们自己在内的生命体的理解。*终，这项重要的研究可能实现替换或纠正有害基因的能力。现代遗传学是一门分子水平的科学，但对其起源和原理的了解是必需的。为了鼓励遗传学的思维方式，我们首先回顾孟德尔定律的原理和可遗传的染色体基础。然而，从一开始，我们的目标就是将生命体水平的遗传学与基本的分子机制相结合。第1章通过总结我们所探索的主要生物学主题，介绍了这种整合的基础。在第2章中，我们将孟德尔关于豌豆性状遗传的研究与酶的作用联系起来，酶决定了豌豆是圆的还是皱的、是黄的还是绿的等。在同一章中，我们指出所有生物遗传模式的相关性。第3～5章包括孟德尔定律的扩展、遗传的染色体理论、基因连锁和定位的基础。从第6章开始，我们关注DNA的物理特性、突变，以及DNA如何编码、复制和传输生物信息。从第9章开始，我们进入DNA分析的数字化革命，了解现代遗传学技术，包括基因克隆、PCR、微阵列和高通量基因组测序。我们探索生物信息学——一个新兴的分析工具，如何帮助发现基因组特征。这部分将在第11章结束，并以案例研究的形式介绍人类疾病基因的发现。对分子和计算机技术的理解使我们在第12～15章中讨论染色体特性，并在第16、17章中为基因调控分析提供信息。第18章描述了科学家可以随意操纵基因组的*新技术，用于研究包括基因治疗在内的实际目的。第19章描述了在分子水平上使用遗传学工具来揭示真核生物发育的复杂相互作用。第20章解释了我们对遗传学的理解和分子遗传技术的发展是如何使我们了解癌症并在某些情况下治愈癌症的。第21章和第22章讨论了群体遗传学，并讨论了分子工具如何提供物种亲缘性信息，以及随着时间的推移分子水平上的基因组变化。此外，我们解释了生物信息学如何与群体遗传学相结合，以了解复杂性状的遗传和追踪人类祖先。在本书中，我们展示了该领域一些天才研究者的科学推理——从孟德尔到沃森和克里克，再到人类基因组计划的合作者们。我们希望学生读者能看到，遗传学不仅仅是一组数据和事实，也是依赖于杰出人士贡献的人类获得的宝贵资源。我们付出了很大的努力来帮助学生对遗传学有更深入的了解。这本书的许多特点都是为了这个目的而发展起来的。 ● 统一风格的遗传学本书有一个友好而引人入胜的阅读风格，帮助学生掌握整本书的种种概念。这种写作风格为学生提供了整本书的种种概念。 ● 可视化遗传学本书全彩色印刷。利用高度专业化的艺术程序整合了照片和线条艺术，提供了一种*具吸引力的遗传学视觉呈现方式。我们的特色插图图例将复杂的过程分解成循序渐进的插图，使学生更容易理解。所有图例都以一致的颜色主题呈现——例如，所有代表磷酸盐基团的都是相同的颜色，所有代表mRNA的也是相同的颜色。 ● 易学习我们的目的是将*前沿的内容解释给学生。对一些复杂的插图进行了修改和分解，以帮助学生理解这个过程。图例已被简化，只强调*重要的观点，在整本书中，主题和例子的选择都集中在*重要的信息上。 ● 解决问题培养解决问题的能力对每个遗传学专业的学生来说都是至关重要的。作者在每一章的结尾都精心制作了习题集，让学生提高解决问题的能力。 ● 习题精解这些包含完整答案的专题材料可为学生在逐步解决问题的过程中提供参考。 ● 课后习题涉及各种各样难度的问题超过700 个，这些难题都能培养出出色的解决问题的能力。这些问题是按章节组织的，为了便于教师和学生使用，每个章节的难度都是逐步增加的。由Michael Goldberg和Janice Fischer完全修订的在线学习指南和解决方案手册第6版提供了解决所有章节结尾问题的详细策略分析。

生命科学名著遗传学:从基因到基因组(原书第6版) 内容简介

该书系统总结了从经典遗传学到分子生物学，以及人类基因组计划引发的现代遗传学革命，直至目前有关生命科学和精准医学的前沿进展、理论和技术方法。遗传学相关的理论基础、发展变革和近期新进展，在该书中都得到了完善的归纳和阐述。目前基因组学和精准医学的研究和应用处于高速发展阶段，具有极高的热度，同时也在以靠前的速度产出相关科学领域的突破性成果。因此该书的引进和推广使用，将更坚实的奠定相关领域研究人员的理论技术和创新开拓思路。

生命科学名著遗传学:从基因到基因组(原书第6版) 目录

目录
导言 21世纪的遗传学/1
第1章遗传学：生物信息的研究/1
1.1 DNA：生命的基本信息分子/2
1.2 蛋白质：生命过程的功能分子/3
1.3 所有生命形式的分子相似性/4
1.4 基因组的模块化构建/5
1.5 现代遗传学技术/7
1.6 人类遗传学与社会/8
**部分基本原理：性状如何传播/12
第2章孟德尔遗传法则/12
2.1 遗传之谜/13
2.2 孟德尔遗传学分析/17
2.3 人类的孟德尔遗传/26
遗传学与社会：发展遗传筛查指南/29
第3章孟德尔定律的扩展/38
3.1 单基因遗传的孟德尔定律/39
3.2 双基因遗传的孟德尔定律/47
3.3 多因子遗传的孟德尔定律/58
遗传学与社会：疾病预防和隐私权/62
第4章遗传的染色体学说/75
4.1 染色体：基因的载体/76
4.2 性染色体和性别决定/78
4.3 有丝分裂：维持染色体数目的细胞分裂/83
4.4 减数分裂：染色体数目减半的细胞分裂/87
4.5 配子形成/92
4.6 染色体理论验证/95
4.7 人类的性别连锁和双性性状/100
遗传学与社会：产前基因诊断/79
快进：转基因小鼠证明SRY是雄性因子/81
快进：在转基因小鼠中观察X染色体失活/102
第5章染色体上基因的连锁、重组和作图/113
5.1 基因连锁和重组/114
5.2 重组：减数分裂过程中染色体交换的结果/117
5.3 作图：基因在染色体上的定位/122
5.4 卡方检验和连锁分析/129
5.5 真菌的四分体分析/132
5.6 有丝分裂重组和遗传嵌合体/139
快进：产生单个人类精子染色体的交换作图/127
快进：基因定位可能导致囊性纤维化的治愈/129
遗传学工具：拟合优度的卡方检验/131
遗传学与社会：有丝分裂重组和癌症形成/142
第二部分基因是什么，它们是做什么的/154
第6章 DNA的结构、复制和重组/154
6.1 DNA作为遗传物质的实验依据/155
6.2 沃森和克里克的双螺旋DNA模型/159
6.3 核苷酸序列中的遗传信息/164
6.4 DNA的复制/165
6.5 DNA水平的同源重组/171
6.6 位点特异性重组/178
第7章基因剖析与功能：利用突变研究/186
7.1 突变：遗传分析的主要工具/187
7.2 改变DNA序列的分子机制/191
7.3 DNA修复机制/199
7.4 突变对基因结构的影响/204
7.5 突变对基因功能的影响/210
7.6 综合示例：影响视力的突变/217
快进：三核苷酸重复疾病：亨廷顿病和脆性X综合征/195
第8章基因表达：从DNA到RNA再到蛋白质的信息流动/230
8.1 遗传密码/231
8.2 转录：从DNA到RNA/239
8.3 翻译：从mRNA到蛋白质/247
8.4 原核生物与真核生物中的基因表达差异/253
8.5 变突对基因表达和功能的影响/256
第三部分遗传信息分析/271
第9章 DNA数字化分析/271
9.1 DNA 片段化/272
9.2 DNA片段克隆/277
9.3 DNA测序/280
9.4 基因组测序/284
遗传学工具：科学中的意外发现：限制性内切核酸酶的发现/273
第10章基因组注释/293
10.1 在基因组中发现基因/294
10.2 基因组结构和进化/298
10.3 生物信息学：信息技术与基因组/304
10.4 综合实例：血红蛋白基因/305
第11章分析基因组变异/313
11.1 基因组变异/314
11.2 基因分型：一个已知的致病突变/318
11.3 在基因组中采集DNA变异/323
11.4 定位克隆/326
11.5 全基因组测序时代/332
遗传学工具：Lod分数统计/330
第四部分基因如何在染色体上传播/348
第12章真核染色体/348
12.1 染色体的DNA和蛋白质/349
12.2 染色体结构和收缩/350
12.3 染色体组装和基因表达/354
12.4 真核生物染色体的复制/359
12.5 染色体分离/363
12.6 人造染色体/365
第13章染色体重排和染色体数目的变化/374
13.1 染色体DNA重排/375
13.2 重排的效应/381
13.3 转座遗传元件/389
13.4 染色体数目畸变：非整倍体/395
13.5 染色体组数目的变异：整倍体/399
13.6 基因组重组和进化/404
快进：程序性DNA重排和免疫系统/378
第14章细菌遗传学/418
14.1 细菌惊人的多样性/419
14.2 细菌基因组/420
14.3 细菌作为实验生物/425
14.4 细菌基因转移/427
14.5 利用遗传学研究细菌的生命/437
14.6 综合实例：淋球菌如何对青霉素产生耐药性/439
遗传学与社会：人类微生物组计划/424
第15章细胞器遗传/448
15.1 线粒体及其基因组/449
15.2 叶绿体及其基因组/452
15.3 细胞器和核基因组之间的关系/454
15.4 线粒体和叶绿体的非孟德尔遗传/455
15.5 线粒体突变和人类疾病/460
遗传学与社会：阿根廷法庭用线粒体DNA测试作为亲属关系的证据/457
快进：线粒体祖先/461
第五部分基因是如何调控的/469
第16章原核生物中的基因表达调控/469
16.1 原核基因表达的元件/470
16.2 DNA结合蛋白对转录起始的调控/471
16.3 RNA介导的基因调控机制/481
16.4 细菌基因调控机制的发掘和应用/484
16.5 综合实例：群体效应对生物发光的调控/488
第17章真核生物中的基因调控/499
17.1 真核生物基因调控概述/500
17.2 通过增强子控制转录起始/500
17.3 表观遗传学/509
17.4 转录后调控/513
17.5 综合实例：果蝇的性别决定/518
遗传学工具： Gal4/UASG二元基因表达系统/507
第六部分遗传学应用/529
第18章操纵真核生物的基因组/529
18.1 创建转基因生物/530
18.2 转基因生物的用途/533
18.3 定向诱变/537
18.4 人类基因治疗/542
遗传学工具：体细胞核移植克隆/536
遗传学工具：细菌自身如何用CRISPR/Cas9
预防病毒感染/543
遗传学与社会：我们是否应该改变人类生殖系基因组？/545
第19章发育的遗传分析/553
19.1 模式生物：发育遗传学的原型/554
19.2 诱变筛选/556
19.3 决定基因在何时何地起作用/560
19.4 在通路中排序基因/563
19.5 综合实例：果蝇身体计划发育/564
第20章癌症遗传学/584
20.1 癌细胞的特征/585
20.2 癌症的遗传学基础/587
20.3 细胞分裂通常是如何控制的/590
20.4 突变是如何导致癌症表型的/595
20.5 个性化的癌症治疗/600
遗传学工具：酵母细胞周期突变体分析/593
第七部分个体基因和基因组之外/611
第21章群体的突变与选择/611
21.1 哈迪-温伯格定律：预测“理想”群体的遗传变异/612
21.2 是什么造成了实际群体等位基因频率的改变？/618
21.3 现代人类的祖先与进化/626
第22章复杂性状的遗传学/639
22.1 遗传力：遗传与环境对复杂性状的影响/640
22.2 数量性状基因座（QTL）定位/648
遗传学工具：独立的卡方检验/653
基因命名指南/664
词汇表/665

展开全部

生命科学名著遗传学:从基因到基因组(原书第6版) 节选

案例：对于遗传学的早期发展，奠定坚实基础的是下面要介绍的几位伟大的科学家。 **位是格雷戈尔·孟德尔，他的画像几乎出现在所有生物学相关教材的**章中。孟德尔是一位健壮的、戴眼镜的奥古斯丁修道士和植物育种专家，他于19世纪中叶发现了经典的遗传学规律。他将他的发现于1866年公开发表，而这距离达尔文的《物种起源》刊印仅仅过去了7年。孟德尔生活和工作都在奥地利的布隆城（现捷克共和国的布尔诺），在这里他对豌豆的明显相对性状进行了研究，如花的紫色和白色、豌豆的绿色和黄色，通过这些研究，他总结出了遗传学规律，这使得他可以预测哪些性状在世代间会出现、消失以及重新出现。在此，我们也很有必要对豌豆为遗传学的发展做出的贡献表述衷心的感谢。孟德尔定律基于这样一个假设：可观察到的性状是由肉眼看不见的独立遗传单位决定的。我们现在称这些单位为基因。随着研究的深入和完善，基因的概念不断发生变化。目前，基因被认为是编码某一蛋白质或某些RNA的DNA片段。但在*初，基因是抽象的概念，它是想象中的以未知机制控制可见性状的无实体颗粒。孟德尔是遗传学的奠基人，被誉为现代遗传学之父。第二位是托马斯·亨特·摩尔根（Thomas Hunt Morgan）。他是一位接受胚胎学训练的美国实验生物学家，他领导的研究小组的发现*终为染色体理论奠定了坚实的实验基础。*大的贡献或者研究成果就是——基因存在于染色体上。“连锁与互换定律”是摩尔根在遗传学领域的一大贡献，它和孟德尔的分离定律、自由组合定律一道，被称为遗传学三大定律，他也因为这个理论于1933年被授予诺贝尔奖。研究过程（可以当故事讲，也可以不讲）：摩尔根选择的研究对象是黑腹果蝇，是因为它非常多产，而且繁殖时间非常短，从受精卵发育成能够产生数百个后代的成熟成体只需要12天。摩尔根给他的果蝇喂香蕉泥，把它们放在空牛奶瓶里，空牛奶瓶的盖子上盖着棉絮。同样的，我们也要向黑腹果蝇致以*诚挚的感谢，可以说，没有黑腹果蝇就没有现代遗传学，时至今日，它也是*重要的模式生物之一。 1910年，一只白眼睛的雄性出现在一群有着砖红色眼睛的果蝇中间。一种基因突变明显改变了决定眼睛颜色的基因，使其从正常的野生型红色等位基因变成了产生白色的新等位基因。当摩尔根让白眼雄果蝇和它的红眼姐妹交配时，所有子一代果蝇的眼睛都是红色的，说明红色等位基因明显是白色等位基因的优势基因。然后，摩尔根将子一代的红眼雄性与它们的红眼姐妹杂交，顺利得到了预测的红眼与白眼比例为3∶1的子二代。但这一模式中有个奇怪的地方：在红眼的后代中，雌性与雄性的比例是2∶1，而所有的白眼后代都是雄性。这一结果与孟德尔提出的性状在两性间的平等传播显著不同。通过将子二代红眼雌性与它们的白眼兄弟交配，摩尔根获得了一些白眼雌性，然后他将一只白眼雌性与一只红眼野生型雄性交配，结果只有红眼雌性后代和白眼雄性后代。这种遗传方式被称为交叉遗传，因为雄性从它们的母亲那里继承眼睛的颜色，而雌性从它们的父亲那里继承眼睛的颜色。从这些数据中，摩尔根推断出果蝇眼睛颜色的基因是X连锁的，也就是说，这种基因只由X染色体携带。而Y染色体不携带这种眼睛颜色基因的等位基因。因此，雄性只有一个基因副本，从它们的母亲那里继承。虽然摩尔根的研究有力地支持了眼睛颜色的基因存在于X染色体上的假设，他自己也一直在质疑染色体理论的有效性，直到他的一名优秀学生Calvin Bridges（卡尔文·布里奇斯）继承并完善了他的实验，进一步分析验证了染色体理论。Bridges的艰苦观察提供了令人信服的证据，证明特定的基因确实存在于特定的染色体上。时间来到20世纪50年代，这是一个对遗传学发展至关重要的时期，也出现了对遗传学影响巨大的两个人——第三组伟大的科学家（沃森和克里克）。在帮助我们对生物现象进行理解方面，沃森和克里克对DNA分子结构的发现与达尔文的自然选择进化理论和孟德尔的遗传定律的贡献是等同的。1953年4月，沃森和克里克在Nature杂志上发表了他们的研究成果。之后，沃森和克里克也因此获得了1962年诺贝尔生理学或医学奖。他们二人在巨大的DNA模型旁的照片也是家喻户晓。研究过程（可以当故事讲，也可以不讲）：一切开始于DNA的衍射实验的发现。在适当的实验条件下，纯化的DNA分子可以在纤维中彼此对齐以产生有序结构。1951年春天，23岁的詹姆斯·沃森（James Watson）得知DNA可以产生衍射图案，他意识到它“必须有一个可以用直接方式解决的规则结构”。具有取向特性的DNA纤维的衍射图谱本身不包含足以揭示结构的信息。尽管如此，这些照片确实为训练有素的人们揭示了丰富的结构信息。人们发现X射线图像显示该分子呈螺旋状；沿螺旋轴的重复单元之间的间距为3.4Å（3.4×10–10m）；螺旋每34Å完成一次转弯；并且分子的直径为20Å。该直径大约是单个核苷酸宽度的两倍，表明DNA分子可能由两个并排的DNA链组成。如果DNA分子含有两个并列的核苷酸链，那么是什么力量将这些链结合在一起？Erwin Chargaff（埃尔文·查戈夫）为此提供了一个重要的线索，他的数据来自不同物种的DNA的核苷酸组成。尽管碱基的相对量有很大变化，但腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）的比值几乎是1∶1，并且鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）的比值在每种生物中也是如此。沃森认为A-T和G-C大约1∶1的比率反映了分子内在结构的重要方面。为了用A和T之间、G和C之间的化学亲和力来解释查戈夫的比率，沃森用硬纸板剪成假设的化学形式的碱基。然后他试图以各种组合拼接它们，就像拼图游戏中的碎片一样。他知道嘌呤和嘧啶上的原子在分子相互作用中起着至关重要的作用，因为它们可以参与氢键的形成：弱的静电键导致反应基团之间部分共享氢原子。沃森看到A和T可以配对在一起，从而在它们之间形成两个氢键。如果G和C类似地配对，则氢键也可以容易地连接携带这两个碱基的核苷酸（沃森*初在G和C之间设置了两个氢键，但实际上有三个）。值得注意的是，两对（A-T和G-C）具有基本相同的形状。这意味着两对可以在两个糖-磷酸骨架之间以任何顺序排列而不会扭曲结构。这种互补碱基配对也解释了查戈夫比率——总是等量的A和T以及G和C。克里克将化学事实与X射线数据联系起来，认识到由于核苷酸中碱基-糖键的几何结构，只有当碱基连接到以相反方向运行的骨架时，沃森配对方案中碱基的方向才会出现。1953年4月提出了沃森-克里克模型：DNA双螺旋。

生命科学名著遗传学:从基因到基因组(原书第6版) 作者简介

这是一本由四位遗传学家共同主编的遗传学教科书，他们是：利兰·哈特韦尔（Leland Hartwell）博士是西雅图弗雷德·哈奇森癌症研究中心主席、主任，也是华盛顿大学的基因组科学教授。哈特韦尔博士的主要研究成果是鉴定控制酵母细胞分裂的基因，包括那些在分裂过程中必需的基因，以及那些保证基因组复制保真度所必需的基因。随后，其研究发现许多相同的基因控制人类的细胞分裂，并且常常是癌细胞改变的位点。哈特韦尔博士是美国国家科学院的成员，曾获得阿尔伯特·拉斯克基础医学研究奖、盖德纳基金会国际奖、遗传学协会奖章和2001年诺贝尔生理学或医学奖。迈克尔·戈德伯格（Michael Goldberg）博士是康奈尔大学的一名教授，教授遗传学入门和人类遗传学。他是耶鲁大学的本科生，在斯坦福大学获得生物化学博士学位。戈德伯格博士在巴塞尔大学（瑞士）和哈佛大学的生物研究院进行博士后研究，在帝国理工学院（英国）学习时获得了美国国立卫生研究院Fogarty高级国际奖学金，在罗马大学（意大利）全职工作时获得Cenci Bolognetti基金会的奖学金。他目前的研究是利用果蝇遗传学工具和青蛙卵细胞提取物的生化分析来探讨其作用机制，来保证有丝分裂和减数分裂过程中细胞周期的适当进展和染色体的分离。珍妮丝·菲舍尔（Janice Fischer）博士是得克萨斯大学奥斯汀分校的一名教授，她是一名获奖的遗传学老师和生物教学办公室主任。她在哈佛大学获得生物化学和分子生物学博士学位，并在加州大学伯克利分校和麻省理工学院怀特海德学院进行博士后研究。在她的研究中，菲舍尔博士首先用果蝇来确定组织特异性转录是如何工作的，然后研究泛素和内吞作用在发育过程的细胞信号转导中的作用。李·胡德（Lee Hood）博士在约翰·霍普金斯医学院获得医学学士学位，在加州理工学院获得生物化学博士学位。他的研究兴趣包括免疫学、癌症生物学、发育和生物仪器的发展（例如，蛋白质测序仪和自动荧光DNA测序仪）。他早期的研究在揭示抗体多样性之谜中发挥了关键作用。最近，他提倡生物学和医学的系统方法论。胡德博士教授过分子进化、免疫学、分子生物学、基因组学和生物化学，并与人合著了生物化学、分子生物学和免疫学的教科书，以及人类基因组计划专著《编码密码》（The Code of Codes）。他是最早倡导人类基因组计划的人之一，并指导了一个联邦基因组中心对人类基因组进行测序。胡德博士目前是位于华盛顿西雅图的多学科系统生物学研究所的主席（和联合创始人）。胡德博士获得了多种奖项，包括阿尔伯特·拉斯克医学研究奖（1987年）、国家教师协会杰出服务奖（1998年）和勒梅尔逊/麻省理工发明奖（2003年）。他是2002年京都高级生物技术奖的获得者，这个奖项是为了表彰他在发展蛋白质和DNA合成仪以及测序技术方面的开创性工作，这些技术为现代生物学提供了技术基础。他深入参与K-12科学教育。他的爱好包括跑步、爬山和阅读。译者：于军，中国基因组学科学家，华大基因研究中心（中国科学院北京基因组研究所）的主要创始人之一，曾任中国科学院北京基因组研究所副所长。担任国家科技部重大科学计划转录组研究首席科学家。研究领域：动植物家养化、杂种优势、性别决定等基因组学机制；比较基因组学和基因组组分动力学研究（如植物、脊椎动物和节肢动物等基因组结构变化与规律）；人类疾病的遗传学与基因组生物学；动植物和细菌等物种表型可塑性的分子机制；遗传密码、分子生物学机制及细胞过程起源；DNA测序技术与单细胞内生化分子动态测定方法。

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