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一般理论

胎儿结构发育异常的遗传咨询

作者：廖灿

出版社：人民卫生出版社出版时间：2018-01-01

开本：其他页数： 368

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版权信息
本书特色
内容简介
目录
作者简介

胎儿结构发育异常的遗传咨询版权信息

ISBN：9787117290401
条形码：9787117290401 ; 978-7-117-29040-1
装帧：一般铜版纸
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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一般理论

胎儿结构发育异常的遗传咨询本书特色

★本书着眼实用，以解决临床问题为重点，讲解了胎儿超声结构异常相关的检查技术规范。 ★本书以器官系统进行分类，基本涵盖了常见的胎儿结构发育异常。每个章节有统一的格式，以方便定位特定种类疾病信息。每种特定异常均从定义、发生率、发生机制、致畸因素、影像诊断、鉴别诊断、遗传咨询、孕期监测、治疗与预后等做了完整的描述。更好地掌握各种胎儿发育异常的基础和临床要点，满足预防出生缺陷的需求。 ★本书在每节正文之前都有“关键点”知识，这使得医生在繁忙的临床工作中，用简短的时间就可以对特殊病情进行快速的回顾，这也是本书独具特色的亮点。 ★涵盖胎儿神经、呼吸、循环，消化、骨骼、颜面系统等常见的先天畸形，并着重于对疾病的基因筛查和遗传咨询。 ★本书大多数章节是假想发现胎儿异常的夫妇在产前诊断中心所获得的咨询意见，尝试提供一个平衡的、学术的、非指令的管理方式，这与孕妇夫妇在互联网上搜索到的内容大不相同。 ★全书采用大量临床图片，图文并茂，更加直观、易懂。

胎儿结构发育异常的遗传咨询内容简介

本书将着重描述胎儿发育异常的疾病，包括发病率，超声表现，鉴别诊断，孕期管理，产前干预，新生儿处理，外科处理及治疗等，并应用大量图片，利用视觉优势，帮助医生快速理解和掌握胎儿发育异常疾病。本书希望为从事胎儿医学的产科医生提供参考，位案头推荐工具书。

胎儿结构发育异常的遗传咨询目录

**节无脑儿与露脑畸形

第二节侧脑室增宽与脑积水

第三节 Dandy-Walker畸形与变异畸形

第四节胼胝体发育不全与缺失

第五节小头畸形

第六节颅内出血

第七节盖伦静脉血管瘤

第八节脊柱裂

第九节脑脊膜膨出

第十节蛛网膜囊肿

第十一节全前脑畸形

**章中枢神经系统异常

**节唇裂与腭裂

第二节耳郭畸形

第三节巨舌症

第四节小颌畸形

第五节眼畸形

第六节孕早期颈项透明层增厚与颈部淋巴管水囊瘤

第七节颈部其他包块

第二章颜面部及颈部异常

**节肺隔离症

第二节肺囊性腺瘤样畸形

第三节先天性膈疝

第四节胸腔积液

第五节食管闭锁

第六节先天性高位气道阻塞综合征

第七节先天性胸腺发育不良

第三章胎儿胸腔异常

第四章胎儿心血管异常

**节室间隔缺损

第二节房室间隔缺损

第三节 Ebstein畸形

第四节左心发育不良综合征

第五节肺动脉狭窄及闭锁

第六节主动脉瓣狭窄

第七节主动脉缩窄与主动脉弓离断

第八节法洛四联症

第九节大动脉转位

第十节心内肿瘤

第十一节心律失常

第十二节右室双出口

第十三节肺静脉异位引流

第十四节永存动脉干

第十五节异构综合征

第五章胎儿腹壁异常

**节脐膨出

第二节腹裂畸形

第三节泄殖腔外翻

第四节膀胱外翻

第五节 Cantrell五联征

第六章胎儿腹腔异常

**节十二指肠闭锁和狭窄

第二节下消化道梗阻

第三节胆总管囊肿

第四节胎粪性腹膜炎

第五节盆腹腔包块

第六节胎儿腹水

第七章胎儿泌尿系统异常

**节多囊性肾发育不良

第二节肾积水

第三节肾缺如

第四节马蹄肾

第五节多囊肾

第六节肾异位

第七节尿道下裂

第八章胎儿骨骼系统异常

**节成骨发育不全

第二节软骨发育不全

第三节致死性骨发育不全

第四节马蹄内翻足

第五节桡骨发育不全

第六节先天性脊柱侧弯

第七节半椎体畸形

第八节先天性指/趾畸形

第九章胎儿其他异常

**节胎儿水肿综合征

第二节羊膜束带综合征

第三节骶尾部畸胎瘤

展开全部

胎儿结构发育异常的遗传咨询作者简介

廖灿教授广州市妇女儿童医疗中心副院长；全国产前诊断技术专家组专家组成员；中华医学会围产医学分会第六届委员会胎儿医学组副组长；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前诊断学组副组长；广东省医学会围产医学分会副主任委员；广东省医学会围产医学分会产前诊断学组组长。从事产前诊断、教学及科研工作近40年，擅长胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广；发表多篇学术论文，在推动行业进步、控制出生缺陷方面做出了重要贡献。近年来，在国际上首次以医院作为独立实验单位采用半导体测序技术(SSP)进行大规模无创产前筛查(NIPT)，并建立标准化检测体系及数据分析软件，使得以医院作为独立实验单位开展无创产前筛查项目成为现实，证实了NIPT可检测微缺失/重复；参编国家NIPT技术规范。国内率先开展染色体微阵列分析技术（CMA）产前诊断基因组病，建立 CMA 自动分析工作站和中国人群出生缺陷胎儿 CNVs 数据库，获中国南方人群胎儿基因组病基础资料；新发现15个CNVs片段；鉴定2个新的致病基因；命名1种新的综合征；世界首报8例和国内首报4例胎儿综合征；建立中国人群CNVs数据库；参编CMA临床指南，指导制订行业技术管理规范性文件。在此基础上制订了更加经济、高效的先天性结构发育异常胎儿的产前诊断流程及临床路径。

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