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胎儿结构发育异常的遗传咨询 版权信息
- ISBN：9787117290401
- 条形码：9787117290401 ; 978-7-117-29040-1
- 装帧：一般铜版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>>
胎儿结构发育异常的遗传咨询 本书特色
★本书着眼实用，以解决临床问题为重点，讲解了胎儿超声结构异常相关的检查技术规范。 ★本书以器官系统进行分类，基本涵盖了常见的胎儿结构发育异常。每个章节有统一的格式，以方便定位特定种类疾病信息。每种特定异常均从定义、发生率、发生机制、致畸因素、影像诊断、鉴别诊断、遗传咨询、孕期监测、治疗与预后等做了完整的描述。更好地掌握各种胎儿发育异常的基础和临床要点，满足预防出生缺陷的需求。 ★本书在每节正文之前都有“关键点”知识，这使得医生在繁忙的临床工作中，用简短的时间就可以对特殊病情进行快速的回顾，这也是本书独具特色的亮点。 ★涵盖胎儿神经、呼吸、循环，消化、骨骼、颜面系统等常见的先天畸形，并着重于对疾病的基因筛查和遗传咨询。 ★本书大多数章节是假想发现胎儿异常的夫妇在产前诊断中心所获得的咨询意见，尝试提供一个平衡的、学术的、非指令的管理方式，这与孕妇夫妇在互联网上搜索到的内容大不相同。 ★全书采用大量临床图片，图文并茂，更加直观、易懂。
胎儿结构发育异常的遗传咨询 内容简介
本书将着重描述胎儿发育异常的疾病，包括发病率，超声表现，鉴别诊断，孕期管理，产前干预，新生儿处理，外科处理及治疗等，并应用大量图片，利用视觉优势，帮助医生快速理解和掌握胎儿发育异常疾病。本书希望为从事胎儿医学的产科医生提供参考，位案头推荐工具书。
胎儿结构发育异常的遗传咨询 目录
目 录
**节 无脑儿与露脑畸形
第二节 侧脑室增宽与脑积水
第三节 Dandy-Walker畸形与变异畸形
第四节 胼胝体发育不全与缺失
第五节 小头畸形
第六节 颅内出血
第七节 盖伦静脉血管瘤
第八节 脊柱裂
第九节 脑脊膜膨出
第十节 蛛网膜囊肿
第十一节 全前脑畸形
**章 中枢神经系统异常
**节 唇裂与腭裂
第二节 耳郭畸形
第三节 巨舌症
第四节 小颌畸形
第五节 眼畸形
第六节 孕早期颈项透明层增厚与颈部淋巴管水囊瘤
第七节 颈部其他包块
第二章 颜面部及颈部异常
**节 肺隔离症
第二节 肺囊性腺瘤样畸形
第三节 先天性膈疝
第四节 胸腔积液
第五节 食管闭锁
第六节 先天性高位气道阻塞综合征
第七节 先天性胸腺发育不良
第三章 胎儿胸腔异常
第四章 胎儿心血管异常
**节 室间隔缺损
第二节 房室间隔缺损
第三节 Ebstein畸形
第四节 左心发育不良综合征
第五节 肺动脉狭窄及闭锁
第六节 主动脉瓣狭窄
第七节 主动脉缩窄与主动脉弓离断
第八节 法洛四联症
第九节 大动脉转位
第十节 心内肿瘤
第十一节 心律失常
第十二节 右室双出口
第十三节 肺静脉异位引流
第十四节 永存动脉干
第十五节 异构综合征
第五章 胎儿腹壁异常
**节 脐膨出
第二节 腹裂畸形
第三节 泄殖腔外翻
第四节 膀胱外翻
第五节 Cantrell五联征
第六章 胎儿腹腔异常
**节 十二指肠闭锁和狭窄
第二节 下消化道梗阻
第三节 胆总管囊肿
第四节 胎粪性腹膜炎
第五节 盆腹腔包块
第六节 胎儿腹水
第七章 胎儿泌尿系统异常
**节 多囊性肾发育不良
第二节 肾积水
第三节 肾缺如
第四节 马蹄肾
第五节 多囊肾
第六节 肾异位
第七节 尿道下裂
第八章 胎儿骨骼系统异常
**节 成骨发育不全
第二节 软骨发育不全
第三节 致死性骨发育不全
第四节 马蹄内翻足
第五节 桡骨发育不全
第六节 先天性脊柱侧弯
第七节 半椎体畸形
第八节 先天性指/趾畸形
第九章 胎儿其他异常
**节 胎儿水肿综合征
第二节 羊膜束带综合征
第三节 骶尾部畸胎瘤
展开全部
胎儿结构发育异常的遗传咨询 作者简介
廖灿 教授 广州市妇女儿童医疗中心 副院长；全国产前诊断技术专家组 专家组成员；中华医学会围产医学分会第六届委员会胎儿医学组 副组长；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前诊断学组 副组长；广东省医学会围产医学分会 副主任委员；广东省医学会围产医学分会产前诊断学组 组长。 从事产前诊断、教学及科研工作近40年，擅长胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广；发表多篇学术论文，在推动行业进步、控制出生缺陷方面做出了重要贡献。近年来，在国际上首次以医院作为独立实验单位采用半导体测序技术(SSP)进行大规模无创产前筛查(NIPT)，并建立标准化检测体系及数据分析软件，使得以医院作为独立实验单位开展无创产前筛查项目成为现实，证实了NIPT可检测微缺失/重复；参编国家NIPT技术规范。国内率先开展染色体微阵列分析技术（CMA）产前诊断基因组病，建立 CMA 自动分析工作站和中国人群出生缺陷胎儿 CNVs 数据库，获中国南方人群胎儿基因组病基础资料；新发现15个CNVs片段；鉴定2个新的致病基因；命名1种新的综合征；世界首报8例和国内首报4例胎儿综合征；建立中国人群CNVs数据库；参编CMA临床指南，指导制订行业技术管理规范性文件。在此基础上制订了更加经济、高效的先天性结构发育异常胎儿的产前诊断流程及临床路径。
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