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遗传性视神经病变

作者：李杨

出版社：人民卫生出版社出版时间：2018-02-01

开本：其他页数： 147

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版权信息
本书特色
内容简介
目录
作者简介

遗传性视神经病变版权信息

ISBN：9787117288224
条形码：9787117288224 ; 978-7-117-28822-4
装帧：一般哑粉纸
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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一般理论

遗传性视神经病变本书特色

遗传性视神经病变中的Leber遗传性视神经病变（LHON）和常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）在临床并不少见，本书详细介绍这两种眼病的临床表现、发病特点、基因检测、诊断、处理意见等，并配合临床病例，旨在帮助眼科医生全面掌握两种眼病的特征，使读者能够将其与常见的视神经炎相鉴别，以及诊断此类眼病的能力，提高临床诊疗水平。

遗传性视神经病变内容简介

本书全面介绍临床上很常见的两类遗传性视神经病变：Leber病和常染色体显性遗传性视神经萎缩的临床和基础特点。具体包括遗传特点、致病基因、临床特点、诊断、鉴别诊断、治疗、预后、遗传咨询等，附以典型的病例描述，并对遗传性视神经病变相关眼科临床和基础检查做了详细介绍，旨在指导眼科临床医师在实际临床工作中掌握对这类疾病进行诊断、鉴别诊断和治疗。

遗传性视神经病变目录

**章遗传性视神经病变分子遗传学基础
**节 Leber遗传性视神经病变致病基因
一、母系遗传及线粒体DNA
二、mtDNA突变
三、Leber遗传性视神经病变外显不全可能发生机制
第二节常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因
常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因及突变
第二章遗传性疾病分子遗传学研究相关知识和研究方法
**节人类基因组与基因
第二节基因突变
第三节分子遗传学研究常用技术
一、聚合酶链式反应
二、核酸序列测定方法
三、人类基因突变及疾病相关数据库
第四节单基因遗传病家系分析方法
一、家系图
二、家系图符号
三、典型家系图举例
第三章 Leber遗传性视神经病变
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四、分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、治疗
七、遗传咨询与预后
第四章常染色体显性遗传性视神经萎缩
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四、分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、治疗
七、遗传咨询与预后
第五章遗传性视神经病变相关眼科临床检查方法
**节电生理检查
一、图形视觉诱发电位（PVEP）
二、闪光视觉诱发电位（FVEP）
三、图形视网膜电图（PERG）
第二节视野检查
一、视野检查的基本原理及基础知识
二、视野检查方法
第三节色觉检查
一、假同色图法
二、色相排列法
三、色觉镜法
……
第六章病例分析
中英文对照索引

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遗传性视神经病变作者简介

李杨，北京同仁医院眼科中心、北京市眼科研究所基础部副主任，眼分子遗传室主任、研究员、博士生导师，首都医科大学医学学士，首都医科大学眼科硕士，北京师范大学理工学博士，曾在美国新英格兰视光学院短期学习，曾受美国海伦凯勒基金会资助，先后在美国约翰霍普金斯大学威尔墨眼科研究所（Johns Hopkins University, Wilmer Eye Institute）、克里夫兰临床中心的科尔眼科研究所(Cleveland Clinic Foundation, Cole Eye Institute)从事博士后研究。主要从事遗传性眼病致病基因染色体定位、基因克隆及基因功能分析等研究。目前承担国家重点研发项目及国家自然科学基金面上项目。曾入选北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人。在国内率先开展了多种遗传性眼病如结晶样视网膜色素变性、Usher综合征，常染色体遗传视神经萎缩等致病基因突变分析研究，并发表相关论文多篇。率先开展了遗传性视神经萎缩等遗传性眼病的分子诊断工作。现任中国眼科遗传联盟理事，中国医师协会眼科医师分会眼遗传病分委会副主任委员，北京医师协会葡萄膜炎与罕见病分委会副主任委员。国内多家眼科专业期刊编委或通讯编委。

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