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基础医学

中国分子诊断技术

作者：中国工程院[编著]

出版社：高等教育出版社出版时间：2018-04-01

开本： 29cm 页数： 121页

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版权信息
内容简介
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中国分子诊断技术版权信息

ISBN：9787040493658
条形码：9787040493658 ; 978-7-04-049365-8
装帧：一般胶版纸
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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基础医学

中国分子诊断技术内容简介

本书为中国工程院国际工程科技发展战略高端论坛2015年中“中国分子诊断技术”战略高端论坛专题相对应的出版物。内容包括: 综述、主题报告及报告人简介。

中国分子诊断技术目录

**部分综述
综述

第二部分主题报告及报告人简介
单分子水平上的生命：通往精准医学之路
智力缺陷中的新发（de novo）突变：从基因到基因组，从研究到诊断
中国精准医学：你的技术系统在哪里？
从DNA到临床应用：共创中美及全球聋病基因筛查策略
儿童神经遗传病的分子诊断价值探讨
基于孕妇外周血血浆游离DNA的产前诊断应用进展
分子遗传检测结果报告与解释
靶向结肠癌干细胞：*好的全面的转化医学模式？

后记

展开全部

中国分子诊断技术节选

　　《中国分子诊断技术》：　　二、单细胞全基因组扩增技术　　人的体细胞有46条染色体，是46个不同的DNA分子，包含2万个基因、60亿个碱基。基因组随机发生的突变包括单碱基突变（即点突变）和拷贝数变异。所有这些突变都是随机的。由于只是46条染色体中某个特定DNA分子的一个拷贝发生了变化，我们只能通过单分子技术来解释单个细胞的行为。　　2001年人类基因组计划的完成是人类历史的里程碑。从2007年开始，新一代测序技术的发展使得单个基因组测序的经济和时间成本快速下降，甚至超过了半导体行业摩尔定律的指数下降速度。我的研究团队在2011年也开发了新一代的测序技术。新一代测序技术真正的影响在于个体化医疗。一个很著名的例子是美国好莱坞名演员安吉丽娜·朱莉，她在2013年5月13日宣布因为携带BRCA1基因（该基因能够显著增加乳腺癌和卵巢癌的发病率）而切除双侧乳腺。恰巧在同一天，我在美国国家卫生研究院（NIH）进行项目评审答辩。那时我们计划研发单细胞全基因组扩增技术，我们提出将来会把这项技术应用于体外辅助生殖，以避免发生了基因突变的婴儿出生。评委们看到安吉丽娜·朱莉的消息后，问我下面这个问题：如果我们使用这项技术去筛除BRCA1基因突变的婴儿是否是伦理上可接受的？我在评委面前的回答非常糟糕，我不是非常清楚这个问题的答案，直到今天我依然不清楚。但是现在我想要告诉大家，北京大学和北京大学第三医院（简称北医三院）合作完成的一项临床研究是伦理上允许的。　　我们的技术是单细胞全基因组扩增。从单个的人细胞均一地扩增出基因组DNA是新一代测序技术进行全基因组测序的一个主要问题。*早的扩增技术是PCR。在过去的30年，PCR在生物医学领域发挥了很大的作用，它确实具有单拷贝的灵敏度，如果有一个基因的拷贝，就可以扩增得到该基因大量的拷贝。但是由于PCR有很强的序列偏好性——某些基因扩增倍数比其他基因多几百万倍——导致它的基因覆盖率很低（6%）。这种序列偏好性是因为PCR是指数型扩增。第二种方法叫做多重置换扩增法（MDA），是由RogerLesken教授在14年前开发的。它的基因覆盖率更高，达到了60%，但是它仍然是指数扩增，依然有很强的序列偏好性。2012年年底，我的研究组报道了多重退火循环扩增法（MALBAC）。我们的思路是采用线性扩增的方法，只扩增基因组DNA，用DNA发卡保护产物片段。我们首先进行几轮线性扩增，然后再利用PCR扩增受保护的产物。　　评价全基因组扩增效果的关键参数指标包括等位基因脱扣（alleledrop-out，ADO）、假阳性和嵌合体形成。等位基因脱扣是什么？假如DNA双链发生了杂合突变，但是扩增过程中只有一条链进行了扩增，那么结果就会表现为纯合突变，此称之为等位基因脱扣。全基因组扩增也可能因为扩增错误发生假阳性情况——如果**轮的扩增发生错误，那么这种错误将会影响到*终的结果。嵌合体形成是两个相隔很远的片段结合在一起。*近我们写了一篇综述来比较MALBAC、MDA和PCR[12]。结论是MDA不具有细胞间的可重复性，MALBAC有*好的拷贝数变异检测精度，它的等位基因脱扣率也*低。尽管MALBAC技术更好，但是相对于MDA技术，它不具有数量级的优势。　　……

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